Associação entre as fissuras labiopalatais e os genes AXIN2 e IRF6

Registro completo de metadados
MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorGranjeiro, José Mauro-
Autor(es): dc.contributorhttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4784708U5-
Autor(es): dc.contributorVieira, Alexandre Rezende-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/0813128696942292-
Autor(es): dc.contributorZambuzzi, Willian Fernando-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/9087428606376572-
Autor(es): dc.contributorMaia, Jose de Albuquerque Calasans-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/6996290892199450-
Autor(es): dc.contributorAbreu, Fernanda Volpe de-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/4064960444814549-
Autor(es): dc.creatorKuchler, Erika Calvano-
Data de aceite: dc.date.accessioned2024-07-11T17:57:29Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2024-07-11T17:57:29Z-
Data de envio: dc.date.issued2021-03-10-
Data de envio: dc.date.issued2011-12-07-
Data de envio: dc.date.issued2010-11-26-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://app.uff.br/riuff/handle/1/19424-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/760865-
Descrição: dc.descriptionCleft lip and/or palate (CL/P) is the most common craniofacial anomaly in humans. The etiology is multifactorial and several genes and environmental factors are associated with this anomaly. Some studies consider the CL/P as part of a wide phenotype, in which additional features, such as others developmental craniofacial alterations, could be used as a clinical marker for genetic studies of CL/P. AXIN2 and IRF6 are among the candidates genes for CL/P, due to the important function of these genes during the development. The aim of this study was to evaluate the association between polymorphisms in genes AXIN2 and IRF6, and CL/P phenotypes and subphenotypes. Two hundred and forty-six individuals with CL/P (cases) and 227 (control) unrelated individuals, without a positive history of CL/P in the family were examined. Saliva samples were collected as a source of genomic DNA. A total of 3 polymorphisms, 2 in AXIN2 and 1 in IRF6 were studied by real time PCR, TaqMan method. The Odds Ratio and chi-square or Fisher exact test were performed for statistical analyses. The AXIN2 polymorphisms were associated with specifics subphenotypes of CL/P, for statistical analyses. There was not association between the alleles and genotypes of IRF6 and CL/P. These results suggest that AXIN2 is involved in the etiology of specific subgroups of CL/P-
Descrição: dc.descriptionCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior-
Descrição: dc.descriptionA fissura de lábio e/ou palato (FL/P) é a anomalia craniofacial mais comum nos seres humanos. A etiologia é multifatorial e diversos fatores ambientais e genes foram associados à essa anomalia. Alguns estudos consideram a FL/P como parte de um fenótipo mais amplo, onde características adicionais, como outras alterações do desenvolvimento craniofacial, poderiam ser usadas como marcadores clínicos para investigações genéticas da FL/P. Os genes AXIN2 e IRF6 estão entre os genes candidatos à FL/P, devido à importante função que exercem durante o desenvolvimento craniofacial. O objetivo deste trabalho foi avaliar a associação entre os polimorfismos nos genes AXIN2 e IRF6 com os fenótipos e subfenótipos de FL/P. Para tanto, duzentos e quarenta e seis indivíduos portadores de FL/P (casos) e 227 indivíduos (controles) não relacionados e sem história positiva de FL/P na família foram examinados. Amostras de saliva foram coletadas como fonte de DNA genômico. Um total de 3 polimorfismos, 2 no gene AXIN2 e 1 no gene IRF6 foram estudados através de PCR em tempo real pelo método TaqMan. O cálculo da razão de chances e os testes do quiquadrado ou exato de Fisher foram usados nas análises estatísticas. Os polimorfismos em AXIN2 demonstraram associação com determinados subfenótipos da FL/P. Não houve associação entre os alelos e genótipos de IRF6 com FL/P. Estes resultados sugerem que AXIN2 está envolvido na etiologia de subgrupos específicos de FL/P-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languagept_BR-
Publicador: dc.publisherPrograma de Pós-graduação em Ciências Médicas-
Publicador: dc.publisherCiências Médicas-
Direitos: dc.rightsAcesso Aberto-
Direitos: dc.rightsCC-BY-SA-
Palavras-chave: dc.subjectAnomalias Craniofaciais-
Palavras-chave: dc.subjectEtiologia-
Palavras-chave: dc.subjectPolimorfismo genético-
Palavras-chave: dc.subjectMEDICINA-
Palavras-chave: dc.subjectCIÊNCIAS MÉDICAS-
Palavras-chave: dc.subjectAnomalia craniofacial-
Palavras-chave: dc.subjectCraniofaial anomalies-
Palavras-chave: dc.subjectEtiology-
Palavras-chave: dc.subjectgenetic polymorphisms-
Palavras-chave: dc.subjectCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE-
Título: dc.titleAssociação entre as fissuras labiopalatais e os genes AXIN2 e IRF6-
Tipo de arquivo: dc.typeTese-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF

Não existem arquivos associados a este item.