Análise clínica e epidemiológica de Charcot-Marie-Tooth em uma Amostra de um Centro de Referência no Rio de Janeiro

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorPupe, Camila Castelo Branco-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/8101968702535463-
Autor(es): dc.contributorNascimento, Osvaldo José Moreira do-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/2844917988504720-
Autor(es): dc.contributorCoutinho, Bruno Mattos-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/1864251126113953-
Autor(es): dc.contributorSouza, Jano Alves de-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/8801248036098074-
Autor(es): dc.contributorVital, Robson Teixeira-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/6193784520044645-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/7966815631049399-
Autor(es): dc.creatorCosta, Henrique Valente Menezes-
Data de aceite: dc.date.accessioned2024-07-11T18:41:27Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2024-07-11T18:41:27Z-
Data de envio: dc.date.issued2022-10-26-
Data de envio: dc.date.issued2022-10-26-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://app.uff.br/riuff/handle/1/26698-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://dx.doi.org./10.22409/PPGMNEURO.2020.m.10062656783-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/775556-
Descrição: dc.descriptionA doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia hereditária mais comum entre os atendimentos ambulatoriais neurológicos. É caracterizada pelo fenótipo clássico de fraqueza muscular simétrica, com atrofia distal, pes cavus e abolição de reflexos profundos. Poucas análises existem destas características dentre os pacientes com CMT no mundo, ainda mais em países em desenvolvimento. O objetivo primário deste estudo foi analisar um grupo de pacientes com CMT do estado do Rio de Janeiro através de exame clínico neurológico e eletrofisiológico, assim como dados de teste molecular quando possível, visando estabelecer o perfil epidemiológico desta população. Tratou-se de um estudo observacional, transversal e descritivo que foi desenvolvido em uma amostra de conveniência em pacientes atendidos no ambulatório de neuromuscular da Universidade Federal Fluminense, no período entre setembro de 2018 a outubro de 2019. Os critérios de inclusão foram pacientes que preencherem os critérios diagnósticos clínico-neurofisiológicos ou molecular da doença. Foram usadas as seguintes ferramentas para avaliação: Avaliação neurológica com teste da marcha de 6 metros; EVA para avaliação de dor (anexo 1), CMTNS2, para avaliação de gravidade (Anexo 2). Além disso foram utilizados os exames de eletroneuromiografia e teste genético. Análise estatística foi realizada pela análise de prevalência, teste e qui-quadrado para verificar a associação além de teste rô de Spearman para correlação das variáveis analisadas. Houve predomínio da forma desmielinizante, representando 61,3% dos casos e apenas 42% tinham diagnóstico genético. A prevalência de pes cavus, foi de 82,3%, atrofia peroneira, 59,7%, hiporreflexia ou arreflexia de aquileu, 100%. Houve significância estatística entre escala de CMTNS2 e de Rankin, sendo estas diretamente proporcionais. Quanto menor a força distal dos pacientes submetidos ao teste de marcha, maior é a velocidade, algo que pudemos explicar pela preservação de força proximal para curtas distancias. Conclui-se que a análise fenotípica dos pacientes com CMT nesta amostra, são semelhantes às observadas em outras amostras, auxiliando no diagnóstico em países em desenvolvimento com limitação ao acesso a testes genéticos. A análise de marcha sugere que há correlação com musculatura proximal, sendo este grupamento mais importante para a manutenção de funcionalidade. Pesquisas futuras, com amostras maiores, e com análise da cinemática da marcha, bem como testes com distâncias maiores se fazem necessárias para dar sequência na investigação-
Descrição: dc.descriptionCharcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most common hereditary neuropathy among neurological patients. It is characterized by the phenotype of symmetrical muscle weakness, with distal atrophy, pes cavus and the abolition of deep reflexes. Few studies exist of these characteristics among CMT patients in the world, even more in developing countries. The primary objective of this study was to analyze a group of patients with CMT from the state of Rio de Janeiro through neurological and electrophysiological clinical examination, using genetic tests when possible, in order to establish the epidemiological profile of this population. This was an observational, cross-sectional, and descriptive study, developed in a sample of patients at the neuromuscular service of Universidade Federal Fluminense, from September 2018 to October 2019. Inclusion criteria were patients who met the clinical and neurophysiological or molecular diagnostic criteria of the disease. The following assessment tools were used: Neurological assessment with a 6-meter gait test; VAS for pain assessment (annex 1), CMTNS2, for severity assessment (annex 2). In addition, electroneuromyography and genetic testing were used. Statistical analysis was performed by prevalence analysis, t test and chi square test to verify the association, in addition to Spearman's test for correlation of the analyzed variables. There was a predominance of the demyelinating form, representing 61.3% of the cases and only 42% had a genetic diagnosis. The prevalence of pes cavus was 82.3%, peroneal atrophy, 59.7%, altered ankle reflex, 100%. There was statistical significance between the CMTNS2 and Rankin scales, which are directly proportional. The lower the distal strength of patients submitted to the gait test, the greater the speed, something that we could explain by preserving proximal strength for short distances. The phenotypic analysis of patients with CMT in this sample, are similar to those observed in other samples, helping in the clinical and electrophysiologic based diagnosis in developing countries in which the access to genetic tests are limited. Gait analysis suggests a correlation with proximal musculature, being this group more significant for maintaining gait functionality. Future research, using larger samples, analysis of gait kinematics, as well as tests with greater distances, are necessary to further resarch-
Descrição: dc.description135 f.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languagept_BR-
Direitos: dc.rightsOpen Access-
Direitos: dc.rightsCC-BY-SA-
Palavras-chave: dc.subjectDoença de Charcot Marie Tooth-
Palavras-chave: dc.subjectNeuropatia periférica-
Palavras-chave: dc.subjectEpidemiologia clínica-
Palavras-chave: dc.subjectDoenças do sistema nervoso-
Palavras-chave: dc.subjectDoenças dos nervos periféricos-
Título: dc.titleAnálise clínica e epidemiológica de Charcot-Marie-Tooth em uma Amostra de um Centro de Referência no Rio de Janeiro-
Tipo de arquivo: dc.typeDissertação-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF

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