Análise do perfil clínico, neurofisiológico e genético de pacientes com Doença de Charcot Marie Tooth de herança autossômica recessiva

Registro completo de metadados
MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorNascimento, Osvaldo José Moreira do-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/2844917988504720-
Autor(es): dc.contributorPupe, Camila Castelo Branco-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/8101968702535463-
Autor(es): dc.contributorCoutinho, Bruno Mattos-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/1864251126113953-
Autor(es): dc.contributorTomaselli, Pedro José-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/4414968861824982-
Autor(es): dc.contributorFrança Junior, Marcondes Cavalcante-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/6302335455946656-
Autor(es): dc.contributorMarques Junior, Wilson-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/1453957198527855-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/0103197079624391-
Autor(es): dc.creatorCavalcanti, Eduardo Boiteux Uchôa-
Data de aceite: dc.date.accessioned2024-07-11T17:39:09Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2024-07-11T17:39:09Z-
Data de envio: dc.date.issued2022-11-06-
Data de envio: dc.date.issued2022-11-06-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://app.uff.br/riuff/handle/1/26817-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://dx.doi.org./10.22409/PPGMN.2021.d.11185684786-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/754683-
Descrição: dc.descriptionEste estudo teve como objetivo descrever as características clínicas, genéticas e epidemiológicas das formas recessivas da doença de Charcot-Marie-Tooth (AR-CMT) em pacientes avaliados em um centro de referência brasileiro e compará-las com os achados publicados na literatura. Entre fevereiro de 2015 e dezembro de 2020, foram avaliados 503 indivíduos (94 famílias e 192 indivíduos não relacionados), com diagnóstico de CMT. Os dados clínicos e de exames complementares foram obtidos de prontuários eletrônicos e as amostras de sangue foram utilizadas para análises genéticas. A amplificação multiplex de sonda dependente de ligação (MLPA) foi utilizada para avaliar duplicações / deleções no PMP22. O sequenciamento pelo método Sanger do GJB1 foi realizado em casos de suspeita de CMT desmielinizante. O sequenciamento através de painel de genes foi usado para os casos desmielinizantes negativos restantes e todos os casos de CMT axonal e intermediário. Variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas foram identificadas em 197 casos-índice, sendo que 23 apresentavam alterações em genes relacionados a formas de AR-CMT. Os genes causadores mais comuns de AR-CMT entre os probandos foram: GDAP1 (n = 3, 2,03%), SBF2 (n = 3, 1,52%) e SH3TC2 (n = 3, 1,52%). Outras variantes identificadas foram responsáveis por ≤ 1% dos casos-índice. A primeira década de vida foi o período mais comum de aparecimento da doença nas formas recessivas. Em 7 dos 8 indivíduos com AR-CMT que puderam ter os resultados da espirometria avaliados, foi identificado padrão ventilatório restritivo. Este trabalho fornece mais dados sobre a frequência de subtipos de AR-CMT em uma população clínica de um centro de referência para desordens neuromusculares no Brasil e destaca a importância de variantes mais raras na prática clínica. Também chamamos a atenção para os aspectos respiratórios relacionados à AR-CMT.-
Descrição: dc.descriptionThis study aimed to describe the clinical, genetic and epidemiological characteristics of recessive forms of Charcot-Marie-Tooth disease (AR CMT) in patients evaluated in a Brazilian reference center and compare them with the findings published in the literature. Between February 2015 and December 2020, 503 patients (94 families and 192 unrelated individuals) diagnosed with CMT were evaluated. Clinical data and complementary tests were obtained from electronic medical records and blood samples were used for genetic analysis. Multiplex binding-dependent probe amplification (MLPA) was used to assess duplications/deletions in PMP22. Sequencing by the Sanger method of the GJB1 was performed in cases of suspected demyelinating CMT. Targeted gene panel sequencing was used for the remaining negative demyelinating cases and all axonal and intermediate CMT cases. Pathogenic or probably pathogenic variants were identified in 197 index cases, 23 of which had alterations in genes related to forms of AR-CMT. The most common causative genes of AR-CMT among the probands were: GDAP1 (n = 3, 2.03%), SBF2 (n = 3, 1.52%) and SH3TC2 (n = 3. 1.52%). Other variants identified accounted for ≤ 1% of index cases. The first decade of life was the most common period for the onset of the disease in recessive forms. In 7 of the 8 individuals with AR-CMT who could have their spirometry results evaluated, a restrictive ventilatory pattern was identified. This study provides further data on the frequency of AR-CMT subtypes in a clinical population from a referral center for clinical neuromuscular disorders in Brazil and highlights the importance of rarer variants in clinical practice. We also draw attention to the respiratory aspects related to AR-CMT.-
Descrição: dc.description138 f.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languagept_BR-
Direitos: dc.rightsOpen Access-
Direitos: dc.rightsCC-BY-SA-
Palavras-chave: dc.subjectDoença de Charcot-Marie-Tooth-
Palavras-chave: dc.subjectNeuropatia sensitivo-motora hereditária-
Palavras-chave: dc.subjectNeuropatias hereditárias-
Palavras-chave: dc.subjectNeuropatias Periféricas-
Palavras-chave: dc.subjectDoença de Charcot Marie Tooth-
Palavras-chave: dc.subjectNeuropatia periférica-
Palavras-chave: dc.subjectCharcot-Marie-Tooth disease-
Palavras-chave: dc.subjectHereditary motor and sensory neuropathy-
Palavras-chave: dc.subjectHereditary neuropathies-
Palavras-chave: dc.subjectPeripheral neuropathies-
Título: dc.titleAnálise do perfil clínico, neurofisiológico e genético de pacientes com Doença de Charcot Marie Tooth de herança autossômica recessiva-
Tipo de arquivo: dc.typeTese-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF

Não existem arquivos associados a este item.