Manifestações orais e polimorfismos nos genes de reparo do DNA XRCC1 e XTCC3 de pacientes com lúpus eritematoso sistêmico no Estado do Mato Grosso

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorDias, Eliane Pedra-
Autor(es): dc.contributorGalera, Marcial Francis-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/7498463529439513-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/4383696340593005-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/3408657282738863-
Autor(es): dc.creatorSilva, Cristhiane Almeida Leite da-
Data de aceite: dc.date.accessioned2024-07-11T18:04:54Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2024-07-11T18:04:54Z-
Data de envio: dc.date.issued2019-08-06-
Data de envio: dc.date.issued2019-08-06-
Data de envio: dc.date.issued2014-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://app.uff.br/riuff/handle/1/10720-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/763143-
Descrição: dc.descriptionO Lupus Eritematoso sistêmico LES é uma doença autoimune, complexa e de origem multifatorial. Embora a etiologia permaneça desconhecida, estudos reforçam a importância dos fatores genéticos. Acomete múltiplos órgãos e sistemas, sendo as manifestações orais importantes por constituírem um dos critérios de diagnóstico, além de indicador de atividade da doença. Por serem ainda dois assuntos controversos, este estudo visa: Caracterizar as lesões orais da população estudada bem como verificar a associação do lupus eritematoso oral(LEO) e lesões associadas com a atividade da doença; Demonstrar que a presença de polimorfismos nos genes de reparo de DNA XRCC1 e XRCC3 estão associadas ao LES. Para avaliar a relação do LEO e lesões associadas com a atividade da doença foi realizado um estudo descritivo prospectivo de coorte. Para o estudo dos polimorfismos genéticos foi realizado um estudo observacional analítico de caso-controle. A população do estudo foi composta por pacientes com diagnóstico de LES, seguindo critérios de inclusão/exclusão pré-estabelecidos, que seguiram o protocolo de atendimento. Foram incluídos 90 pacientes, 89 (97%) do sexo feminino, idade média de 40 anos, cor de pele mais frequente parda em 41 casos (46%). Manifestações orais foram encontradas em 62 (69%) dos participantes. Dos 90 pacientes, 40eram oriundos do Hospital Geral Universitário (HGU-UNIC) e foram acompanhados pelo estudo de coorte completando os três acompanhamentos. Destes, 93% apresentaram alguma manifestação oral durante o estudo. O LEO foi observado em 8 (20%) dos pacientes. A relação do LEO e atividade da doença, revelou que as lesões ulceradas foram observadas somente nos pacientes em atividade alta (80%) e muito alta (20%); lesões eritematosas, identificadas em pacientes em decrescentes níveis de atividade: alta (62,5%), moderada (25%) e leve (12,5%); lesões discoides, predominantemente em pacientes com atividade leve (60%). A candidíase oral observada em 37,5% dos pacientes demonstrou associação apenas com a cilindrúria (p=0,049). A hipossalivação (72,5%) demonstrou associação com o eritema malar (p=0,048), distúrbios neuropsiquiátricos (p=0,045) e a febre (p=0,049). Em relação ao estudo genético molecular, comparando-se as frequências alélicas e genotípicas dos grupos de pacientes com os controles para os polimorfismos XRCC1Arg399Gln e XRCC3Thr241Met, não houve diferença estatístico em relação as frequências genotípicas e variáveis clínicas e laboratoriais. No entanto, a frequência dos alelos Gln para o polimorfismo XRCC1Arg399Gln (p=0,023) e do alelo Met para o polimorfismo XRCC3Thr241Met (p=0,0039) foi significantemente menor nos pacientes do que nos controles o que sugere um efeito protetor destes alelos em relação a doença. Conclusão: A análise descritiva dos dados revelou que as lesões ulceradas são observadas em pacientes com atividade alta e muito alta; as lesões eritematosas com maior frequência em pacientes com atividade alta; e as lesões discoides, predominantemente em pacientes com atividade leve (60%). A Candidíase oral não demonstra associação estatística com a atividade da doença. O eritema malar (p=0,048), distúrbios neuropsiquiátricos (p=0,045) e febre (p=0,049), aumenta o risco de desenvolver a hipossalivação. Não há diferença estatisticamente significante nas frequências genotípicas para o polimorfismo XRCC1 Arg 399Gln e XRCC3 códon 241 quando comparados casos e controles, no entanto, os alelos Gln do polimorfismo XRCC1 Arg 399Gln (p=0,023) e Met do polimorfismo XRCC3 Thr241Met (p=0,039) são significantemente menores nos pacientes do que nos controles, o que sugere um efeito protetor destes alelos na susceptibilidade ao LES-
Descrição: dc.descriptionSystemic Lupus Erythematosus (SLE) is an autoimmune, complex disease with multifactorial origin. Although the etiology remains unknown, studies reinforce the importance of genetic factors. It affects multiple organs and systems, and oral manifestations constituted one of the diagnostic criteria and also indicates disease activity. Oral manifestations constitutes a controversial issue and , this study aims to: characterize oral lesions in this population and verify the association between oral lupus erythematosus (OLE) and lesions associated with disease activity; demonstrate that the presence of polymorphisms in DNA repair genes XRCC1 and XRCC3 are associated with SLE. The relation between OLE and lesions associated with disease activity was done in a prospective descriptive cohort study and genetic polymorphisms study was evaluated by an analytical observational case-control study. The study population consisted of patients with SLE, following inclusion/ exclusion pre-set, which followed the treatment protocol. It were included 90 patients, 89 (97%) were female, mean age of 40 years, hyspanic in 41 cases (46%). Oral manifestations were found in 62 (69%) participants. Of the 90 patients, 40 were from University General Hospital (HGU-UNIC) and were followed up by cohort study completing three accompaniments. Of these, 93% had some oral manifestation during the study. OLE was observed in 8 (20%) patients. The relationship between disease activity and OLE revealed that the ulcerated lesions were observed only in patients in high (80%) and very high (20%) disease activity; erythematous lesions were identified in patients with decreasing disease activity levels: high (62.5%), moderate (25%) and mild (12.5%); discoid lesions, predominantly in patients with mild activity (60%). Oral candidiasis was observed in 37.5% of patients and showed a correlation only with the cylindruria (p = 0.049). Hyposalivation (72.5%) showed a correlation with malar erythema (p = 0.048), neuropsychiatric disorders (p = 0.045) and fever (p = 0.049). Regarding the molecular genetic study, comparing allelic and genotypic frequencies of the patient groups with control group for XRCC1Arg399Gln and XRCC3Thr241Met polymorphisms, there was no statistical difference from the genotype frequencies and clínical and laboratory variables. However, the frequency of Gln alleles for XRCC1Arg399Gln polymorphism (p = 0.023) and Met allele for XRCC3Thr241Met polymorphism (p = 0.0039) was significantly lower in patients than in control group suggesting a protective effect of these alleles regarding disease. Conclusion: data descriptive analysis revealed that ulcers lesions are observed in patients with high and very high disease activity; erythematous lesions have greater frequency in patients with high disease activity; and discoid lesions are found predominantly in patients with mild disease activity (60%). Oral candidiasis shows no statistical association with disease activity. Malar erythema (p = 0.048), neuropsychiatric disorders (p = 0.045) and fever (p = 0.049) increases the risk of developing hyposalivation. No statistically significant difference in genotype frequencies for XRCC1 polymorphism and XRCC3 399Gln Arg 241 codon comparing with group control, however, Gln alleles of XRCC1 Arg 399Gln polymorphism (p = 0.023) and Met alleles of Thr241Met XRCC3 polymorphism (p = 0.039) are significantly lower in patients than in group control, suggesting a protective effect of these alleles on susceptibility to SLE-
Descrição: dc.description136f.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languagept_BR-
Direitos: dc.rightsopenAccess-
Direitos: dc.rightsopenAccess-
Direitos: dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/-
Direitos: dc.rightsCC-BY-SA-
Palavras-chave: dc.subjectLúpus eritematoso sistêmico-
Palavras-chave: dc.subjectPatologia-
Palavras-chave: dc.subjectManifestações bucais-
Palavras-chave: dc.subjectGenética-
Palavras-chave: dc.subjectPolimorfismo (Genética)-
Palavras-chave: dc.subjectLúpus eritematoso sistêmico-
Palavras-chave: dc.subjectManifestação bucal-
Palavras-chave: dc.subjectReparo do DNA-
Palavras-chave: dc.subjectLupus erythematosus disease-
Palavras-chave: dc.subjectOral Manifestations-
Palavras-chave: dc.subjectGenetic-
Palavras-chave: dc.subjectDisease-
Título: dc.titleManifestações orais e polimorfismos nos genes de reparo do DNA XRCC1 e XTCC3 de pacientes com lúpus eritematoso sistêmico no Estado do Mato Grosso-
Tipo de arquivo: dc.typeTese-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF

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