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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | Mello Neto, Cícero Brasileiro de | - |
Autor(es): dc.contributor | Kohlrausch, Fabiana Barzotto | - |
Autor(es): dc.contributor | Pascoal, Vinicius D´avilla Bitencourt | - |
Autor(es): dc.contributor | Oliveira, Karen de Jesus | - |
Autor(es): dc.contributor | Viola, Patricia Torres Bozza | - |
Autor(es): dc.contributor | Rosado, Eliane Lopes | - |
Autor(es): dc.contributor | Abreu, Gabriella de Medeiros | - |
Autor(es): dc.creator | Salum, Kaio Cezar Rodrigues | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2024-07-11T18:35:08Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2024-07-11T18:35:08Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2023-06-29 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2023-06-29 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://app.uff.br/riuff/handle/1/29239 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/773388 | - |
Descrição: dc.description | A obesidade é um excesso de acúmulo de gordura corporal que pode causar comorbidades, como hipertensão e diabetes mellitus tipo 2, bem como aumentar a mortalidade. É uma condição que tem aumentado globalmente, especialmente em países em desenvolvimento. O Brasil está entre os 10 países que concentram mais da metade da população obesa mundial. O índice de massa corporal é uma importante medida antropométrica utilizada para classificar a obesidade e avaliar o risco. Além disso, a circunferência da cintura é outra medida importante para avaliar o risco de comorbidades. A obesidade é causada por uma interação complexa de fatores ambientais e genéticos. Recentemente, avanços na tecnologia de investigação genética revelaram que variantes em genes relacionados à fome e saciedade são associadas a uma maior predisposição ou proteção para a obesidade, como genes relacionados à via leptina-melanocortina. Este estudo tem como objetivo contribuir para a compreensão da influência de variantes genéticas relacionadas à fome e saciedade no desenvolvimento da obesidade em uma coorte do Rio de Janeiro. Para tanto, realizou-se uma revisão ampla da literatura sobre a obesidade monogênica, descreveu-se casos de deficiência congênita de leptina e rastreou-se o gene MC4R em uma coorte de 163 indivíduos com obesidade grave. Os resultados mostraram diferenças antropométricas significativas entre os grupos estudados, com maiores medianas de peso corporal e IMC em pacientes com início de obesidade na infância ou adolescência/juventude, em comparação com aqueles com início na idade adulta. Cinco mutações foram identificadas, incluindo uma variante dominante-negativa, p.Ala175Thr, previamente descrita como uma mutação de perda parcial de função. Em resumo, este estudo investigou a via leptina-melanocortina e o impacto das variantes genéticas na obesidade monogênica não-sindrômica, visando ampliar nosso conhecimento da influência genética na doença e promover a importância do acompanhamento e aconselhamento genético desses pacientes. | - |
Descrição: dc.description | 112 p. | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Idioma: dc.language | pt_BR | - |
Direitos: dc.rights | Open Access | - |
Direitos: dc.rights | CC-BY-SA | - |
Palavras-chave: dc.subject | Obesidade, IMC, mutação, polimorfismo, genética | - |
Palavras-chave: dc.subject | Leptina, Obesidade, Polimorfismo(Genética) | - |
Título: dc.title | Variantes genéticas relacionadas à via Leptina-Melanocortina e suas associações com a adiposidade | - |
Tipo de arquivo: dc.type | Tese | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF |
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