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Distonia responsiva a levodopa por mutações nos genes Gch1/Th: coorte de pacientes atendidos na Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação
Use este link compartilhar ou citar este material: http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/967504
Registro completo de metadados
| Metadados | Descrição | Idioma |
|---|---|---|
| Autor(es): dc.contributor | Silva, Felipe Von Glehn | - |
| Autor(es): dc.creator | Guerra, Agostinho de Alencar | - |
| Data de aceite: dc.date.accessioned | 2025-03-18T19:25:00Z | - |
| Data de disponibilização: dc.date.available | 2025-03-18T19:25:00Z | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2024-07-11 | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2024-07-11 | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2024-07-10 | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2023-12-21 | - |
| Fonte completa do material: dc.identifier | http://repositorio.unb.br/handle/10482/48723 | - |
| Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/967504 | - |
| Descrição: dc.description | Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2023. | - |
| Descrição: dc.description | Introdução e Objetivos: A distonia responsiva à dopa (DRD), também conhecida como doença de Segawa, foi descrita pela primeira vez em 1971. Variantes no gene GCH1, herdadas em um padrão autossômico dominante, são a causa mais comum da DRD. Na América Latina, houve poucos estudos publicados sobre a DRD. Este estudo tem como objetivo descrever o perfil genético e clínico de um grupo de pacientes de uma rede de hospitais de reabilitação no Brasil. Métodos: Este é um estudo retrospectivo de natureza longitudinal. Foram incluídos pacientes admitidos e acompanhados na Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação, no período compreendido entre 2004 e 2021, com diagnóstico clínico de DRD e submetidos a testes genéticos (Next Generation Sequencing – NGS e Sanger) para as variantes GCH1 e TH. O foco principal foi a análise detalhada dos dados históricos e evolutivos dos pacientes diagnosticados com distonia responsiva à levodopa (DRD). Resultados: Variantes associadas à DRD foram detectadas em 17 dos 22 pacientes (77%). Variantes no gene GCH1 foram detectadas em 16 (73%) pacientes e variante no gene TH (5%) em somente um paciente. Dos 16 pacientes com variantes no gene GCH1, 10 pacientes apresentaram variantes classificadas como patogênicas e 7 pacientes com variantes provavelmente patogênicas. Cinco pacientes não apresentaram variantes detectadas. As características clínicas da amostra foram: idade média de início foi de 7,8 anos de idade, predominância de mulheres, boa resposta a baixas doses de levodopa e significativo atraso no diagnóstico. Fenótipos complexos também foram identificados nesta coorte, incluindo um número substancial de indivíduos sem parentesco e sem histórico familiar. Embora com baixa frequência a amostra apresentou discinesias motoras induzidas por levodopa. Adicionalmente, sintomas comportamentais graves com uso de medicação para transtornos psiquiátricos também foi reportado. Conclusões: Foram encontrados achados fenotípicos clássicos juntamente com características incomuns como discinesias induzidas por levodopa, alterações comportamentais e uso de medicamentos para transtornos psiquiátricos. | - |
| Descrição: dc.description | Introduction: Dopa-responsive dystonia (DRD) is a rare genetic and neurotransmitter disorder also known as Segawa Disease. The guanosine triphosphate cyclohydrolase 1 (GCH1) gene variants, inherited in an autosomal dominant pattern, are the most common cause of DRD. The current study aims to describe the genetic and clinical profile of a Brazilian cohort of DRD patients. Methods: Twenty-two patients were recruited from the SARAH Network of Rehabilitation Hospitals. A retrospective analysis of phenotype-genotype correlation from the next generation sequencing (NGS) genetic test alongside clinical features and evolution were performed. Clinical measures included: age at the disease onset, gender, time of diagnosis, response to Levodopa medication, behavioral symptoms related to psychiatric disorders. Results: Variants in genes associated with DRD were detected in 17 patients (77%), of which 16 (94%) presented variants in the CGH1 gene (pathogenic variants, n=10; likely pathogenic variants, n=6) and, 1 (5%) in the tyrosine hydroxylase (TH) gene. The average age at disease onset was 7.8 years, with a predominant diagnosis in females, accompanied by a significant delay. A moderate positive response to a low dosage of Levodopa was observed. Patients also reported severe behavioral symptoms related to psychiatric disorders and use of medication. Conclusions: Not all patients were characterized with typical phenotypes contributing to the significant diagnosis delay. Uncommon occurrences of behavioral symptoms and Levodopa-induced dyskinesias were also found. | - |
| Descrição: dc.description | Faculdade de Medicina (FM) | - |
| Descrição: dc.description | Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas | - |
| Formato: dc.format | application/pdf | - |
| Idioma: dc.language | pt_BR | - |
| Direitos: dc.rights | Acesso Aberto | - |
| Direitos: dc.rights | A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data. | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Doença de Segawa | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Distonia | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Distúrbios distônicos | - |
| Título: dc.title | Distonia responsiva a levodopa por mutações nos genes Gch1/Th: coorte de pacientes atendidos na Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação | - |
| Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
| Aparece nas coleções: | Repositório Institucional – UNB - Rep. 1 | |
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