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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | Moraes, Milton Ozório | - |
Autor(es): dc.contributor | Bezerra, Ohanna Cavalcanti de Lima | - |
Autor(es): dc.creator | Ferreira, Laís Pereira | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2024-07-11T17:45:34Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2024-07-11T17:45:34Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2021-06-16 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2021-06-16 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2020 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | https://app.uff.br/riuff/handle/1/22347 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/756924 | - |
Descrição: dc.description | INTRODUÇÃO: A hanseníase é uma doença infecciosa crônica causada pelo Mycobacterium leprae, cujo tropismo se dá por macrófagos da pele e células de Schwann nos nervos periféricos. Evidências epidemiológicas demonstram a influência da genética do hospedeiro no desfecho da doença e na sua evolução para as diferentes formas clínicas. Estudos de associação genética do tipo caso-controle em hanseníase nem sempre são replicados em populações com diferentes perfis genéticos e alto padrão de miscigenação. Um trabalho anterior do Lahan-Fiocruz identificou associação de suscetibilidade do gene PKLR com a hanseníase na população do Rio de Janeiro, a qual não foi replicada em uma população de Rondonópolis-MT. Sugere-se que tal divergência pode ter ocorrido devido ao alto grau de heterogeneidade genética da população brasileira, decorrente da colonização entre as diferentes regiões do país. Ademais, estudos de associação em populações miscigenadas podem levar a associações espúrias. Portanto, é necessário utilizar a ancestralidade genômica a fim de eliminar o efeito de estratificação populacional e assim obter resultados mais robustos. OBJETIVO: Assim, objetiva-se inferir a ancestralidade genética de um grupo populacional de Rondonópolis, composto por indivíduos sadios (N=351) e pacientes de hanseníase (N=384), e de 288 casos do Rio de Janeiro, além de comparar com resultados prévios da população do Rio de Janeiro. METODOLOGIA: Para tal, a genotipagem das amostras de DNA dos indivíduos de Rondonópolis foi realizada por PCR multiplex utilizando um painel de 46 marcadores informativos de ancestralidade (AIMs) do tipo Indels, seguida da inferência da composição ancestral. RESULTADOS: Os resultados da contribuição ancestral dos indivíduos de Rondonópolis demonstraram que não há diferenças expressivas na ancestralidade entre casos e controles de Rondonópolis, sendo elas restritas a um baixo percentual para cada composição ancestral. Em contrapartida, a população do Rio de Janeiro apresenta diferenças importantes de ancestralidade entre casos e controles. Há concordância entre os dados de etnia e ancestralidade genética na população de Rondonópolis, assim como no grupo de casos do Rio de Janeiro. CONCLUSÃO: A homogeneidade observada indica que a população de Rondonópolis, quando considerada a ancestralidade genômica entre casos e controles é adequada para replicação de estudos de associação. Ressalta-se, ainda, a importância do uso da ancestralidade genômica como melhor alternativa à etnia para a correção dos efeitos de estratificação populacional. Os dados gerados possibilitarão melhorar o ajuste das análises dos polimorfismos genéticos associados com a suscetibilidade à hanseníase. | - |
Descrição: dc.description | INTRODUCTION: Leprosy is a chronic infectious disease caused by Mycobacterium leprae, that has affinity to cutaneous macrophages and Schwann cells on peripheral nerves. Epidemiological evidences showed that the host genes play a role in the disease outcome and in its evolution to different clinical forms. Case-control genetic association studies in leprosy are not always replicated in populations with different genetic profiles and admixture rates. A recent study in Lahan-Fiocruz identified a susceptibility association of PKLR gene with leprosy in Rio de Janeiro’s population, which was not replicated in Rondonópolis’ population. Such divergence may have occurred due to the high degree of genetic heterogeneity in the Brazilian population, due to colonization between different regions of the country. The profile can also be linked to spurious associations. Therefore, it is necessary to use genomic ancestry to eliminate the effects of populational stratification and obtain reliable results. AIM: Thus, we aimed to infer the genetic ancestry composition of a population group of Rondonópolis, composed by leprosy patients and healthy individuals and compare to Rio de Janeiro’s profile. METHODS: The DNA genotyping of Rondonópolis population was made by a multiplex PCR, using a panel of 46 ancestry informative markers (AIM-Indels), followed by the inference of its ancestry composition. RESULTS: The results of Rondonópolis’ ancestry proportions showed no differences between cases and controls, being restricted to a low variation between parental populations. In contrast, Rio de Janeiro's population has important differences in ancestry between cases and controls. There is an agreement between data on ethnicity and genetic ancestry in the population of Rondonópolis, as well as in the case group in Rio de Janeiro. CONCLUSION: Considering the homogeneity between Rondonópolis’ cases and controls, this population is adequate to replicate or perform association studies. It is also emphasized the importance of using genomic ancestry over self-declared ethnicity to adjust the effects of population stratification. The data generated in this study will improve the adjustment of the analysis of genetic polymorphisms associated with leprosy susceptibility. | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Idioma: dc.language | pt_BR | - |
Direitos: dc.rights | openAccess | - |
Direitos: dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil | - |
Direitos: dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ | - |
Direitos: dc.rights | CC-BY-SA | - |
Palavras-chave: dc.subject | Hanseníase | - |
Palavras-chave: dc.subject | Estudos de associação | - |
Palavras-chave: dc.subject | Ancestralidade genética | - |
Palavras-chave: dc.subject | Hanseníase | - |
Palavras-chave: dc.subject | Estudos de associação genética | - |
Palavras-chave: dc.subject | Perfil genético | - |
Palavras-chave: dc.subject | Patrimônio genético | - |
Palavras-chave: dc.subject | Leprosy | - |
Palavras-chave: dc.subject | Association studies | - |
Palavras-chave: dc.subject | Genetic ancestry | - |
Título: dc.title | Análise da ancestralidade genética em Rondonópolis (MT) e Rio de Janeiro (RJ): populações brasileiras utilizadas em estudos de associação com a hanseníase | - |
Tipo de arquivo: dc.type | Trabalho de conclusão de curso | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF |
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