Análise cromossômica por microarray como ferramenta para a identificação da etiologia genética de malformações cerebrais heterogêneas

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorPic-Taylor, Aline-
Autor(es): dc.contributorMoretti, Patrícia Natália Silva-
Autor(es): dc.creatorHanna, Marcela Dias-
Data de aceite: dc.date.accessioned2021-10-14T17:53:04Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2021-10-14T17:53:04Z-
Data de envio: dc.date.issued2019-10-16-
Data de envio: dc.date.issued2019-10-16-
Data de envio: dc.date.issued2019-10-16-
Data de envio: dc.date.issued2019-03-12-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://repositorio.unb.br/handle/10482/35591-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/618462-
Descrição: dc.descriptionDissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2019.-
Descrição: dc.descriptionIntrodução: As malformações cerebrais são defeitos morfológicos do cérebro causadas por um processo intrinsecamente anormal. Os sintomas apresentados pelos pacientes são bastante variados, dependendo do tipo de malformação e de sua severidade. O desenvolvimento do sistema nervoso central (SNC) é complexo, envolvendo vários genes que interagem entre si e também envolvendo uma relação com o ambiente. Entre as possíveis causa das malformações cerebrais estão as alterações genéticas. A análise cromossômica por microarray (CMA) detecta principalmente deleções e duplicações no genoma e tem se mostrado uma técnica com alta taxa diagnóstica. Estudos que avaliam a contribuição genética para a formação do SNC são importantes para o melhor entendimento do neurodesenvolvimento como um todo. Objetivo: O objetivo geral do presente projeto foi identificar regiões genômicas associadas a malformações cerebrais heterogêneas através da análise de alterações cromossômicas submicroscópicas por CMA, de forma a se estabelecer uma relação genótipo-fenótipo. Métodos: A técnica de CMA foi realizada em 21 pacientes com malformações cerebrais diversas. A plataforma utilizada foi a CytoScan™ 750k (Affymetrix, EUA) e a análise foi realizada por meio do software Chromossome Analysis Suite (ChAS), do mesmo fabricante. Resultados: Dos 21 pacientes investigados, oito apresentaram alterações identificadas na CMA. Dentre os oito, cinco possuíam uma alteração classificada como patogênica ou potencialmente patogênica, capazes de explicar o fenótipo do paciente. Os demais pacientes (n=3) possuíam alterações interpretadas como variantes de significado incerto (VOUS). Neste estudo, a taxa diagnóstica da CMA foi de 23,8%. Conclusão: A CMA é uma técnica com alta taxa diagnóstica para pacientes que apresentam malformações cerebrais e pode ser utilizada como técnica inicial para a investigação genética neste grupo.-
Descrição: dc.descriptionFundação de Apoio à Pesquisa do Distrito Federal (FAP/DF) e Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES).-
Descrição: dc.descriptionIntroduction: Brain malformations are morphological defects of the brain caused by an intrinsically abnormal process. The symptoms presented by the patients are varied, depending on the type of malformation and its severity. The development of the central nervous system (CNS) is complex, involving several genes that interact with each other and that can sometimes be modulated by environmental factors. Among the possible causes of brain malformations are genetic alterations. Chromosome microarray analysis (CMA) is a technique able to detect mainly deletions and duplications with a suggested high diagnostic rate. Studies evaluating the genetic contribution to CNS formation are important for a better understanding of neurodevelopment as a whole. Objective: The objective of the present project is to identify genomic regions associated with heterogeneous brain malformations by analyzing submicroscopic chromosomal changes through CMA and establishing a genotype-phenotype relationship. Methods: The CMA technique was performed in 21 patients with diverse brain malformations. The platform used was CytoScan™ 750k (Affymetrix, USA) and the analysis was performed using the Chromosome Analysis Suite (ChAS) software, from the same manufacturer. Results: Of the 21 patients investigated, eight presented alterations identified in the CMA. Among the eight patients, five had an alteration classified as pathogenic or potentially pathogenic, capable of explaining the patient's phenotype. The remaining patients (n=3) had alterations interpreted as variants of uncertain significance (VOUS). In this study, the diagnostic rate of the CMA was 23,8%. Conclusion: CMA is a technique with a high diagnostic rate for patients with cerebral malformations and can be used as the initial technique for genetic research in this group.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Direitos: dc.rightsAcesso Aberto-
Direitos: dc.rightsA concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.-
Palavras-chave: dc.subjectMalformação cerebral-
Palavras-chave: dc.subjectDeficiência intelectual-
Palavras-chave: dc.subjectNeurodesenvolvimento-
Título: dc.titleAnálise cromossômica por microarray como ferramenta para a identificação da etiologia genética de malformações cerebrais heterogêneas-
Tipo de arquivo: dc.typelivro digital-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional – UNB

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