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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | Cunha, Karin Soares Gonçalves | - |
Autor(es): dc.contributor | http://lattes.cnpq.br/2530104978789735 | - |
Autor(es): dc.contributor | Menezes, Rafaela Elvira Rozza de | - |
Autor(es): dc.contributor | http://lattes.cnpq.br/0661226199604491 | - |
Autor(es): dc.contributor | Petito, Rafael Braga | - |
Autor(es): dc.contributor | http://lattes.cnpq.br/6219727602155799 | - |
Autor(es): dc.contributor | Xavier, Analúcia Rampazzo | - |
Autor(es): dc.contributor | http://lattes.cnpq.br/1450682878713091 | - |
Autor(es): dc.contributor | Leal, Magda Conceição Gomes Falcão | - |
Autor(es): dc.contributor | http://lattes.cnpq.br/5567325109877564 | - |
Autor(es): dc.contributor | Almeida, Lilian Machado de Sousa | - |
Autor(es): dc.contributor | http://lattes.cnpq.br/1453170496029870 | - |
Autor(es): dc.contributor | Siqueira, Orlando Hiroshi Kiono | - |
Autor(es): dc.contributor | http://lattes.cnpq.br/6613069342777377 | - |
Autor(es): dc.contributor | Geller, Mauro | - |
Autor(es): dc.contributor | http://lattes.cnpq.br/1616947842612843 | - |
Autor(es): dc.creator | Basto, Diogo Lisbôa | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2025-01-03T11:40:47Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2025-01-03T11:40:47Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2024-07-26 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2024-07-26 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | https://app.uff.br/riuff/handle/1/33704 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/919666 | - |
Descrição: dc.description | Introdução: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças genéticas mais comuns e, entre suas manifestações mais frequentes, está o desenvolvimento de neoplasias em sistema nervoso periférico, principalmente os neurofibromas localizados e plexiformes. Além disto, macrocefalia e baixa estatura também podem ser observadas indivíduos com NF1, porém com prevalências variadas na literatura. Estudos recentes têm mostrado evidências de que a NF1 pode estar relacionada a alterações no metabolismo lipídico, o que pode ter implicações significativas em diversas manifestações clínicas da doença. No entanto, a relação entre a NF1 e alterações no peso e gordura corporal ainda são pouco compreendidas. Enquanto alguns estudos indicam redução no peso corporal em comparação à população geral, um recente estudo evidenciou uma proporção considerável de indivíduos com NF1 com sobrepeso e gordura visceral. A influência do acúmulo de gordura corporal no desenvolvimento de diversas neoplasias na população geral é evidente. No entanto, a relação entre o acúmulo de gordura e os neurofibromas da NF1 ainda não foi explorado. Objetivo Geral: Investigar a relação entre o acúmulo de gordura corporal e o número dos neurofibromas localizados, assim como a presença de neurofibromas plexiformes maiores, em conjunto com possíveis alterações nas medidas da altura e perímetro cefálico em indivíduos com NF1. Material e Métodos: Estudo caso-controle realizado em 168 participantes pareados por sexo e idade (84 no grupo NF1 e 84 no grupo controle). Em todos os participantes, foram realizadas as medidas de peso, altura, circunferência de cintura e quadril e perímetro cefálico, conforme as recomendações da organização mundial de saúde (OMS). Posteriormente, foram classificados de acordo com a estatura, obesidade e presença ou não de macrocefalia. Para os indivíduos com NF1, foram também avaliados: histórico familiar de NF1, número de neurofibromas cutâneos e presença e tamanho de neurofibromas plexiformes clinicamente visíveis. Resultados: A macrocefalia foi mais prevalente grupo NF1, principalmente nas mulheres. A razão perímetro cefálico-altura (RPCA) foi maior no grupo NF1 do que no grupo controle em ambos sexos. Altura e peso foram significativamente menores no grupo NF1. O índice de massa corporal (IMC) foi significativamente menor no grupo NF1. As circunferências da cintura e do quadril foram significativamente menores na NF1, mas a média de razão cintura-quadril (RCQ) foi significativamente menor apenas nas mulheres com NF1. Nenhuma associação foi observada entre o acúmulo de gordura corporal e o número de neurofibromas localizados ou presença/tamanho de neurofibromas plexiformes. A presença de neurofibromas plexiformes maiores foi associada com estatura normal das pessoas com NF1. Conclusão: A macrocefalia, baixa estatura, menor acúmulo de gordura abdominal e redução do peso corporal foram mais prevalentes nos indivíduos com NF1. Não foi encontrada relação entre o acúmulo de gordura corporal e o número de neurofibromas localizados, nem o tamanho dos neurofibromas plexiformes na NF1. No entanto, houve correlação entre a presença de neurofibromas plexiformes maiores e a estatura normal em indivíduos com NF1. | - |
Descrição: dc.description | Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common genetic disorders, and among its most frequent manifestations is the development of neoplasms in the peripheral nervous system, mainly localized and plexiform neurofibromas. Additionally, macrocephaly and short stature can also be observed in individuals with NF1, albeit with varying prevalence in the literature. Recent studies have provided evidence that NF1 may be associated with alterations in lipid metabolism, which could have significant implications for various clinical manifestations of the disease. However, the relationship between NF1 and changes in weight and body fat remains poorly understood. While some studies indicate reduced body weight compared to the general population, a recent study highlighted a considerable proportion of individuals with NF1 having pre-obesity and abdominal obesity. The influence of body fat accumulation on the development of various neoplasms in the general population is evident. However, the connection between fat accumulation and NF1 neurofibromas has yet to be explored. General aim: To investigate the relationship between body fat accumulation and the number of localized neurofibromas, as well as the presence of larger plexiform neurofibromas, along with potential alterations in height and head circumference measurements in individuals with NF1. Materials and Methods: A case-control study was conducted on 168 participants matched by gender and age (84 in the NF1 group and 84 in the control group). Measurements of weight, height, waist and hip circumference, and head circumference were taken for all participants, following the recommendations of the World Health Organization (WHO). Subsequently, participants were classified based on stature, obesity, and the presence or absence of macrocephaly. For individuals with NF1, family history of NF1, number of cutaneous neurofibromas, and the presence and size of clinically visible plexiform neurofibromas were also assessed. Results: Macrocephaly was more prevalent in the NF1 group, especially among women. Relative posterior cranial area was larger in the NF1 group than in the control group in both sexes. Height and weight were significantly lower in the NF1 group. Body mass index (BMI) was significantly lower in the NF1 group. Waist and hip circumferences were significantly smaller in NF1, but the mean waist-to-hip ratio was significantly lower only in NF1 women. No association was observed between body fat accumulation and the number of localized neurofibromas or the presence/size of plexiform neurofibromas. The presence of larger plexiform neurofibromas was associated with normal stature in individuals with NF1. Conclusion: Macrocephaly, short stature, reduced abdominal fat accumulation and lower body weight were more prevalent in individuals with NF1. No relationship was found between body fat accumulation and the number of localized neurofibromas or the size of plexiform neurofibromas in NF1. However, there was a correlation between the presence of larger plexiform neurofibromas and normal stature in individuals with NF1. | - |
Descrição: dc.description | 101 f. | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Idioma: dc.language | pt_BR | - |
Direitos: dc.rights | Open Access | - |
Direitos: dc.rights | CC-BY-SA | - |
Palavras-chave: dc.subject | Neurofibromatose tipo 1 | - |
Palavras-chave: dc.subject | neurofibromas | - |
Palavras-chave: dc.subject | metabolismo lipídico | - |
Palavras-chave: dc.subject | gordura abdominal | - |
Palavras-chave: dc.subject | antropometria | - |
Palavras-chave: dc.subject | Neurofibromatose | - |
Palavras-chave: dc.subject | Metabolismo do lipídeo | - |
Palavras-chave: dc.subject | Antropometria | - |
Palavras-chave: dc.subject | Peso corporal | - |
Palavras-chave: dc.subject | Neurofibromatosis type 1 | - |
Palavras-chave: dc.subject | neurofibromas | - |
Palavras-chave: dc.subject | lipid metabolism | - |
Palavras-chave: dc.subject | abdominal fat anthropometry | - |
Título: dc.title | Avaliação das alterações do perímetro cefálico, medidas antropométricas, neurofibromas plexiformes e dérmicos em adultos com neurofibromatose tipo 1 | - |
Tipo de arquivo: dc.type | Tese | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF |
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