Avaliação clínica, perfil imunológico e microbiota oral de portadores da Síndrome de Papillon-Lefèvre

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorSalles, Loise Pedrosa-
Autor(es): dc.contributorgiulia.lettieri@gmail.com-
Autor(es): dc.creatorLettieri, Giulia Melo-
Data de aceite: dc.date.accessioned2024-10-23T16:06:15Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2024-10-23T16:06:15Z-
Data de envio: dc.date.issued2024-06-20-
Data de envio: dc.date.issued2024-06-20-
Data de envio: dc.date.issued2024-06-20-
Data de envio: dc.date.issued2021-07-14-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://repositorio2.unb.br/jspui/handle/10482/48362-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/899882-
Descrição: dc.descriptionDissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Departamento de Odontologia, Programa de Pós-Graduação em em Odontologia, 2021.-
Descrição: dc.descriptionA Síndrome de Papillon-Lefèvre (PLS) é uma condição autossômica recessiva rara, que afeta de um a quatro indivíduos por milhão. É caracterizada pela hiperceratose palmo-plantar, doença periodontal e perda precoce da dentição permanente e decídua, sendo normalmente diagnosticada ainda na infância. A gravidade da doença periodontal em pacientes jovens é o fator determinante para o diagnóstico dessa condição e é atribuído à mutação no gene da Catepsina C, que afeta processos imunes e inflamatórios desses pacientes. O objetivo do presente trabalho foi avaliar o fenótipo, perfil imunológico a partir do plasma e caracterizar o microbioma salivar de três irmãs portadoras da PLS, bem como a expressão de genes na polpa e ligamento periodontal de uma das irmãs portadoras da síndrome. A metodologia compreendeu, na avaliação das condições clínicas, análise das amostras de polpa dentária e ligamento periodontal por PCR em tempo real (qPCR), exames sanguíneos, avaliação do fluxo salivar, capacidade tampão, concentração da amilase salivar, glicose salivar e caracterização do microbioma usando Next-Generation Sequencing (NGS). As principais características clínicas analisadas nas três pacientes foram perda óssea e perda da dentição permanente; na paciente que permaneceu dentada foi possível notar um quadro grave de periodontite, com inflamação gengival e mobilidade nos dentes remanescentes. Na irmã dentada, alta abundância de Bacterioidales bacterium HMT-274, Fusobacterium, Treponema e Sulfophobococcus do domínio Archaea. Nas irmãs desdentadas, alta abundância de Lactobacillus, Porphyromonas, Streptococcus, Haemophilus e Caldivirga do domínio Archaea. Existe uma superexpressão de imunoglobulinas e genes alvos nessas pacientes. Pode-se concluir que essa superexpressão e alta imunoglobulina pode explicar a resposta inflamatória exacerbada nesses pacientes, assim como o comprometimento severo dos tecidos periodontais e que existe uma mudança no microbioma desses pacientes após a perda da dentição.-
Descrição: dc.descriptionPapillon-Lefèvre Syndrome (PLS) is a rare autosomal recessive condition that affects one to four individuals per million. It is characterized by palmoplantar hyperkeratosis, periodontitis, and early loss of permanent and deciduous dentition, usually diagnosed in childhood. The severity of the periodontitis in young patients is a determining factor for the diagnosis of this condition and is attributed to a mutation in the cathepsin C gene, which affects the immune and inflammatory response of these patients. The aim of the present study was to evaluate the phenotype, immunological profile from the plasma and to characterize the salivary microbiome of three sisters with PLS and the expression of genes in the pulp and periodontal ligament of one of three sisters. The methodology included the evaluation of clinical conditions, analysis of dental pulp and periodontal ligament samples by real-time PCR (qPCR), blood tests, salivary flow, buffering capacity, concentration of salivary amylase, salivary glucose and characterization of the microbiome using Next-Generation Sequencing (NGS). The main clinical characteristics analyzed were bone loss and early loss of permanent dentition. In the patient that remained toothed, it was possible to notice a severe periodontitis, with gingival inflammation and mobility in the remaining teeth. The toothed sister has high abudance of Bacterioidales bacterium HMT-274, Fusobacterium, Treponema e Sulfophobococcus of the Archaea domain. The edentulous sisters have high abudance of Lactobacillus, Porphyromonas, Streptococcus, Haemophilus and Cladivirga from the Archaea domain. There is an overexpression of immunoglobulins and target genes in these patients. It can be concluded that this overexpression and high immunoglobulin may explain the exacerbated inflammatory response and the severe involvement of the periodontal tissues in these patients, and that there is a microbiome change of these patients after the dentition loss.-
Descrição: dc.descriptionFaculdade de Ciências da Saúde (FS)-
Descrição: dc.descriptionDepartamento de Odontologia (FS ODT)-
Descrição: dc.descriptionPrograma de Pós-Graduação em Odontologia-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languagept_BR-
Direitos: dc.rightsAcesso Aberto-
Palavras-chave: dc.subjectDoença de Papillon-Lefèvre-
Palavras-chave: dc.subjectDoença periodontal-
Palavras-chave: dc.subjectCeratodermia palmar-
Palavras-chave: dc.subjectCeratodermia plantar-
Palavras-chave: dc.subjectCatepsina C-
Título: dc.titleAvaliação clínica, perfil imunológico e microbiota oral de portadores da Síndrome de Papillon-Lefèvre-
Tipo de arquivo: dc.typelivro digital-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional – UNB

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