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Recuperação gênica como ferramenta diagnóstica em trabalho de campo: relato de um caso familiar
Use este link compartilhar ou citar este material: http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/776234
Registro completo de metadados
| Metadados | Descrição | Idioma |
|---|---|---|
| Autor(es): dc.contributor | Almeida, Jorge Reis | - |
| Autor(es): dc.creator | Lopes, Ludiana Barbosa | - |
| Data de aceite: dc.date.accessioned | 2024-07-11T18:43:30Z | - |
| Data de disponibilização: dc.date.available | 2024-07-11T18:43:30Z | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2020-06-26 | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2020-06-26 | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2016 | - |
| Fonte completa do material: dc.identifier | https://app.uff.br/riuff/handle/1/14134 | - |
| Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/776234 | - |
| Descrição: dc.description | Os procedimentos que envolvem a realização de testes genéticos para diagnóstico de doenças hereditárias devem ser cuidadosamente executados, evitando assim resultados insatisfatórios. Uma dessas etapas envolve a procedência do material colhido, seja sangue, saliva, pele ou outros. É indiscutível que quanto mais fresco (recente) for a amostra, ou o quão corretamente ela tenha sido armazenada, preferencialmente a -20°C, mais conservado e viável estará o material genético. Contudo, existem situações em que não é possível seguir a risca o protocolo de boas práticas laboratoriais devido às limitações encontradas na vida real e no meio clínico. Afinal, por serem as técnicas moleculares relativamente novas e dispendiosas, poucos são os hospitais públicos que as oferecem, e mesmo quando as realizam, abrangem-se poucas doenças. O trabalho aqui apresentado faz um relato de um caso real onde a análise pré-analítica de um material biológico foi o grande objetivo. Nesse contexto, ao se depararem com uma suspeita clínica de doença genética rara, denominada na literatura como Doença Renal Intersticial Autossômica Dominante (DRIAD), acometendo membros de várias gerações de uma família, cujo caso principal era tratado no Hospital Universitário Antônio Pedro/UFF, o sangue dos mesmos foi colhido em lugares e situações diferentes, incluindo a casa dos indivíduos, no intuito da realização de testes diagnósticos. Como esta unidade de saúde não realiza tais procedimentos de pesquisa genética, o material ficou guardado durante meses em condições inadequadas. Quando a oportunidade surgiu, viu-se a necessidade de constatar a integridade do material, antes de se executar o procedimento. O presente estudo teve como objetivo avaliar a viabilidade do DNA, através da técnica da Reação em Cadeia da Polimerase utilizando a marcação de um gene constitutivo, bem como quantificar e analisar a pureza do mesmo. Constatou-se que, embora as condições de tempo, temperatura e armazenamento não tenham sido de acordo com o protocolo, as amostras se encontravam viáveis para exames moleculares. Esta etapa de recuperação e análise da viabilidade gênica torna possível, posteriormente, a obtenção do diagnóstico genético final, assim como o tratamento adequado para os membros da família que possuem a doença. | - |
| Descrição: dc.description | The procedures involving genetic testing for the diagnosis of hereditary diseases should be carefully performed, thereby preventing unsatisfactory results. One of those steps involves the origin of harvested material, as blood, saliva, skin or other. It is unquestionable that the fresher sample, or how it has been properly stored, preferably at -20 ° C, the most preserved and viable the genetic material will be. However, there are situations where you can not follow correctly the protocol of the laboratory practices because of the limitations found in real life and in our clinical setting. After all, being a relatively new and expensive technique, there are few public hospitals that offer, and even when they do, cover up few diseases. The work presented here is an account of a real case, where the pre-analytical analysis of a material was the ultimate goal. In this context, when faced with a clinical suspicion of rare genetic disease called in the literature as renal disease Interstitial Autosomal Dominant (DRIAD), involving members of several generations of a family whose index case was treated at the University Antônio Pedro Hospital- UFF, the blood was collected in different places and situations, including the home of individuals, with the aim of carrying out diagnostic tests. As the unit does not perform such genetic research procedures, the material has been stored for months in inadequate conditions. When the opportunity came, the need to verify the integrity of the material, before performing the procedure was seen. This study aimed to evaluate the viability of the DNA through the Polymerase Chain Reaction technique using the marking of a constitutive gene, as well as quantify and analyze the gene's purity. It was found that, although the conditions of time and storage temperature have not been according to the protocol, samples were viable for molecular testing. Concluding, subsequently is possible to obtain the specific monitoring and diagnosis, and appropriate treatment for family members. | - |
| Formato: dc.format | application/pdf | - |
| Idioma: dc.language | pt_BR | - |
| Direitos: dc.rights | openAccess | - |
| Direitos: dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil | - |
| Direitos: dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ | - |
| Direitos: dc.rights | CC-BY-SA | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Recuperação gênica | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Testes genéticos | - |
| Palavras-chave: dc.subject | PCR | - |
| Palavras-chave: dc.subject | DRIAD | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Reparo do DNA | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Testes genéticos | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Reação em cadeia da polimerase | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Nefropatias | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Gene recovery | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Genetic testing | - |
| Palavras-chave: dc.subject | PCR | - |
| Palavras-chave: dc.subject | DRIAD | - |
| Título: dc.title | Recuperação gênica como ferramenta diagnóstica em trabalho de campo: relato de um caso familiar | - |
| Tipo de arquivo: dc.type | Trabalho de conclusão de curso | - |
| Aparece nas coleções: | Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF | |
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