Avaliação da relação dos níveis séricos do hormônio do crescimento e genótipo GHRD3 com a expressão do receptor do hormônio do crescimento, número de neurofibromas e macrocefalia na neurofribomatose tipo 1

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorCunha, Karin Soares Gonçalves-
Autor(es): dc.contributorCPF:51192819022-
Autor(es): dc.contributorhttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4525460Z1-
Autor(es): dc.contributorGeller, Mauro-
Autor(es): dc.contributorCPF:79528160522-
Autor(es): dc.contributorhttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4788915E8-
Autor(es): dc.creatorAndrade, Raquel Machado-
Data de aceite: dc.date.accessioned2024-07-11T18:24:53Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2024-07-11T18:24:53Z-
Data de envio: dc.date.issued2021-03-10-
Data de envio: dc.date.issued2013-08-26-
Data de envio: dc.date.issued2021-03-10-
Data de envio: dc.date.issued2013-06-21-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://app.uff.br/riuff/handle/1/20227-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/770083-
Descrição: dc.descriptionIntroduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1), it is believed that hormonal factors are important in the pathogenesis of neurofibromas. Most neurofibromas express the growth hormone receptor (GHR), however it is unclear whether there is any relation between this expression with serum levels of growth hormone (GH), GH is neurofibromas produce and if there is a relationship between the number of neurofibromas as well as height and macrocephaly, with the deletion polymorphism in exon 3 of the GHR gene (GHRd3), which is believed to be associated with increased responsiveness to GH. General Objective: To investigate the expression of growth hormone and its receptor in neurofibromas of patients with neurofibromatosis type 1 and evaluate the relationship of serum growth hormone and genotype GHRd3 with number of neurofibromas, receptor expression of growth hormone in these tumors and macrocephaly. Methods: We evaluated 67 individuals with NF1 in relation to height, head circumference and total number of cutaneous neurofibromas / subcutaneous, being quantified and classified. The sample contained 100 neurofibromas neurofibromas of subjects of care and more than 41 individuals with NF1 and 13 individuals without NF1 obtained the file from the Department of Pathology, University Hospital Antonio Pedro. We assessed the expression of GHR in neurofibormas by immunohistochemistry, using the technique of tissue micro and macroarray, antibodies and anti-GHR-GH. The cases was performed using the computerized system of Aperio ePathology Solutions. GHRd3 polymorphism was evaluated by polymerase chain reaction (PCR) multiplex. Measurement of serum GH assay was performed imunoabsorbância. Results: The polimofismo GHRd3 was not related to the amount and size of neurofibromas, the GHR expression in neurofibromas, serum GH and macrocephaly of individuals with NF1. The GHR expression was observed in 98.5% of patients with NF1 neurofibromas and 100% of neurofibromas not associated with the syndrome. There was no expression of GH in any of the studied neurofibromas and serum hormone did not own relationship with the number and size of tumors, expression of GHR and stature and macrocephaly. It was observed that tumors over expressing GHR more than smaller tumors. Conclusion: The majority of neurofibromas, independent association with NF1, expresses the growth hormone receptor in similar amounts. Mast cells in most neurofibromas express the receptor of growth hormone. Neurofibromas do not express hormone crescimento.Quanto largest neurofibroma, the greater the receptor expression of growth hormone. The expression of growth hormone receptor in neurofibromas has no relation to genotype GHRd3, nor with serum levels of growth hormone in individuals with NF1. The expression of growth hormone receptor in neurofibromas no different at different ages in individuals with NF1. Most individuals with NF1 has short stature and macrocephaly, and macrocephaly more common in women. These characteristics, as well as the number of neurofibromas and genotype GHRd3 not seem to be related to serum levels of GH. GHRd3 polymorphism has no impact on the number of neurofibromas and macrocephaly in individuals with NF1-
Descrição: dc.descriptionIntrodução: Na Neurofibromatose tipo 1 (NF1), acredita-se que fatores hormonais sejam importantes na patogênese dos neurofibromas. A maioria dos neurofibromas expressam o receptor do hormônio do crescimento (GHR), entretanto não se sabe se há relação entre esta expressão com níveis séricos do hormônio de crescimento (GH), se os neurofibromas produzem GH e se existe relação entre o número de neurofibromas, assim como estatura e macrocefalia, com o polimorfismo da deleção do exon 3 do gene do GHR (GHRd3), que acredita-se estar relacionado com o aumento da responsividade ao GH. Objetivo geral: Investigar a expressão do hormônio do crescimento e seu receptor em neurofibromas de indivíduos com Neurofibromatose tipo 1 e avaliar a relação dos níveis séricos do hormônio do crescimento e do genótipo GHRd3 com o número de neurofibromas, expressão do receptor do hormônio do crescimento nestes tumores e a macrocefalia. Material e métodos: Avaliaram-se 67 indivíduos com NF1 com relação à altura, perímetro cefálico e número total de neurofibromas cutâneos/subcutâneos, sendo quantificados e classificados. A amostra de neurofibromas continha 100 neurofibromas dos indivíduos do atendimento e mais 41 de indivíduos com NF1 e 13 de indivíduos sem NF1 obtidos do arquivo do Serviço de Anatomia Patológica do Hospital Universitário Antônio Pedro. Avaliou-se a expressão do GHR nos neurofibormas pela imuno-histoquímica, utilizando a técnica do tissue micro e macroarray, com anticorpos anti-GHR e anti-GH. A imunoquantificação foi realizada através do sistema computadorizado da Aperio ePathology Solutions. O polimorfismo GHRd3 foi avaliado através de reação da cadeia da polimerase (PCR) multiplex. A dosagem dos níveis séricos do GH foi realizada por ensaio de imunoabsorbância. Resultados: O polimofismo GHRd3 não teve relação com a quantidade e tamanho dos neurofibromas, expressão do GHR nos neurofibromas, dosagem sérica do GH e macrocefalia dos indivíduos com NF1. A expressão do GHR foi observada em 98,5% neurofibromas de indivíduos com NF1 e em 100% dos neurofibromas não associados à síndrome. Não foi observada expressão do GH em nenhum dos neurofibromas estudados e a dosagem sérica do hormônio não possuiu relação com o número e o tamanho dos tumores, expressão do GHR e estatura e macrocefalia. Observou-se que tumores maiores expressam mais GHR do que os tumores menores. Conclusão: A maioria dos neurofibromas, independente da associação com a NF1, expressa o receptor do hormônio do crescimento em quantidades semelhantes. Os mastócitos, na maioria dos neurofibromas, expressam o receptor do hormônio do crescimento. Neurofibromas não expressam o hormônio do crescimento.Quanto maior o neurofibroma, maior é a expressão do receptor do hormônio do crescimento. A expressão do receptor do hormônio do crescimento nos neurofibromas não tem relação com o genótipo GHRd3, nem com os níveis séricos do hormônio do crescimento nos indivíduos com NF1. A expressão do receptor do hormônio do crescimento nos neurofibromas não difere nas diferentes faixas etárias nos indivíduos com NF1. A maioria dos indivíduos com NF1 apresenta baixa estatura e macrocefalia, sendo a macrocefalia mais frequente nas mulheres. Estas características, assim como o número de neurofibromas e genótipo GHRd3 não parecem ter relação com os níveis séricos de GH. O polimorfismo GHRd3 não tem impacto sobre o número de neurofibromas e a macrocefalia nos indivíduos com NF1-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languagept_BR-
Publicador: dc.publisherPrograma de Pós-graduação em Patologia-
Publicador: dc.publisherPatologia-
Direitos: dc.rightsAcesso Aberto-
Direitos: dc.rightsCC-BY-SA-
Palavras-chave: dc.subjectNeurofibromatose tipo 1-
Palavras-chave: dc.subjectNeurofibromas-
Palavras-chave: dc.subjectMacrocefalia-
Palavras-chave: dc.subjectReceptores do hormônio do crescimento-
Palavras-chave: dc.subjectPolimorfismo genético-
Palavras-chave: dc.subjectMEDICINA-
Palavras-chave: dc.subjectPATOLOGIA-
Palavras-chave: dc.subjectHormônio do crescimento-
Palavras-chave: dc.subjectMacrocefalia-
Palavras-chave: dc.subjectType 1 neurofibromatosis-
Palavras-chave: dc.subjectNeurofibromas-
Palavras-chave: dc.subjectMacrocephaly-
Palavras-chave: dc.subjectGrowth hormone receptor-
Palavras-chave: dc.subjectPolymorphism genetics-
Palavras-chave: dc.subjectCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::ANATOMIA PATOLOGICA E PATOLOGIA CLINICA-
Título: dc.titleAvaliação da relação dos níveis séricos do hormônio do crescimento e genótipo GHRD3 com a expressão do receptor do hormônio do crescimento, número de neurofibromas e macrocefalia na neurofribomatose tipo 1-
Tipo de arquivo: dc.typeDissertação-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF

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