Atenção:
O eduCAPES é um repositório de objetos educacionais, não sendo responsável por materiais de terceiros submetidos na plataforma. O usuário assume ampla e total responsabilidade quanto à originalidade, à titularidade e ao conteúdo, citações de obras consultadas, referências e outros elementos que fazem parte do material que deseja submeter. Recomendamos que se reporte diretamente ao(s) autor(es), indicando qual parte do material foi considerada imprópria (cite página e parágrafo) e justificando sua denúncia.
Caso seja o autor original de algum material publicado indevidamente ou sem autorização, será necessário que se identifique informando nome completo, CPF e data de nascimento. Caso possua uma decisão judicial para retirada do material, solicitamos que informe o link de acesso ao documento, bem como quaisquer dados necessários ao acesso, no campo abaixo.
Todas as denúncias são sigilosas e sua identidade será preservada. Os campos nome e e-mail são de preenchimento opcional. Porém, ao deixar de informar seu e-mail, um possível retorno será inviabilizado e/ou sua denúncia poderá ser desconsiderada no caso de necessitar de informações complementares.
Metadados | Descrição | Idioma |
---|---|---|
Autor(es): dc.contributor | Poppe, Ana Carolina Acevedo | - |
Autor(es): dc.contributor | kemellyresende@hotmail.com | - |
Autor(es): dc.creator | Resende, Kêmelly Karolliny Moreira | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2024-10-23T15:01:11Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2024-10-23T15:01:11Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-12-14 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-12-14 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-12-14 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-09-22 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | https://repositorio.unb.br/handle/10482/45295 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/872243 | - |
Descrição: dc.description | Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2022. | - |
Descrição: dc.description | A amelogênese imperfeita (AI) é uma condição genética caracterizada por alterações quantitativas e/ou qualitativas do esmalte dentário. A AI pode manifestar-se de forma isolada ou como manifestação de alguma síndrome. Nos últimos anos, variantes em 26 genes foram identificadas em casos de AI. O objetivo deste estudo foi realizar a caracterização clínica e diagnóstico molecular de cinco famílias com hipótese diagnóstica de AI autossômica recessiva (AIAR) em acompanhamento no Centro de Atendimento Odontológico de Doenças Raras, do Hospital Universitário de Brasília. Foram avaliados prontuários clínicos, coletado sangue de pacientes e familiares para extração de DNA pelo método salting out, e enviado para o sequenciamento de exoma. Novas variantes foram validadas por sequenciamento Sanger. Os sequenciamentos foram analisados nas plataformas Varstation® de Varsomics e Franklin, Genoox. Foram identificadas variantes bialélicas ou em homozigose em 3 diferentes genes. Variantes em homozigose no gene RELT foram identificadas em duas irmãs com AI isolada (c.120+1G>A,p.?); Dois pacientes com hipótese diagnóstica de Síndrome Esmalte Renal (ERS) apresentaram variantes no gene FAM20A, (c.343_362delTCGCTCCTGGCCAGCCAGGA, p. Ser115Glyfs*48 e c.406C>T, p. Arg136*; c.1112G>A, p. Trp371*); Uma paciente com hipótese diagnóstica de Anomalias dentárias e baixa estatura apresentou duas variantes no gene LTBP3 (c.85_105delCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG, p. Leu29_Leu35del; c.3214C>T, p. Gln1072Ter) ; e em um paciente não foi identificado variantes patogênicas em genes associadas a AI. Os resultados desse estudo ampliam o conhecimento do fenótipo orodental de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica recessiva isolada e sindrômica no Distrito Federal e do espectro de variantes nos genes LTBP3, FAM20A e RELT. Além disso, evidenciam a importância da caracterização fenotípica detalhada, e da equipe multiprofissional no diagnóstico de pacientes com AI. | - |
Descrição: dc.description | Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES). | - |
Descrição: dc.description | Amelogenesis imperfecta (AI) is a genetic condition characterized by quantitative and/or qualitative alterations of tooth enamel. AI can manifest as na isolated trait or part of a syndrome. In recent years, variants in 26 genes have been identified in AI cases. The aim of this study was to carry out the clinical characterization and molecular diagnosis of four families with the diagnostic hypothesis of autosomal recessive IA (AIAR) being followed-up in the Oral Care Center for Inherited Diseases, of the University Hospital of Braslia, Brazil. Clinical records were evaluated, and blood from patients and families was collected for DNA extraction by the salting out method and sent for exome sequencing. New variants were validated by Sanger sequencing. Sequences were analyzed on the Varstation® from Varsomics and Franklin, Genoox platforms. Biallelic or homozygous variants in 3 different genes were identified. Homozygous variants in the RELT gene were identified in two sisters with isolated AI (c.120+1G>A,p.?); Two patients with a diagnostic hypothesis of Renal Enamel Syndrome (ERS) had variants in the FAM20A gene, (c.343_362delTCGCTCCTGGCCAGCCAGGA, p. Ser115Glyfs*48 and c.406C>T, p. Arg136*; c.1112 G>A, p. Trp371*); One patient with a diagnosis of dental anomalies and short stature (DASS) had two variants in the LTBP3 gene (c.85_105delCTGCTGCTGCTGCTGCTG, p. Leu29_Leu35del; c.3214C>T, p. Gln1072Ter); and in one patient no pathogenic variants were identified. The results of this study extend the knowledge of the orodental phenotype of patients with isolated and syndromic autosomal recessive amelogenesis imperfecta in Distrito Federal and the spectrum of variants in LTBP3, FAM20A, and RELT genes. Furthermore, they highlight the importance of detailed phenotypic characterization and the multi-professional team in the diagnosis of patients with AI. | - |
Descrição: dc.description | Faculdade de Ciências da Saúde (FS) | - |
Descrição: dc.description | Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Direitos: dc.rights | Acesso Aberto | - |
Direitos: dc.rights | A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data. | - |
Palavras-chave: dc.subject | Amelogênese imperfeita | - |
Palavras-chave: dc.subject | Esmalte dentário | - |
Palavras-chave: dc.subject | Diagnóstico molecular | - |
Palavras-chave: dc.subject | Sequenciamento de exoma completo | - |
Título: dc.title | Amelogênese imperfeita autossômica recessiva : aspectos clínicos e genéticos | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional – UNB |
O Portal eduCAPES é oferecido ao usuário, condicionado à aceitação dos termos, condições e avisos contidos aqui e sem modificações. A CAPES poderá modificar o conteúdo ou formato deste site ou acabar com a sua operação ou suas ferramentas a seu critério único e sem aviso prévio. Ao acessar este portal, você, usuário pessoa física ou jurídica, se declara compreender e aceitar as condições aqui estabelecidas, da seguinte forma: