Atenção: Todas as denúncias são sigilosas e sua identidade será preservada.
Os campos nome e e-mail são de preenchimento opcional
Metadados | Descrição | Idioma |
---|---|---|
Autor(es): dc.contributor | Granjeiro, José Mauro | - |
Autor(es): dc.contributor | http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4784708U5 | - |
Autor(es): dc.contributor | Vieira, Alexandre Rezende | - |
Autor(es): dc.contributor | http://lattes.cnpq.br/0813128696942292 | - |
Autor(es): dc.contributor | Zambuzzi, Willian Fernando | - |
Autor(es): dc.contributor | http://lattes.cnpq.br/9087428606376572 | - |
Autor(es): dc.contributor | Maia, Jose de Albuquerque Calasans | - |
Autor(es): dc.contributor | http://lattes.cnpq.br/6996290892199450 | - |
Autor(es): dc.contributor | Abreu, Fernanda Volpe de | - |
Autor(es): dc.contributor | http://lattes.cnpq.br/4064960444814549 | - |
Autor(es): dc.creator | Kuchler, Erika Calvano | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2024-07-11T17:57:29Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2024-07-11T17:57:29Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2021-03-10 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2011-12-07 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2010-11-26 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | https://app.uff.br/riuff/handle/1/19424 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/760865 | - |
Descrição: dc.description | Cleft lip and/or palate (CL/P) is the most common craniofacial anomaly in humans. The etiology is multifactorial and several genes and environmental factors are associated with this anomaly. Some studies consider the CL/P as part of a wide phenotype, in which additional features, such as others developmental craniofacial alterations, could be used as a clinical marker for genetic studies of CL/P. AXIN2 and IRF6 are among the candidates genes for CL/P, due to the important function of these genes during the development. The aim of this study was to evaluate the association between polymorphisms in genes AXIN2 and IRF6, and CL/P phenotypes and subphenotypes. Two hundred and forty-six individuals with CL/P (cases) and 227 (control) unrelated individuals, without a positive history of CL/P in the family were examined. Saliva samples were collected as a source of genomic DNA. A total of 3 polymorphisms, 2 in AXIN2 and 1 in IRF6 were studied by real time PCR, TaqMan method. The Odds Ratio and chi-square or Fisher exact test were performed for statistical analyses. The AXIN2 polymorphisms were associated with specifics subphenotypes of CL/P, for statistical analyses. There was not association between the alleles and genotypes of IRF6 and CL/P. These results suggest that AXIN2 is involved in the etiology of specific subgroups of CL/P | - |
Descrição: dc.description | Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior | - |
Descrição: dc.description | A fissura de lábio e/ou palato (FL/P) é a anomalia craniofacial mais comum nos seres humanos. A etiologia é multifatorial e diversos fatores ambientais e genes foram associados à essa anomalia. Alguns estudos consideram a FL/P como parte de um fenótipo mais amplo, onde características adicionais, como outras alterações do desenvolvimento craniofacial, poderiam ser usadas como marcadores clínicos para investigações genéticas da FL/P. Os genes AXIN2 e IRF6 estão entre os genes candidatos à FL/P, devido à importante função que exercem durante o desenvolvimento craniofacial. O objetivo deste trabalho foi avaliar a associação entre os polimorfismos nos genes AXIN2 e IRF6 com os fenótipos e subfenótipos de FL/P. Para tanto, duzentos e quarenta e seis indivíduos portadores de FL/P (casos) e 227 indivíduos (controles) não relacionados e sem história positiva de FL/P na família foram examinados. Amostras de saliva foram coletadas como fonte de DNA genômico. Um total de 3 polimorfismos, 2 no gene AXIN2 e 1 no gene IRF6 foram estudados através de PCR em tempo real pelo método TaqMan. O cálculo da razão de chances e os testes do quiquadrado ou exato de Fisher foram usados nas análises estatísticas. Os polimorfismos em AXIN2 demonstraram associação com determinados subfenótipos da FL/P. Não houve associação entre os alelos e genótipos de IRF6 com FL/P. Estes resultados sugerem que AXIN2 está envolvido na etiologia de subgrupos específicos de FL/P | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Idioma: dc.language | pt_BR | - |
Publicador: dc.publisher | Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas | - |
Publicador: dc.publisher | Ciências Médicas | - |
Direitos: dc.rights | Acesso Aberto | - |
Direitos: dc.rights | CC-BY-SA | - |
Palavras-chave: dc.subject | Anomalias Craniofaciais | - |
Palavras-chave: dc.subject | Etiologia | - |
Palavras-chave: dc.subject | Polimorfismo genético | - |
Palavras-chave: dc.subject | MEDICINA | - |
Palavras-chave: dc.subject | CIÊNCIAS MÉDICAS | - |
Palavras-chave: dc.subject | Anomalia craniofacial | - |
Palavras-chave: dc.subject | Craniofaial anomalies | - |
Palavras-chave: dc.subject | Etiology | - |
Palavras-chave: dc.subject | genetic polymorphisms | - |
Palavras-chave: dc.subject | CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE | - |
Título: dc.title | Associação entre as fissuras labiopalatais e os genes AXIN2 e IRF6 | - |
Tipo de arquivo: dc.type | Tese | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF |
O Portal eduCAPES é oferecido ao usuário, condicionado à aceitação dos termos, condições e avisos contidos aqui e sem modificações. A CAPES poderá modificar o conteúdo ou formato deste site ou acabar com a sua operação ou suas ferramentas a seu critério único e sem aviso prévio. Ao acessar este portal, você, usuário pessoa física ou jurídica, se declara compreender e aceitar as condições aqui estabelecidas, da seguinte forma: