Identificação de portadores da mutação r337h em pacientes com câncer de mama

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorAlves, Fábio Aguiar-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/7912841775695894-
Autor(es): dc.contributorSilva, André Vallejo da-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/7325553490517107-
Autor(es): dc.contributorSilva Júnior, Arley-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/9066619136266441-
Autor(es): dc.contributorMattos, Viviane Ferreira Esteves de-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/4710820389681779-
Autor(es): dc.contributorGomes, Magda Conceição Barbosa-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/5567325109877564-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/6758889329763627-
Autor(es): dc.creatorOliveira, Paula Stephanie Duarte-
Data de aceite: dc.date.accessioned2024-07-11T17:35:25Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2024-07-11T17:35:25Z-
Data de envio: dc.date.issued2022-09-26-
Data de envio: dc.date.issued2022-09-26-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://app.uff.br/riuff/handle/1/26346-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.22409/PPGMPT.2022.m.07148320658-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/753371-
Descrição: dc.descriptionINTRODUÇÃO: A síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma síndrome hereditária de padrão autossômico dominante que está associada a alterações na sequência do gene de supressão TP53. A SLF compreende um amplo espectro de tumores malignos que costumam apresentar desenvolvimento múltiplo e em idade precoce. No Brasil, a mutação germinativa p.Arg337His (R337H) no gene TP53 tem sido amplamente descrita, porém a sua relação de predisposição aos diferentes tipos de câncer continua controversa. É necessária a identificação dos indivíduos portadores da síndrome e sua mutação, bem como estratificar sua relação com o amplo espectro tumoral da síndrome, no nosso caso com o câncer de mama, para estabelecimento de estratégias de prevenção e rastreio. OBJETIVO GERAL: Identificar, dentro do conjunto das pacientes do Hospital Universitário Antônio Pedro com diagnóstico de câncer de mama, as portadoras da mutação R337H no gene TP53. OBJETIVOS ESPECÍFICOS: Relacionar as variáveis clínicas do critério de Chompret com a presença de mutação R337H nas pacientes estudadas e avaliar a opinião das pacientes com câncer de mama sobre realização de mastectomia redutora de risco em casos de mutação presente. METODOLOGIA: Nesse estudo foram selecionadas 100 pacientes do ambulatório de mastologia que estavam em tratamento de câncer de mama nos últimos dois anos para realização de questionário e investigação da presença da mutação R337H através de coleta de sangue e análise por PCR e sequenciamento pelo método de SANGER. RESULTADOS: Após avaliação de cada paciente, não foi identificada nenhuma mutação na população estudada. As pacientes com critério de Chompret tiveram tumores com subtipos mais agressivos. Além de análises clínicas, foi aplicado um questionário para avaliação das caracteriticas individuais e das pacientes. A maioria das pacientes não consideraria mastectomia redutora de risco no caso de uma mutação comprovada sendo o medo o maior fator influenciador. CONCLUSÃO: Não há pacientes com a mutação R337H na população estudada com diagnóstico de câncer de mama na nossa região. O medo é fator influenciador nas decisões acerca das condutas nas pacientes de câncer-
Descrição: dc.descriptionINTRODUCTION: Li-Fraumeni syndrome (LFS) is an autosomal dominant hereditary syndrome that is associated with changes in the TP 53 suppression gene sequence. LFS comprises a wide spectrum of malignant tumors that are usually multiple developments at an early age. In Brazil, the germ mutation p.Arg337His (R337H) in the TP53 gene has been widely described, but its predisposition relationship to different types of cancer remains controversial. It is necessary to identify individuals with the syndrome and its mutation, as well as to stratify its relationship with the broad tumor spectrum of the syndrome, in our case with breast cancer, to establish prevention and screening strategies. GENERAL OBJECTIVE: To identify, within the set of patients of the Antônio Pedro University Hospital diagnosed with breast cancer, the carriers of the R337H mutation in the TP53 gene. SPECIFIC OBJECTIVES: To relate the clinical variables of the Chompret criterion with the presence of r337h mutation in the patients studied and to evaluate the opinion of breast cancer patients about performance of risk reduction mastectomy in cases of mutation present. METHODOLOGY: In this study, 100 patients from the mastology outpatient clinic who were undergoing breast cancer treatment in the last two years were selected to conduct a questionnaire and investigate the presence of the R337H mutation through blood collection and PCR analysis and sequencing by the SANGER method. RESULTS: After evaluation of each patient, no mutation was identified in the population studied. Patients with Chompret's criterion had tumors with more aggressive subtypes. In addition to clinical analyses, a questionnaire was applied to evaluate the individual characteristics and patients. Most patients would not consider risk-reducing mastectomy in the case of a proven mutation and fear is the greatest influencing factor. CONCLUSION: There are no patients with the R337H mutation in the population studied diagnosed with breast cancer in our region. Fear is an influencing factor in decisions about conducts in cancer patients.-
Descrição: dc.description81 f.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languagept_BR-
Direitos: dc.rightsOpen Access-
Direitos: dc.rightsCC-BY-SA-
Palavras-chave: dc.subjectcâncer de mama-
Palavras-chave: dc.subjectmutação R337H-
Palavras-chave: dc.subjectsíndrome de Li-Fraumeni-
Palavras-chave: dc.subjectNeoplasia da mama-
Palavras-chave: dc.subjectMutação (Genética)-
Palavras-chave: dc.subjectGene P53-
Palavras-chave: dc.subjectbreast cancer-
Palavras-chave: dc.subjectR337H mutation-
Palavras-chave: dc.subjectLi-Fraumeni syndrome-
Título: dc.titleIdentificação de portadores da mutação r337h em pacientes com câncer de mama-
Tipo de arquivo: dc.typeDissertação-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense - RiUFF

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