Análise genético-molecular de Migrânea vestibular familiar

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorOliveira, Carlos Augusto Costa Pires de-
Autor(es): dc.contributorBahmad Júnior, Fayez-
Autor(es): dc.creatorViana, Lucas Moura-
Data de aceite: dc.date.accessioned2021-10-14T18:13:11Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2021-10-14T18:13:11Z-
Data de envio: dc.date.issued2014-11-12-
Data de envio: dc.date.issued2014-11-12-
Data de envio: dc.date.issued2014-11-12-
Data de envio: dc.date.issued2014-06-06-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://repositorio.unb.br/handle/10482/16845-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/626325-
Descrição: dc.descriptionTese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Cièncias da Saúde, 2014.-
Descrição: dc.descriptionIntrodução: Migrânea vestibular é caracterizada por vertigem episódica associada à enxaqueca e, em algumas famílias, é transmitida como herança autossômica dominante. Bahmad e colegas descreveram um locus no cromossomo 5 em uma família com vários portadores de Migrânea vestibular segregando de forma autossômica dominante, porém nenhuma mutação foi identificada. Objetivo: o objetivo deste estudo é descrever a análise genéticomolecular de uma família com vários portadores de migrânea vestibular. Materiais e métodos: 29 membros foram analisados clinicamente e 14 geneticamente, sendo 5 portadores da doença. Para identificar o gene responsável por essa condição nos vários membros dessa família, foi realizado o estudo de análise de ligação com o chip “Illumina Human Omni Express” versão 12v1_A. LOD scores foram calculados usando os programas Vitesse e linkmap. O sequenciamento do exoma foi realizado em 3 indivíduos afetados com o kit de captura da Nimblegen SeqCap EZ exome V3. O sequenciamento foi feito em um sequenciador Illumina GAIIX ou HiSeq 2000. Arquivos do tipo Fastq foram alinhados com novaoalign. Resultados: cálculos de análise de ligação multipontos, usando uma penetrância de 0.85, baseado na história familiar, e frequência de alelos determinados de membros não afetados da família, identificou um pico de LOD score de +2.9 entre rs6517577 e rs3169 no cromossomo 21. Sequenciamento do exoma identificou uma mutação missense no gene BACE 2 (rs149345353) encontrado neste locus. Os casos esporádicos não apresentaram a mesma mutação. Conclusão: Trata-se da primeira mutação descrita na literatura em portadores de Migrânea vestibular. A ausência da mutação nos indivíduos afetados esporadicamente sugere que nem todos os casos são transmitidos geneticamente ou uma heterogeneidade genética da doença.-
Descrição: dc.descriptionIntroduction: Familial Vestibular Migraine is characterized as episodic vertigo and migraine, and it is inherited as an autosomal dominant trait in some families. Bahmad et al have described a locus on chromosome 5 in a multigenerational family with many affected members, though no mutation has been described. Objective: the objective of this study is to describe the genetics analysis of a family with many affected members by Vestibular Migraine. Material and Methods: 29 members were clinically characterized and 14 had the genetics assessment (5 affected). To identify the gene related to that disease a linkage analysis was performed using the ‘Illumina Human Omni Express’ chip verion 12v1_A. LOD scores were calculated using the vitesse and linkmap software. Exome sequencing was done in 3 affected individuals with the Nimblegen SeqCap EZ exome V3 kit. Illumina GAIIX or HiSeq 2000 sequencer performed the sequencing. Fastq files were aligned with novoalign. Results: Multipoint linkage analysis, using a penetrance of 0.85 based on familiar history, identified a LOD score peak (+2.9) between rs6517577 and rs3169 on chromosome 21. Exome sequencing identified a missense mutation in BACE2 gene (rs149345353), which lies in that locus. The sporadic cases didn’t show the same mutation. Conclusion: This is the first mutation described in a family with vestibular migraine. The absence of the mutation in sporadic cases suggests that either might have a genetic heterogeneity or non-genetic causes for Vestibular Migraine.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Direitos: dc.rightsAcesso Aberto-
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Palavras-chave: dc.subjectVertigem-
Palavras-chave: dc.subjectEnxaqueca-
Palavras-chave: dc.subjectGenética molecular-
Palavras-chave: dc.subjectGenomas-
Título: dc.titleAnálise genético-molecular de Migrânea vestibular familiar-
Título: dc.titleGenetics Analysis of Familial Vestibular Migraine-
Tipo de arquivo: dc.typelivro digital-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional – UNB

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