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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | Pascoal, Vinicius D'Ávila Bitencourt | - |
Autor(es): dc.contributor | Pascoal, Vinicius D’Avila Bitencourt | - |
Autor(es): dc.contributor | Pascoal, Aislan Cristina Rheder Fagundes | - |
Autor(es): dc.contributor | Almeida, Kelly Costa de | - |
Autor(es): dc.creator | Valladão, Sofia Corrêa | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2024-07-11T18:12:54Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2024-07-11T18:12:54Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2019-08-12 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2019-08-12 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2018 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | https://app.uff.br/riuff/handle/1/10829 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/765925 | - |
Descrição: dc.description | As epilepsias, conjunto de desordens caracterizadas pela predisposição de um indivíduo a gerar crises epilépticas – impulsos nervosos anormais, sincrônicos e exacerbados –, podem apresentar diferentes etiologias. Com o crescente avanço da tecnologia e das ferramentas moleculares de diagnóstico, novos estudos têm surgido, demonstrando que em algumas epilepsias e outras síndromes genéticas existe relação entre variantes e mutações em alguns genes específicos ou em um conjunto de genes. Diferentes ferramentas moleculares, como a PCR tradicional e em tempo real, a eletroforese, as enzimas de restrição e os sequenciamentos completos do genoma, como o Microarray e o NGS, além de outros métodos, podem ser utilizadas como métodos diagnósticos. Em uma busca que se iniciou com treze genes de canais iônicos, hoje são mais de 500 genes relacionados às epilepsias, cujos produtos exercem diversas funções em diferentes mecanismos neuronais. Entre os principais genes relacionados às epilepsias, além dos genes de canais proteicos, como os de Sódio, Potássio, Cloro, receptores NMDA e GABA, estão os genes para ligantes de canais, de vesículas sinápticas, de moléculas de adesão celular, de fatores de transcrição, de conformação da cromatina, de transportadores de glicose no cérebro, além de alterações cromossômicas estruturais, de genes relacionados à via de metabolismo celular do mTOR e vários outros genes cujos papéis nas epilepsias ainda não são completamente conhecidos, como genes para citosinas inflamatórias e moléculas do sistema complemento. O esclarecimento sobre esses genes e como eles atuam não apenas demonstrou que a genética possui relação com algumas epilepsias e o risco de recorrência de crises, mas também levou à elucidação de novos papéis para genes já conhecidos, em suas vias ou em outras vias e mecanismos moleculares, além da descoberta de vias e mecanismos moleculares novos, com atuação no genótipo e fenótipo das epilepsias. Esses estudos também se mostraram ser uma forma de rastreamento epidemiológico das epilepsias genéticas, com a frequência das variantes e mutações nas populações, e que a genética influencia na resposta aos fármacos antiepilépticos e à farmacorresistência, direcionando o paciente a um tratamento farmacológico ou alternativo específico para o seu quadro e, portanto, mais eficaz, melhorando o fenótipo de sua condição e sua qualidade de vida. Ainda há a dificuldade relativa ao custo elevado desses métodos, limitando seu uso em clínica. Entretanto, com o avanço tecnológico, esses métodos tendem a serem cada vez mais simples e baratos e, com isso, mais acessíveis para uso no diagnóstico das epilepsias genéticas. | - |
Descrição: dc.description | The epilepsies, group of disorders characterized by one’s predisposition of generating epileptical seizures – abnormal, synchronical and exaggerated nervous impulses –, might present different etiologies. With an increasing advance of technology and the molecular tools of diagnosis, new studies have emerged, demonstrating that in some epilepsies and other genetic syndromes there is a relation between variants and mutations in some specific genes or in a group of genes. Different molecular tools, such as traditional and Real Time PCR, electrophoresis, restriction enzimes and whole genome sequencings, as Microarray and NGS, aside from other methods, could be used as diagnosys methods. In a search that has begun with thirteen ion channel genes, today there is more then 500 genes related to epilepsies, which products exert various functions in different neuronal mechanisms. Among principal genes related to the epilepsies, besides genes related to ion channels, as Sodium, Potassium, Chloride, NMDA and GABA receptors, there are genes for channel ligands, synaptic vesicles, cell adhesion molecules, transcription factors, chromatin conformation, glucose transporters in the brain, beyond structural chromosomal alterations, genes related to mTOR molecular metabolism pathway and many other genes which roles in epilepsies are not yet acknowledged, such as genes which code inflammatory cytokines and complement system molecules. The enlightenment about those genes and how they act not only have demonstrated that genetics has relationship to some epilepsies and recurrent risk of seizures, though also have led to elucidation of new roles to already-known genes, in their pathways or in other molecular pathways and mechanisms, besides the discover of new molecular pathways and mechanisms, with acting in epilepsy’s genotype and phenotype. Those studies have also shown themselves as an epidemiological tracking tool of genetic epilepsies, with variants and mutations frequency in populations, and that genetics influences in response to antiepileptic drugs and pharmacoresistance, leading the patient to a specific pharmacological or alternative treatment for their scenario and therefore more effective, improving the patients phenotype's and their life quality. There still are difficulties related to the high cost of those methods, limiting its use in clinics. Nonetheless with technological advance those methods tend to become increasingly simple and inexpensive, and thus more accessible to its use in diagnosis of genetic epilepsies. | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Idioma: dc.language | pt_BR | - |
Publicador: dc.publisher | Universidade Federal Fluminense | - |
Publicador: dc.publisher | Nova Friburgo | - |
Direitos: dc.rights | openAccess | - |
Direitos: dc.rights | openAccess | - |
Direitos: dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ | - |
Direitos: dc.rights | CC-BY-SA | - |
Palavras-chave: dc.subject | Genética | - |
Palavras-chave: dc.subject | Epilepsia | - |
Palavras-chave: dc.subject | Diagnóstico molecular | - |
Palavras-chave: dc.subject | Tratamento personalizado | - |
Palavras-chave: dc.subject | Revisão de literatura | - |
Palavras-chave: dc.subject | Genética Médica | - |
Palavras-chave: dc.subject | Genetics | - |
Palavras-chave: dc.subject | Epilepsy | - |
Palavras-chave: dc.subject | Molecular diagnosis | - |
Palavras-chave: dc.subject | Personalized treatment | - |
Palavras-chave: dc.subject | Review | - |
Título: dc.title | As ferramentas moleculares no diagnóstico e prognóstico das epilepsias | - |
Tipo de arquivo: dc.type | Trabalho de conclusão de curso | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF |
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