Síndrome Camptodactilia-artropatia-coxa-vara-pericardite (CACP): um caso raro com revisão de literatura

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorCarmo, Clarissa Canella Moraes do-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/9274195855746848-
Autor(es): dc.contributorBaptista, Katia Lino-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/6255929354479341-
Autor(es): dc.contributorFontes, Cristina Asvolinsque Pantaleão-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/6160731201666681-
Autor(es): dc.contributorSantos, Alair Augusto Sarmet Moreira Damas dos-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/1215394507629695-
Autor(es): dc.contributorRêgo, Salete de Jesus Fonseca-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/5162403446798236-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/8832942743160818-
Autor(es): dc.creatorLima, João Pedro dos Santos-
Data de aceite: dc.date.accessioned2024-07-11T18:36:44Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2024-07-11T18:36:44Z-
Data de envio: dc.date.issued2022-11-09-
Data de envio: dc.date.issued2022-11-09-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://app.uff.br/riuff/handle/1/26903-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/773915-
Descrição: dc.descriptionA síndrome Camptodactilia-Artropatia-Coxa-vara-Pericardite (CACP) é uma síndrome autossômica recessiva rara, com alteração do gene Proteoglicano 4 (PRG-4) responsável pela produção de Lubricina, um lubrificante de superfícies articulares e tendíneas. Caracteriza-se clinicamente por camptodactilia congênita ou de início na infância, artropatia e hiperplasia sinovial não-inflamatória, frequentemente associada a derrame pericárdico, pericardite não-inflamatória e/ou coxa vara progressiva. Radiologicamente, possui apresentações clássicas que corroboram ao diagnóstico, de fundamental conhecimento por se tratar de uma síndrome de artropatia na infância frequentemente confundida e diagnosticada, erroneamente, como artrite idiopática juvenil (AIJ), de manejo e tratamento distinto. No presente trabalho, foi realizado relato de caso de um paciente masculino de 5 anos com diagnóstico de CACP, revisão de literatura e discussão clínica, investigativa e radiológica sobre a síndrome.-
Descrição: dc.descriptionThe Camptodactyly-Arthropathy-Coxa Vara-Pericarditis (CACP) syndrome is a rare autosomal recessive condition, caused by mutation in the Proteoglycan-4 (PGR-4) gene, which is responsible for the Lubricin production, a surface lubricant for joints and tendons. Clinically, this disease is characterized by congenital or early-onset camptodactyly, non-inflammatory arthropathy and synovial hyperplasia, often related to pericardial effusion, sterile pericardites and/or progressive coxa vara. There are also some classic radiological features that corroborate the diagnosis, which are fundamental to recognize, since it is a juvenile arthropathy, frequently mistaken and erroneous diagnosed as Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA), of a very different treatment. In the present work, we report a case of a 5 years old male patient with CACP syndrome diagnosis, and a review of the literature with discussion about clinical, investigation and radiological features related to this syndrome were also presented.-
Descrição: dc.description39 f.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languagept_BR-
Direitos: dc.rightsOpen Access-
Direitos: dc.rightsCC-BY-SA-
Palavras-chave: dc.subjectSíndrome CACP-
Palavras-chave: dc.subjectArtropatia-
Palavras-chave: dc.subjectCoxa vara-
Palavras-chave: dc.subjectPediatria-
Palavras-chave: dc.subjectPediatria-
Palavras-chave: dc.subjectPericardite-
Palavras-chave: dc.subjectReumatologia-
Palavras-chave: dc.subjectCACP Syndrome-
Palavras-chave: dc.subjectArthropathy-
Palavras-chave: dc.subjectPediatrics-
Palavras-chave: dc.subjectCoxa vara-
Título: dc.titleSíndrome Camptodactilia-artropatia-coxa-vara-pericardite (CACP): um caso raro com revisão de literatura-
Tipo de arquivo: dc.typeTrabalho de conclusão de curso-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF

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