Avaliação das alterações orais e da associação entre o número de neurofibromas localizados dérmicos e neurofibromas orais em indivíduos com neurofibromatose tipo 1

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorCunha, Karin Soares Goncalves-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/2530104978789735-
Autor(es): dc.contributorMenezes, Rafaela Elvira Rozza de-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/0661226199604491-
Autor(es): dc.contributorSilva Junior, Arley-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/9066619136266441-
Autor(es): dc.contributorFontes, Karla Bianca Fernandes da Costa-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/4250558351127316-
Autor(es): dc.contributorJanini, Maria Elisa Rangel-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/5396320878088962-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/6077605803787055-
Autor(es): dc.creatorMontovani, Pâmella de Pinho-
Data de aceite: dc.date.accessioned2024-07-11T17:52:00Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2024-07-11T17:52:00Z-
Data de envio: dc.date.issued2022-08-03-
Data de envio: dc.date.issued2022-08-03-
Data de envio: dc.date.issued2020-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://app.uff.br/riuff/handle/1/25971-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/759095-
Descrição: dc.descriptionIntrodução: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das alterações genéticas mais frequentes e acomete um a cada 3.000 nascidos. É causada pela mutação no gene NF1, que é localizado na região cromossômica 17q11.2, o qual é responsável por codificar a proteína neurofibromina. Acredita-se que manifestações orais, incluindo alterações em tecidos moles, dentes e em ossos maxilares, ocorram entre 72% a 92% dos indivíduos com NF1. Os achados em tecidos moles orais mais associados à doença incluem papilas fungiformes linguais proeminentes e neurofibromas. Alterações orais em indivíduos com NF1 são descritas em um número limitado de estudos. Diante disto, a prevalência de outras alterações orais é desconhecida. Além disso, ainda não foi investigada a associação entre o número de neurofibromas localizados dérmicos e orais. Hipótese científica: indivíduos com neurofibromatose tipo 1 apresentam outras alterações orais frequentes ainda não relatadas na literatura e o número de neurofibromas localizados dérmicos é proporcional ao número de tumores em mucosa oral. Objetivo geral: Avaliar a presença das alterações orais e verificar se há associação entre o número de neurofibromas localizados dérmicos e neurofibromas em mucosa oral. Material e método: A amostra foi composta por participantes atendidos no ambulatório de Diagnóstico Oral do Hospital Universitário Antônio Pedro – Universidade Federal Fluminense e foi dividia em dois grupos. O grupo de estudo foi composto por 81 participantes com neurofibromatose tipo 1 e o grupo controle por 246 participantes sem a doença. Os prontuários de ambos os grupos foram analisados. Para o grupo de estudo, a prevalência e caracterização das alterações orais foram descritas. A prevalência destas alterações foi avaliada no grupo controle e comparada entre os grupos. No grupo de estudo, foi verificada se existia associação entre o número de neurofibromas orais e: idade, sexo, gravidez e histórico familiar de NF1. Além disso, a contagem de neurofibromas localizados dérmicos, pelo método das molduras adesivas, dos indivíduos com NF1 foi utilizada para análise da correlação com os tumores em mucosa oral. Resultados: Alterações orais em tecidos moles e duros foram mais prevalentes em participantes com NF1 (tecidos moles p=0,006; tecidos duros p=0,012; teste qui-quadrado de Pearson). Em relação aos tecidos moles, 92,6% (versus 79,3% do grupo controle) destes participantes apresentaram alterações, enquanto em tecidos duros a prevalência foi de 12,3% (versus 4,5% do grupo controle). As alterações orais significativamente presentes em participantes com NF1 em relação ao grupo controle foram: aumento das papilas fungiformes (46,9%; p=<0,0001), língua saburrosa (45,7%; p= 0,007), lesões confirmadas e suspeitas de neurofibromas (38,3%; p=<0,0001) e pigmentação melânica fisiológica (30,9%; p=<0,0001). Além disto, houve correlação entre o número de neurofibromas dérmicos e orais (coeficiente de correlação de Spearman=0,505; p=<0,0001). Porém, não foi encontrada associação estatística significativa entre o número de lesões orais confirmadas ou suspeitas de neurofibroma e: gravidez (p=0,402; Teste de Mann-Whitney), sexo (p=0,608; Teste de Mann-Whitney) e histórico familiar de NF1 (p=0,056; Teste qui-quadrado de Pearson). Por outro lado, com o avançar da idade dos indivíduos com NF1 houve maior número destas lesões orais (coeficiente de correlação=0,396; p>0,0001; Teste de correlação de Spearman). Conclusão: Indivíduos com NF1 apresentam maior prevalência das alterações orais do que indivíduos sem a doença e há correlação entre o número de neurofibromas localizados dérmicos e orais-
Descrição: dc.descriptionIntroduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most frequent genetic alterations and affects one in every 3,000 births. It is caused by a mutation in the NF1 gene, which is located in the 17q11.2 chromosomal region, which is responsible for encoding the neurofibromin protein. Oral manifestations, including changes in soft tissue, teeth and maxillary bones, and occur in 72% to 92% of individuals with NF1. The most prevalent oral soft tissue findings include prominent lingual fungiform papillae and neurofibromas. Oral alterations in individuals with NF1 are described in a limited number of studies. Therefore, the prevalence of other oral alterations is unknown. Scientific hypothesis: Individuals with neurofibromatosis type 1 present other frequent oral alterations not yet reported in the literature and the number of localized dermal neurofibromas is proportional to the number of tumors in the oral mucosa. General aim: Evaluate the presence of oral alterations and verify if there is an association between the number of localized dermal neurofibromas and neurofibromas in the oral mucosa. Material and method: The sample was consisted of participants of Oral Diagnosis outpatient clinic of the Antônio Pedro University Hospital – Fluminense Federal University and was divided into two groups. The study group included 81 participants with neurofibromatosis type 1 and the control group of 246 participants without the disease. The medical records of both groups were analyzed. For the study group, the prevalence and characterization of oral alterations were described. The prevalence of these alterations was evaluated in the control group and compared between groups. In the study group, the association between the number of oral neurofibromas and: age, sex, pregnancy and family history of NF1 was investigated. In addition, the count of localized dermal neurofibromas, using the adhesive frame method, of individuals with NF1 was used to analyze the correlation with tumors in the oral mucosa. Results: Alterations in soft and hard tissue were more prevalent in participants with NF1 (soft tissue p = 0.006; hard tissue p = 0.012; Pearson's chi-square test). Considering soft tissues, 92.6% (versus 79.3% of the control group) of the participants presented some alterations, while in hard tissues the prevalence was 12.3% (versus 4.5% of the control group). Comparing the two groups, the oral alterations more common in NF1 individuals were: increased fungiform papillae (46.9%; p = <0.0001), coated tongue (45.7%; p = 0.007), confirmed and suspected neurofibromas (38.3%; p = <0.0001) and physiological melanin pigmentation (30.9%; p = <0.0001). Furthermore, there was a correlation between the number of dermal and oral neurofibromas (Spearman's correlation coefficient = 0.505; p = <0.0001). However, no statistical association was found between the number of confirmed or suspected neurofibroma and: pregnancy (p = 0.402; Mann-Whitney test), sex (p = 0.608; Mann-Whitney test) and family history of NF1 ( p = 0.056; Pearson's chi-square test). On the other hand, with advancing age of those with NF1 there was a greater number of the neurofibromas (correlation coefficient = 0.396; p> 0.0001; Spearman's correlation test). Conclusion: Individuals with NF1 have a higher prevalence of the oral alterations than individuals without the disease and there is a correlation between the number of dermal and oral neurofibromas.-
Descrição: dc.description90 f.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languagept_BR-
Direitos: dc.rightsOpen Access-
Direitos: dc.rightsCC-BY-SA-
Palavras-chave: dc.subjectneurofibromatose tipo 1-
Palavras-chave: dc.subjectalterações orais-
Palavras-chave: dc.subjectneurofibroma.-
Palavras-chave: dc.subjectNeurofibromatose-
Palavras-chave: dc.subjecttype 1 neurofibromatosis-
Palavras-chave: dc.subjectoral alterations-
Palavras-chave: dc.subjectneurofibroma-
Título: dc.titleAvaliação das alterações orais e da associação entre o número de neurofibromas localizados dérmicos e neurofibromas orais em indivíduos com neurofibromatose tipo 1-
Tipo de arquivo: dc.typeDissertação-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF

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