Variantes genéticas relacionadas à via Leptina-Melanocortina e suas associações com a adiposidade

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorMello Neto, Cícero Brasileiro de-
Autor(es): dc.contributorKohlrausch, Fabiana Barzotto-
Autor(es): dc.contributorPascoal, Vinicius D´avilla Bitencourt-
Autor(es): dc.contributorOliveira, Karen de Jesus-
Autor(es): dc.contributorViola, Patricia Torres Bozza-
Autor(es): dc.contributorRosado, Eliane Lopes-
Autor(es): dc.contributorAbreu, Gabriella de Medeiros-
Autor(es): dc.creatorSalum, Kaio Cezar Rodrigues-
Data de aceite: dc.date.accessioned2024-07-11T18:35:08Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2024-07-11T18:35:08Z-
Data de envio: dc.date.issued2023-06-29-
Data de envio: dc.date.issued2023-06-29-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://app.uff.br/riuff/handle/1/29239-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/773388-
Descrição: dc.descriptionA obesidade é um excesso de acúmulo de gordura corporal que pode causar comorbidades, como hipertensão e diabetes mellitus tipo 2, bem como aumentar a mortalidade. É uma condição que tem aumentado globalmente, especialmente em países em desenvolvimento. O Brasil está entre os 10 países que concentram mais da metade da população obesa mundial. O índice de massa corporal é uma importante medida antropométrica utilizada para classificar a obesidade e avaliar o risco. Além disso, a circunferência da cintura é outra medida importante para avaliar o risco de comorbidades. A obesidade é causada por uma interação complexa de fatores ambientais e genéticos. Recentemente, avanços na tecnologia de investigação genética revelaram que variantes em genes relacionados à fome e saciedade são associadas a uma maior predisposição ou proteção para a obesidade, como genes relacionados à via leptina-melanocortina. Este estudo tem como objetivo contribuir para a compreensão da influência de variantes genéticas relacionadas à fome e saciedade no desenvolvimento da obesidade em uma coorte do Rio de Janeiro. Para tanto, realizou-se uma revisão ampla da literatura sobre a obesidade monogênica, descreveu-se casos de deficiência congênita de leptina e rastreou-se o gene MC4R em uma coorte de 163 indivíduos com obesidade grave. Os resultados mostraram diferenças antropométricas significativas entre os grupos estudados, com maiores medianas de peso corporal e IMC em pacientes com início de obesidade na infância ou adolescência/juventude, em comparação com aqueles com início na idade adulta. Cinco mutações foram identificadas, incluindo uma variante dominante-negativa, p.Ala175Thr, previamente descrita como uma mutação de perda parcial de função. Em resumo, este estudo investigou a via leptina-melanocortina e o impacto das variantes genéticas na obesidade monogênica não-sindrômica, visando ampliar nosso conhecimento da influência genética na doença e promover a importância do acompanhamento e aconselhamento genético desses pacientes.-
Descrição: dc.description112 p.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languagept_BR-
Direitos: dc.rightsOpen Access-
Direitos: dc.rightsCC-BY-SA-
Palavras-chave: dc.subjectObesidade, IMC, mutação, polimorfismo, genética-
Palavras-chave: dc.subjectLeptina, Obesidade, Polimorfismo(Genética)-
Título: dc.titleVariantes genéticas relacionadas à via Leptina-Melanocortina e suas associações com a adiposidade-
Tipo de arquivo: dc.typeTese-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF

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