Perfil de trombofilias hereditárias em pacientes com distúrbios trombóticos em uso de anticoagulante oral

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorRibeiro, Georgina Severo-
Autor(es): dc.contributorCPF:01472500022-
Autor(es): dc.contributorhttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4790930Y6-
Autor(es): dc.contributorAmorim, Lídia Maria da Fonte de-
Autor(es): dc.contributorCPF:89752016622-
Autor(es): dc.contributorhttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4701672H3-
Autor(es): dc.contributorMacedo, Heloisa Werneck de-
Autor(es): dc.contributorCPF:99124122734-
Autor(es): dc.contributorhttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4707043E6-
Autor(es): dc.contributorLavich, Tatiana Ramos-
Autor(es): dc.contributorCPF:01452440022-
Autor(es): dc.contributorhttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4705141E0-
Autor(es): dc.creatorRocha, Viviane Ribeiro-
Data de aceite: dc.date.accessioned2024-07-11T18:27:26Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2024-07-11T18:27:26Z-
Data de envio: dc.date.issued2021-03-10-
Data de envio: dc.date.issued2009-04-08-
Data de envio: dc.date.issued2021-03-10-
Data de envio: dc.date.issued2008-12-30-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://app.uff.br/riuff/handle/1/18278-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/770939-
Descrição: dc.descriptionThe word thrombophilia is used to describe an increased predisposition to the development of venous thrombosis and, occasionally, arterial thrombosis. It can be considered a multifatorial disorder in which congenital defects of anticoagulant and procoagulant factors are associated or not with acquired hematological abnormalities. Trombofilia is classified as hereditary when there is a genetic abnormality that predisposes vascular occlusion. Interaction with another component, wheter it is hereditary or acquired, is usually required to trigger the thrombotic episode. Hereditary thrombophilia are, most of the time, due to alterations related to physiological inhibitors of the coagulation (antithrombin, protein C, protein S and resistance protein c activated) or to mutations in coders gene of factors of coagulation (FV G1691A or Factor V Leiden and mutation G20210A of prothrombin). Thromboembolic disease has been target of intense researches since the end of the eighteenth century in the attemptive of establishing a reason for its incidence and its development. Patients with tromboembolic events secondary to atrial fibrililation, valvar disease or deep venous thrombosis are preventively treated with oral anticoagulant. These individuals may have hereditary thrombophilias, and the diagnosis definition plays an important role in counseling and family prevention. The main goal of this research was to evaluate the existence of thrombophilia in patients with thrombotics disturbed being treated with oral anticoagulant through molecular and biochemists tests.In this regard, we investigated the Antithrombin III deficiency, through the method chromogenic, and the frequency of the mutation G20210A of prothrombin and the mutation identified as factor V Leiden with PCR-RFLP. Besides these genetics variants, was used the PCR-RFLP method to verify the C677T polymorphism distribution in the gene of metylenetetrahidrofolate reductase. Antithrombina III deficiency was found in 10% of the surveyed patients and may have been of acquired nature. Leiden mutation and G20210A mutation had a frequency of 2,9 and 2,2%, respectively. The genotypic frequency of polymorphism C677T was 51,1% for the homozygote CC, 33,6% for the heterozygote CT, and 15,3% for the homozygote TT. The allele T frequency was 32,1%. Thrombophilia genetic inheritance did not contribute to the thrombotic disturbers that lead to the patients being treated with oral anticoagulant-
Descrição: dc.descriptionFundação de Amparo a Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro-
Descrição: dc.descriptionTrombofilia é o termo utilizado para descrever um aumento na predisposição para o desenvolvimento de trombose venosa e, ocasionalmente, trombose arterial. Pode ser considerada uma desordem multifatorial, onde defeitos congênitos de fatores anticoagulantes ou pró-coagulantes se associam ou não a anormalidades hematológicas adquiridas. A trombofilia é classificada como hereditária quando se demonstra a presença de uma anormalidade genética que predispõe à oclusão vascular. Geralmente, a interação com outro componente, hereditário ou adquirido, é necessária para desencadear o episódio trombótico. As trombofilias hereditárias são, na maior parte dos casos, decorrentes de alterações ligadas aos inibidores fisiológicos da coagulação (antitrombina, proteína C, proteína S e resistência à proteína C ativada) ou de mutações em genes codificadores de fatores da coagulação (FV G1691A ou Fator V Leiden e mutação G20210A da protrombina). A doença tromboembólica vem sendo alvo de intensas pesquisas desde o fim do século XVIII, na tentativa de se determinar uma explicação para sua incidência e seu desenvolvimento. Pacientes que apresentam um evento tromboembólico secundário à fibrilação atrial, à doença valvar ou trombose venosa profunda são mantidos preventivamente sob tratamento com anticoagulante oral. Estes indivíduos podem ser portadores de trombofilias hereditárias e a definição do diagnóstico tem um papel importante no sentido de orientação e prevenção familiar. O objetivo principal do presente estudo foi avaliar a existência de trombofilia em pacientes com distúrbios trombóticos, tratados com anticoagulante oral através de testes bioquímicos e moleculares. Nesse sentido, foram investigadas a deficiência de Antitrombina III, através de método cromogênico, e a freqüência da mutação G20210A no gene da protrombina e da mutação identificada como fator V Leiden por PCR-RFLP. Além destas variantes genéticas, o método de PCR-RFLP foi utilizado para verificar a distribuição do polimorfismo C677T no gene da metileno-tetrahidrofolato redutase. A deficiência de antitrombina III foi encontrada em 10% dos pacientes avaliados e pode ter tido uma natureza adquirida. A mutação Leiden e a mutação G20210A ocorreram em uma freqüência de 2,9 e 2,2%, respectivamente. A freqüência genotípica do polimorfismo C677T foi de 51,1% para o homozigoto CC, de 33,6% para o heterozigoto CT e de 15,3% para o homozigoto TT. A freqüência do alelo T foi de 32,1%. A herança genética de trombofilia não contribuiu para os distúrbios trombóticos que levaram os pacientes ao tratamento com anticoagulante oral-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languagept_BR-
Publicador: dc.publisherPrograma de Pós-graduação em Ciências Médicas-
Publicador: dc.publisherCiências Médicas-
Direitos: dc.rightsAcesso Aberto-
Direitos: dc.rightsCC-BY-SA-
Palavras-chave: dc.subjectTrombofilias-
Palavras-chave: dc.subjectAntitrombina III-
Palavras-chave: dc.subjectFator V Leiden-
Palavras-chave: dc.subjectProtrombina-
Palavras-chave: dc.subjectMTFHR-
Palavras-chave: dc.subjectMutação G20210A no gene da protrombina-
Palavras-chave: dc.subjectThrombophilia-
Palavras-chave: dc.subjectAntithombin III-
Palavras-chave: dc.subjectFactor V Leiden-
Palavras-chave: dc.subjectMTHFR-
Palavras-chave: dc.subjectG20210A prothrombin mutation-
Palavras-chave: dc.subjectCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::ANATOMIA PATOLOGICA E PATOLOGIA CLINICA-
Título: dc.titlePerfil de trombofilias hereditárias em pacientes com distúrbios trombóticos em uso de anticoagulante oral-
Tipo de arquivo: dc.typeDissertação-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF

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