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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | Schimidt, Christiane Mello | - |
Autor(es): dc.contributor | http://lattes.cnpq.br/0408510078605789 | - |
Autor(es): dc.contributor | http://lattes.cnpq.br/6326616144535208 | - |
Autor(es): dc.creator | Holanda, Mayla Mayumi Mizuno | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2024-07-11T18:20:38Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2024-07-11T18:20:38Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-11-16 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-11-16 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://app.uff.br/riuff/handle/1/26967 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/768684 | - |
Descrição: dc.description | A fibrose cística (FC) é uma doença de caráter genético autossômico recessivo que afeta o canal cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), responsável pela passagem do íon cloreto pela membrana plasmática. As mutações desse canal se dividem em seis diferentes classes, o que justifica o amplo espectro de manifestações clínicas entre os pacientes, como pneumonias de repetição, constipação, diarréia, pancreatite e hipovitaminoses. O diagnóstico precoce é de suma importância para o encaminhamento aos centros de referência e início das terapias sintomáticas e preventivas contra possíveis complicações, além de orientações à família quanto a doença, cuidados necessários e orientação genética. O tratamento sintomático se mostra como principal estratégia atualmente e novas terapias com alvo na correção molecular dos defeitos da proteína vêm avançando, porém o custo financeiro elevado dificulta o amplo acesso à população. Este trabalho tem como objetivo apresentar uma revisão da literatura sobre a FC, destacando os aspectos epidemiológicos, clínicos, laboratoriais, terapêuticos, além de destacar as barreiras no manejo dos pacientes. | - |
Descrição: dc.description | Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive genetic disease that affects the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) channel, responsible for the passage of chloride ion through the cell membrane. Mutations in this channel are divided into six different classes, which justifies the wide spectrum of manifestations among patients, such as recurrent pneumonia, constipation, pancreatitis and hypovitaminosis. Early diagnosis is important to referral patients to reference centers and initiation of symptomatic and preventive therapies against possible complications, as well as guidance to the family about the disease and medical care. Symptomatic treatment is currently shown to be the main treatment, and new therapies targeting the correction of molecular defects in CFTR are advancing, despite the still high financial costs hindering broad access to the population. This work aims to present a review of the literature on cystic fibrosis (CF), highlighting the epidemiological, clinical, laboratory and therapeutic aspects, in addition to presenting the barriers in managing patients and the main approaches. | - |
Descrição: dc.description | 48 f. | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Idioma: dc.language | pt_BR | - |
Direitos: dc.rights | Open Access | - |
Direitos: dc.rights | CC-BY-SA | - |
Palavras-chave: dc.subject | Fibrose cística | - |
Palavras-chave: dc.subject | Criança | - |
Palavras-chave: dc.subject | Diagnóstico | - |
Palavras-chave: dc.subject | Tratamento | - |
Palavras-chave: dc.subject | Fibrose cística | - |
Palavras-chave: dc.subject | Criança | - |
Palavras-chave: dc.subject | Cystic fibrosis | - |
Palavras-chave: dc.subject | Children | - |
Palavras-chave: dc.subject | Diagnosis | - |
Palavras-chave: dc.subject | Treatment | - |
Título: dc.title | Fibrose cística: uma revisão da literatura. | - |
Tipo de arquivo: dc.type | Trabalho de conclusão de curso | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF |
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