Pesquisa das deleções -a3.7 e -a4.2 no agrupamento de genes da alfa-globina humana e avaliação de perfil clínico-laboratorial em pacientes com fenótipo de hemoglobina AS

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorRibeiro, Georgina Severo-
Autor(es): dc.contributorCPF:01472500022-
Autor(es): dc.contributorhttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4790930Y6-
Autor(es): dc.contributorBonini-domingos, Cláudia Regina-
Autor(es): dc.contributorCPF:87993917122-
Autor(es): dc.contributorAmorim, Lídia Maria da Fonte de-
Autor(es): dc.contributorCPF:89752016622-
Autor(es): dc.contributorhttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4701672H3-
Autor(es): dc.contributorNaoum, Paulo Cesar-
Autor(es): dc.contributorCPF:99893947922-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/4463428267080642-
Autor(es): dc.contributorFleury, Marcos Kneip-
Autor(es): dc.contributorCPF:95793937422-
Autor(es): dc.creatorNogueira, Tatiana Lúcia Santos-
Data de aceite: dc.date.accessioned2024-07-11T18:14:45Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2024-07-11T18:14:45Z-
Data de envio: dc.date.issued2021-03-10-
Data de envio: dc.date.issued2010-02-10-
Data de envio: dc.date.issued2021-03-10-
Data de envio: dc.date.issued2009-12-28-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://app.uff.br/riuff/handle/1/18728-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/766604-
Descrição: dc.description&#65279;Interactions between thalassemic genes and Hb S have been reported, and may produce great diversity of symptoms, with important variations which cause since fetal death to asymptomatic situations. Individuals with sickle cell trait are considered asymptomatic carriers of Hb S, however, there are reports of important clinical signs and symptoms, including sudden death. The aim of this study was to evaluate individuals with hemoglobin AS phenotype, find the interaction of alpha thalassemia with sickle cell trait in this population and to verify possible interactions clinical-laboratory. 61 individuals were selected in accordance with hemoglobin AA phenotype (n = 31) and AS (n = 30). All of them were submitted to molecular analysis for the a3.7 and a4.2 deletions and analysis of hematologic, biochemical and urinary profiles. In the evaluation of hematological parameters, the MCV medium (79.85 fL ± 3.2) was significantly lower (p < 0.0001) than the AS individuals with alpha thalassemia. Individuals with AS phenotype and alpha thalassemia showed S hemoglobin significantly smaller in relation to individuals who inherited only to the variant S. Regarding biochemical parameters, the medium concentration serum iron in individuals with AA phenotype (77 mcg/dL ± 30) was significantly lower (p = 0.013) than in AS individuals (98 mcg/dL ± 34) however, both groups remained within normal limits of reference. The other biochemical parameters analyzed, ferritin, transferrin, total iron binding capacity, total bilirrubin and fractions and lactate dehydrogenase revealed no relevant differences. In the analysis of urinary profile, was not observed statistical difference (p = 1.000) between the groups regarding the presence of hemoglobinury and hematury. The alpha thalassemia frequency in the studied population was 25.0%. In individuals with hemoglobin AS, 13.3% presented interaction with alpha -thalassemia ( a 3.7/aa). Among individuals with normal hemoglobin phenotype, five (8.3%) were heterozygotes for the a3.7 deletion and one (1.7%) was heterozygous for a4.2 deletion. One (1.7%) individual was detected like carrier of variant hemoglobin alpha chain not identified in association with the alpha thalassemia ( a3.7/aa). The osmotic fragility test with sodium chloride to 0.36% and the microscopic visualization of intra-erythrocyte hemoglobin H inclusions with brilliant cresyl blue were not effective methodologies in the diagnosis of alpha thalassemia. The historic of the reports of clinical follow up in outpatient clinics of different medical specialties was higher in individuals with sickle cell trait, indicating that the inheritance of hemoglobin S had influence the degree of morbidity in these individuals. The molecular diagnosis for alpha thalassemia (deletion of one gene) is of extreme importance, both for patients with sickle cell trait, as for individuals with normal hemoglobin phenotype, even in the absence of hematological parameters altered, emphasizing that the use of microcytosis and hypochromia as a diagnostic criterion for alpha thalassemia may underestimate the frequencies of this genetic modification.-
Descrição: dc.descriptionInterações entre os genes talassêmicos e a hemoglobina S têm sido reportadas, podendo produzir grande diversidade de sintomas, com variações que causam desde morte fetal até situações assintomáticas. Os indivíduos com Traço Falciforme são considerados portadores assintomáticos da hemoglobina S, contudo, existem relatos de sinais e sintomas clínicos importantes, inclusive de morte súbita. O presente estudo teve como objetivo, avaliar os indivíduos com fenótipo de hemoglobina AS, pesquisar a interação da Alfa Talassemia com o Traço Falciforme nessa população e verificar possíveis interações clínico-laboratoriais. Foram selecionados 61 indivíduos de acordo com o fenótipo de hemoglobina AA (n = 31) e AS (n = 30). Todos foram submetidos à análise molecular para as deleções a3.7 e a4.2 e análise dos perfis hematológico, bioquímico e urinário. Na avaliação dos parâmetros hematológicos, a média do VCM (79,85 fL ± 3,2) foi significativamente menor (p < 0,0001) nos indivíduos AS com alfa talassemia. Os indivíduos com fenótipo AS e alfa talassemia apresentaram concentração de hemoglobina S significativamente menor em relação aos indivíduos que herdaram somente a variante S. Quanto aos parâmetros bioquímicos, a concentração média do ferro sérico nos indivíduos com fenótipo AA (77 mcg/dL ± 30) foi significativamente menor (p = 0,013) que nos indivíduos AS (98 mcg/dL ± 34), porém, ambos os grupos se mantiveram dentro dos limites normais de referência. Os demais parâmetros bioquímicos analisados, ferritina, transferrina, capacidade de fixação do ferro, bilirrubinas totais e frações e lactato desidrogenase não evidenciaram diferenças relevantes. Na análise do perfil urinário, não foi observada diferença estatística (p = 1,000) entre os grupos quanto a presença de hemoglobinúria e hematúria. A freqüência de alfa talassemia na população estudada foi de 25,0%. Nos indivíduos AS, 13,3% apresentaram interação com a &#945;+-talassemia ( a3.7/aa). Entre os indivíduos com fenótipo de hemoglobina normal, cinco (8,3%) eram heterozigotos para a deleção a3.7 e um (1,7%) foi heterozigoto para a deleção a4.2. Foi detectado ainda, um (1,7%) indivíduo portador de hemoglobina variante de cadeia alfa não identificada em associação com a a+-talassemia ( a3.7/aa). O teste de resistência osmótica em cloreto de sódio a 0,36% e a pesquisa intra-eritrocitária de hemoglobina H não foram metodologias eficazes no diagnóstico da alfa talassemia. O histórico dos relatos de acompanhamento clínico em ambulatórios de diversas especialidades médicas foi maior nos indivíduos portadores de traço falciforme, indicando que a herança da hemoglobina S teve influência no grau de morbidade desses indivíduos. O diagnóstico molecular para a alfa talassemia, especialmente na deleção de um gene alfa, é de extrema importância, tanto para portadores de traço falciforme, quanto para indivíduos com fenótipo de hemoglobina normal, mesmo na ausência de parâmetros hematológicos alterados, ressaltando que a utilização de microcitose e hipocromia como critério diagnóstico para alfa talassemia pode subestimar as freqüências desta alteração genética.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languagept_BR-
Publicador: dc.publisherPrograma de Pós-graduação em Patologia-
Publicador: dc.publisherPatologia-
Direitos: dc.rightsAcesso Aberto-
Direitos: dc.rightsCC-BY-SA-
Palavras-chave: dc.subjectHemoglobinopatias-
Palavras-chave: dc.subjectTalassemia alfa-
Palavras-chave: dc.subjectTraço falciforme-
Palavras-chave: dc.subjectDeleção a3.7-
Palavras-chave: dc.subjectDeleção a4.2-
Palavras-chave: dc.subject&#65279-
Palavras-chave: dc.subjectSickle Cell Trait-
Palavras-chave: dc.subjectAlpha Thalassemia-
Palavras-chave: dc.subjecta3.7 deletion-
Palavras-chave: dc.subjecta4.2 deletion-
Palavras-chave: dc.subjectCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::ANATOMIA PATOLOGICA E PATOLOGIA CLINICA-
Título: dc.titlePesquisa das deleções -a3.7 e -a4.2 no agrupamento de genes da alfa-globina humana e avaliação de perfil clínico-laboratorial em pacientes com fenótipo de hemoglobina AS-
Tipo de arquivo: dc.typeDissertação-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF

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