High frequency of copy-neutral loss of heterozygosity in patients with Myelofibrosis

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Autor(es): dc.contributorUniversidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Católica de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia-
Autor(es): dc.contributorCETTRO – Centro de Câncer de Brasília-
Autor(es): dc.contributorUniversidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas-
Autor(es): dc.contributorHospital de Base de Brasília, Secretaria de Estado de Saúde-
Autor(es): dc.contributorUniversidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Departamento de Genética e Morfologia-
Autor(es): dc.contributorUniversidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Departamento de Genética e Morfologia-
Autor(es): dc.contributorUniversidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Departamento de Genética e Morfologia-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Católica de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Católica de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia-
Autor(es): dc.contributorUniversidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas-
Autor(es): dc.contributorUniversidade de Brasília, Faculdade de Medicina-
Autor(es): dc.creatorPaula Junior, Milton Rego de-
Autor(es): dc.creatorNonino, Alexandre-
Autor(es): dc.creatorNascimento, Juliana Minuncio-
Autor(es): dc.creatorBonadio, Raphael Severino-
Autor(es): dc.creatorPic-Taylor, Aline-
Autor(es): dc.creatorOliveira, Silviene Fabiana de-
Autor(es): dc.creatorPereira, Rinaldo Wellerson-
Autor(es): dc.creatorMascarenhas, Cintia do Couto-
Autor(es): dc.creatorAraújo, Juliana Forte Mazzeu de-
Data de aceite: dc.date.accessioned2024-10-23T16:01:05Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2024-10-23T16:01:05Z-
Data de envio: dc.date.issued2024-09-09-
Data de envio: dc.date.issued2024-09-09-
Data de envio: dc.date.issued2018-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://repositorio.unb.br/handle/10482/50313-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://orcid.org/0000-0002-6161-0510-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/897884-
Descrição: dc.descriptionMyelofibrosis is the rarest and most severe type of Philadelphia-negative classical myeloproliferative neoplasms. Although mutually exclusive driver mutations in JAK2, MPL, or CALR that activate JAK-STAT pathway have been related to the pathogenesis of the disease, chromosome abnormalities have also been associated with the phenotype and prognosis of the disease. Here, we report the use of a chromosomal microarray platform consisting of both oligo and SNP probes to improve the detection of chromosome abnormalities in patients with myelofibrosis. Sixteen patients with myelofibrosis were tested, and the results were compared to karyotype analysis. Driver mutations in JAK2, MPL, or CALR were investigated by PCR and MLPA. Conventional cytogenetics revealed chromosome abnormalities in 3 out of 16 cases (18.7%), while chromosomal microarray analysis detected copy-number variations (CNV) or copy-neutral loss of heterozygosity (CN-LOH) alterations in 11 out of 16 (68.7%) patients. These included 43 CN-LOH, 14 deletions, 1 trisomy, and 1 duplication. Ten patients showed multiple chromosomal abnormalities, varying from 2 to 13 CNVs or CN-LOHs. Mutational status for JAK2, CALR, and MPL by MLPA revealed a total of 3/16 (18.7%) patients positive for the JAK2 V617F mutation, 9 with CALR deletion or insertion and 1 positive for MPL mutation. Considering that most of the CNVs identified were smaller than the karyotype resolution and the high frequency of CN-LOHs in our study, we propose that chromosomal microarray platforms that combine oligos and SNP should be used as a first-tier genetic test in patients with myelofibrosis.-
Descrição: dc.descriptionFaculdade de Medicina (FM)-
Descrição: dc.descriptionPrograma de Pós-Graduação em Ciências Médicas-
Idioma: dc.languageen-
Publicador: dc.publisherKarger-
Relação: dc.relationhttps://karger.com/cgr/article/154/2/62/62453/High-Frequency-of-Copy-Neutral-Loss-of-
Direitos: dc.rightsAcesso Restrito-
Palavras-chave: dc.subjectMielofibrose-
Palavras-chave: dc.subjectRearranjo cromossômico-
Palavras-chave: dc.subjectHeterozigose-
Título: dc.titleHigh frequency of copy-neutral loss of heterozygosity in patients with Myelofibrosis-
Tipo de arquivo: dc.typelivro digital-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional – UNB

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