Teste combinado no primeiro trimestre para detecção de aneuploidias em grupo de gestantes não selecionado na cidade do Rio de Janeiro

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorSá, Renato Augusto Moreira-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/7722814490587972-
Autor(es): dc.contributorOliveira, Cristiane Alves de-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/6896812175943829-
Autor(es): dc.contributorFrança, Bartolomeu Expedito Câmara-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/4417439769761367-
Autor(es): dc.contributorPeixoto Filho, Fernando Maia-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/3197885404348516-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/2273798258712223-
Autor(es): dc.creatorAbib, Laila Pinheiro Abi-
Data de aceite: dc.date.accessioned2024-07-11T18:19:57Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2024-07-11T18:19:57Z-
Data de envio: dc.date.issued2023-09-18-
Data de envio: dc.date.issued2023-09-18-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://app.uff.br/riuff/handle/1/30415-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/768452-
Descrição: dc.descriptionContém tabelas, ilustrações e gráficos-
Descrição: dc.descriptionIntrodução: Dentre diversos métodos já estudados, o rastreio combinado no primeiro trimestre da gestação para o diagnóstico de aneuploidias apresenta uma alta taxa de detecção (93-96%) para um percentual de falso-positivos de 2.5%. Objetivo: Avaliar a taxa de detecção do teste combinado de rastreamento fetal para aneuploidias no primeiro trimestre em uma amostra não selecionada em uma maternidade privada no Rio de Janeiro e comparar com os resultados da literatura. Ajustar as taxas de melhor sensibilidade e especificidade por esse teste para a população estudada. Avaliar a associação de um rastreio combinado para aneuploidias positivo, porém sem diagnóstico de aneuploidia após o nascimento, com alguns desfechos perinatais adversos (abortamento/óbito fetal, prematuridade, nascimento de recém-nascido pequeno para a idade gestacional e hipertensão gestacional) e avaliar a presença de uma associação dos níveis séricos maternos de proteína plasmática A associada à gestação (PAPP-A) e à fração livre do betahCG (β-hCG) com esses desfechos. Materiais e Métodos: Foi realizado o rastreamento em 3639 pacientes no período compreendido entre fevereiro de 2009 a setembro de 2015. O exame é composto por uma avaliação de risco baseada na idade materna, presença de fatores de risco e realização de uma ultrassonografia com avaliação da translucência nucal, a presença do osso nasal e o Doppler do ducto venoso, além da análise bioquímica dos marcadores PAPP-A e β-hCG. Foram coletadas informações sobre a ocorrência dos desfechos perinatais citados e quanto ao diagnóstico de aneuploidias após o nascimento. Resultados: Excluídas as perdas, foram analisados os resultados de 2748 pacientes. Através da construção de uma curva ROC, adotou-se um ponto de corte em nossa população de 1/1860, obtendo uma taxa de detecção de 90,9% com um percentual de falso positivos de 14,5%. Foi observada uma correlação estatisticamente significante, nas pacientes que apresentavam um alto/médio risco para aneuploidias (>1/1000), porém com nascimento de feto sem trissomias, para a ocorrência de todos os desfechos investigados. Conclusões: O teste combinado de rastreio de aneuploidias apresentou uma taxa de detecção inferior às descritas na literatura e com maior taxa de falso-positivos em nossa população. Foi observada uma correlação entre as pacientes falso-positivas para o exame e a ocorrência de outros desfechos adversos na gestação.-
Descrição: dc.descriptionIntroduction: Among many methods, the combined screening of the first trimester for the diagnosis of aneuploidies has shown a high rate of detection (93-96%) for a false-positive percentage: 2.5%. Objectives: to evaluate the rates of detection of the combined test carried out on a private maternity ward in Rio de Janeiro (Perinatal Group) and compare it with the literature outcomes. To adjust the best sensibility and specificity rates to detect aneuploidies through the combined test for the study population. To evaluate the association of a positive result on the first trimester, -although with no aneuploidy diagnosis after birth-, presenting some adverse perinatal outcomes and to evaluate the presence of a correlation of the maternal serum levels of plasma protein associated to pregnancy – A (PAPP-A) and maternal serum free hCG-beta (hCG- β) with these outcomes. Materials and Methods: 3639 patients were subjected to the screening from February 2009 to September 2015. The examination is composed by a risk evaluation based on the mother’s age, the presence of risk factors and by performing ultrasound for nuchal translucency evaluation, the presence of the nasal bone and the Doppler of the ductus venous, besides the biochemical analysis of the markers PAPP-A and hCG-β. It was collected information about the occurrence of abortion or fetal death,prematurity, small for gestational age newborn, occurrence of gestational hypertension and aneuploidies diagnosis. Results: Excluded the losses, there were analyzed the results of 2748 patients. Through a ROC curve, we adopted a cut-off point in our population of 1/1860, obtaining a 90.9% detection rate with 14.5% false-positive percentage. It was observed a statistically significant correlation on patients presenting a high/medium risk for aneuploidies (>1/1000), not confirmed after birth, concerning the occurrence of all the researched outcomes. Conclusions: The combined test of aneuploidies screening showed a detection rate inferior to those described in the literature for a higher false-positive rate. A correlation among the false-positive patientsfor the test and the occurrence of other adverse outcomes on pregnancy has been observed.-
Descrição: dc.description57 f.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languagept_BR-
Direitos: dc.rightsOpen Access-
Direitos: dc.rightsCC-BY-SA-
Palavras-chave: dc.subjectAberrações cromossômicas-
Palavras-chave: dc.subjectAneuploidia-
Palavras-chave: dc.subjectSíndrome de Down-
Palavras-chave: dc.subjectMedição da translucência nucal-
Palavras-chave: dc.subjectProteína plasmática A associada à gravidez-
Palavras-chave: dc.subjectGonadotropina coriônica-
Palavras-chave: dc.subjectComplicações na gravidez-
Palavras-chave: dc.subjectBiomarcadores-
Palavras-chave: dc.subjectAberração cromossômica-
Palavras-chave: dc.subjectAneuploidia-
Palavras-chave: dc.subjectSíndrome de Down-
Palavras-chave: dc.subjectMedição da translucência nucal-
Palavras-chave: dc.subjectProteína plasmática A associada à gravidez-
Palavras-chave: dc.subjectGonadotropina coriônica-
Palavras-chave: dc.subjectComplicação na gravidez-
Palavras-chave: dc.subjectBiomarcadores-
Palavras-chave: dc.subjectChromosomal anomalies-
Palavras-chave: dc.subjectAneuploidy-
Palavras-chave: dc.subjectTrisomy 21-
Palavras-chave: dc.subjectNuchal translucency measurement-
Palavras-chave: dc.subjectPAPP-A-
Palavras-chave: dc.subjectHCG-beta-
Palavras-chave: dc.subjectPregnancy complications-
Palavras-chave: dc.subjectBiomarkers-
Palavras-chave: dc.subjectScreen tests on maternal serum-
Título: dc.titleTeste combinado no primeiro trimestre para detecção de aneuploidias em grupo de gestantes não selecionado na cidade do Rio de Janeiro-
Tipo de arquivo: dc.typeDissertação-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF

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