Melorreostose, diagnóstico clínico-radiológico: revisão da literatura

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Autor(es): dc.contributorSoares, Débora Vieira-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/5263085913546762-
Autor(es): dc.creatorAbchiche, Mélissa-
Data de aceite: dc.date.accessioned2024-07-11T17:45:45Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2024-07-11T17:45:45Z-
Data de envio: dc.date.issued2022-11-16-
Data de envio: dc.date.issued2022-11-16-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://app.uff.br/riuff/handle/1/26965-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/756985-
Descrição: dc.descriptionA melorreostose é uma doença óssea, rara e de etiologia ainda pouco conhecida. Consiste em uma displasia óssea esclerótica progressiva congênita, descrita por A. Leri e L. Joanny, em 1922. Sua incidência é estimada em 0,9 por milhão de habitantes. O início de sua manifestação costuma ser insidioso, ainda na infância, e afeta, principalmente, os ossos longos dos membros inferiores. Gradualmente, a rigidez articular e a impotência funcional se instalam, seguidos por dor e deformidades articulares, constituindo o dito perfil progressivo da doença. Algumas hipóteses sugerem uma mutação dos genes MAP2K1 ou LEMD 3. Seu diagnóstico é feito com base em dados característicos e específicos de radiografias. Por se tratar de uma doença rara, torna-se também pouco conhecida de muitos profissionais de saúde, inclusive médicos. Desse modo, o presente trabalho visa apontar os principais aspectos clínicos e radiológicos que podem, assim, facilitar o diagnóstico.-
Descrição: dc.descriptionMelorheostosis is a rare bone disease whose etiology is still poorly understood. It consists of a congenital progressive sclerotic bone dysplasia carried by A. Leri and L. Joanny, in 1922. Its incidence is estimated at 0.9 per million population. The onset of the disease manifestation is usually insidious, still in childhood, and affects mainly the long bones of the lower limbs. Gradually, joint stiffness and functional impotence set in, followed by pain and joint deformities, constituting the so-called progressive profile of the disease. Some hypotheses suggest a mutation of MAP2K1 and the LEMD 3 gene. Its diagnosis is made based on characteristic and specific data from radiographs. As it is a rare disease, it is also little known to many health professionals, including physicians. Thus, the present work aims to point out the main clinical and radiological aspects that could facilitate the diagnosis.-
Descrição: dc.description16 f.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languagept_BR-
Direitos: dc.rightsOpen Access-
Direitos: dc.rightsCC-BY-SA-
Palavras-chave: dc.subjectMelorreostose-
Palavras-chave: dc.subjectHiperostose-
Palavras-chave: dc.subjectRadiologia-
Palavras-chave: dc.subjectDoença de Leri-
Palavras-chave: dc.subjectMelorreostose-
Palavras-chave: dc.subjectHiperostose-
Palavras-chave: dc.subjectRadiologia-
Palavras-chave: dc.subjectMelorheostosis-
Palavras-chave: dc.subjectHhiperostosis-
Palavras-chave: dc.subjectRadiology-
Palavras-chave: dc.subjectLeri's disease-
Título: dc.titleMelorreostose, diagnóstico clínico-radiológico: revisão da literatura-
Tipo de arquivo: dc.typeTrabalho de conclusão de curso-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF

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