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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | Poppe, Ana Carolina Acevedo | - |
Autor(es): dc.creator | Alves, Priscila Gomes | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2024-10-23T15:11:19Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2024-10-23T15:11:19Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2013-01-10 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2013-01-10 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2013-01-10 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2012-09-14 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://repositorio.unb.br/handle/10482/11866 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/876708 | - |
Descrição: dc.description | Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2012. | - |
Descrição: dc.description | Amelogênese imperfeita (AI) é um grupo de alterações genéticas que afeta a formação e mineralização do esmalte dental. O termo amelogênese imperfeita é usado para definir a forma isolada, sem envolvimento sistêmico. No entanto, mais recentemente, esse termo também tem sido utilizado para indicar a presença de defeitos de esmalte generalizados em várias síndromes. O propósito do presente estudo foi realizar a caracterização fenotípica de pacientes com AI autossômica recessiva e possíveis quadros sindrômicos em pacientes atendidos na Clínica de Atendimento de Pacientes Portadores de Anomalias Dentárias do Hospital Universitário de Brasília. Todos os pacientes foram submetidos a exames clínicos, complementares e à análise histológica dos tecidos afetados. As manifestações bucais observadas nesses pacientes, associadas a AI, incluíram alterações na dentina, mordida aberta anterior, hiperplasia gengival e lesões periapicais. Histologicamente verificou-se a presença de esmalte hipoplásico com alteração em sua estrutura prismática, dentina interglobular com vários graus de comprometimento, calcificações associada a ilhas epiteliais tanto na gengiva quanto no folículo pericoronário. Dentre as alterações de outros órgãos e sistemas observados nesses pacientes, os exames médicos detectaram distúrbios na mineralização óssea, desordens neurológicas, auditivas e renais. As manifestações bucais associadas às alterações de outros órgãos e sistemas descritas nessas famílias estudadas nunca foram relatadas na literatura. Assim, a partir da caracterização fenotípica dessas duas famílias sugerem-se estudos moleculares para melhor entender as bases moleculares da AI sindrômica nessas famílias. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT | - |
Descrição: dc.description | Amelogenesis imperfecta (AI) is a group of hereditary disorders that primarily affects the formation and mineralization of dental enamel. The term amelogenesis imperfecta usually defines an isolated trait without any systemic involvement. However, more recently, it has been also used to indicate the presence of generalized enamel defects in several syndromes or systemic conditions. The aim of this study was the to characterize the oro-dental features of two familes with an autossomal recessive form of AI treated in the Oral Care Center for Inherited Diseases, University Hospital of Brasilia. All individuals underwent clinical and complementary examination, and histological analysis of the affected tissues. Besides AI, other oral manifestations were observed in these patients including alterations in dentin, anterior open bite, gingival hyperplasia and periapical lesions. Histological analyses revealed the presence of enamel hypoplasia with structural changes in its prismatic organization, interglobular dentin with varying degrees of commitment, calcifications associated with epithelial islands in both the gum and in the dental follicle. Among the others organ systems alterations observed in these patients, medical examinations detected bone mineralization disorders, neurological, hearing and nephrological disorders. Oral manifestations associated with changes in other organs and systems described in these families have never been reported in the literature. Further molecular genetics analyses will be necessary in order to better understand the molecular basis of the syndromic AI in these families. | - |
Descrição: dc.description | Faculdade de Ciências da Saúde (FS) | - |
Descrição: dc.description | Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Direitos: dc.rights | Acesso Aberto | - |
Palavras-chave: dc.subject | Genética | - |
Palavras-chave: dc.subject | Fenótipo | - |
Palavras-chave: dc.subject | Dentes - anomalias | - |
Título: dc.title | Caracterização fenotípica de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica recessiva e quadros sindrômicos | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional – UNB |
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