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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | Poppe, Ana Carolina Acevedo | - |
Autor(es): dc.creator | Yamaguti, Paulo Marcio | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2024-10-23T15:58:33Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2024-10-23T15:58:33Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2012-05-10 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2012-05-10 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2012-05-10 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2012-01-13 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://repositorio.unb.br/handle/10482/10399 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/896844 | - |
Descrição: dc.description | Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2012. | - |
Descrição: dc.description | O objetivo desse trabalho foi relatar as manifestações bucais de pacientes com doenças renais hereditárias e nefrocalcinose atendidos no serviço de nefrologia de três Hospitais da área metropolitana de Brasília, e realizar análise de mutação abordando genes candidatos em três pacientes que apresentaram fenótipo de amelogênese imperfeita (AI). Um total de seis pacientes com hipomagnesemia e hipercalciúria familiar com nefrocalcinose (FHHNC), um paciente com acidose tubular renal distal (ATRd), dois pacientes com ATRd e surdez, e uma paciente com osteopetrose foram estudados. Todos os pacientes apresentaram defeitos de desenvolvimento do esmalte variando de leves opacidades difusas a hipoplasias severas. Com exceção da paciente com osteopetrose que apresentou maloclusão e alteração da cronologia de erupção dentária com retenção de dentes decíduos e permanentes, não foram observadas outras manifestações bucais nos pacientes. Em dois dos três pacientes com FHHNC e AI que foram submetidos à análise de variação de sequência, foram observadas três substituições em heterozigose composta nos genes CLDN16 e CLDN19. O paciente com fenótipo de AI hipomaturada e hipoplásica apresentou as substituições F85L na CLDN16 e G20D e L90R na CLDN19. O paciente com AI hipoplásica apresentou as substituições F85L na CLDN16 e G20D e R200Q na CLDN19. Aparentemente, a outra paciente apresentou uma deleção no gene CLDN16 que precisa ser confirmada por outros métodos. Os resultados sugerem que pacientes com doenças renais hereditárias e nefrocalcinose podem apresentar defeitos de desenvolvimento do esmalte com fenótipo de AI e que pacientes com AI sem etiologia definida podem ser portadores de doenças renais hereditárias. Outros estudos são necessários para comprovar o efeito funcional da associação das substituições de aminoácido encontrada nos pacientes com AI e FHHNC desse estudo. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT | - |
Descrição: dc.description | The aim of this study was to describe the oral manifestations of inherited renal diseases patients with nephrocalcinosis followed by three Nephrology Services from three Hospitals located in the metropolitan area of Brasilia. Besides, three patients who exhibited enamel defects resembling amelogenesis imperfecta (AI) were submitted to sequence analysis using candidate genes approach. A total of six patients with hypomagnesemia and hypercalciuria with nephrocalcinosis (FHHNC), one patient with distal renal tubular acidosis (dRTA), two patients with dRTA and hearing loss, and one patient with osteopetrosis were included in this study. All patients exhibited developmental defects of enamel ranging from slight diffuse opacities to severe hypoplasia. Except for the osteopetrosis patient who also exhibited malloclusion, altered tooth eruption chronology and deciduous and permanent teeth retention, patients did not present any other oral manifestation. Two of the patients with FHHNC and enamel defects resembling AI who were submitted to sequence analysis, presented three compound heterozygous substitutions in the CLDN16 and CLDN19 genes. The patient with hypomature and hypoplasic AI phenotype presented a F85L substitution in the CLDN16 and a G20D and a L90R substitution in the CLDN19. The patient with hypoplasic AI presented a F85L substitution in the CLDN16 and a G20D and a R200Q substitution in the CLDN19. One patient exhibited an apparent deletion in the CLDN16 gene which has to be confirmed using other methods. The results suggest that inherited renal diseases patients with nephrocalcinosis may present developmental defects of enamel resembling AI, and that non-diagnosed AI patients` may present inherited renal disturbances. Other studies are necessary to determine the functional effects of the amino acids substitutions detected in this study in the FHHNC patients with AI. | - |
Descrição: dc.description | Faculdade de Ciências da Saúde (FS) | - |
Descrição: dc.description | Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Direitos: dc.rights | Acesso Aberto | - |
Palavras-chave: dc.subject | Esmalte dentário | - |
Palavras-chave: dc.subject | Rins - doenças | - |
Título: dc.title | Manifestações bucais de pacientes com doenças renais hereditárias e nefrocalcinose e análise de variação de seqüência de pacientes com amelogênese imperpeita e FHHNC | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional – UNB |
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