Prevalence of celiac disease predisposing genotypes, including hla-dq2.2 variant, in Brazilian children

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.creatorSelleski, Nicole-
Autor(es): dc.creatorAlmeida, Lucas Malta-
Autor(es): dc.creatorAlmeida, Fernanda Coutinho de-
Autor(es): dc.creatorPratesi, Claudia Beatriz-
Autor(es): dc.creatorNóbrega, Yanna Karla de Medeiros-
Autor(es): dc.creatorGandolfi, Lenora-
Data de aceite: dc.date.accessioned2021-10-14T17:32:14Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2021-10-14T17:32:14Z-
Data de envio: dc.date.issued2019-01-02-
Data de envio: dc.date.issued2019-01-02-
Data de envio: dc.date.issued2018-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://repositorio.unb.br/handle/10482/33287-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://dx.doi.org/10.1590/s0004-2803.201800000-16-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/610234-
Descrição: dc.descriptionCONTEXTO: A doença celíaca é uma enteropatia autoimune, desencadeada pela ingestão do glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Quase todos os pacientes celíacos possuem genes que codificam os heterodímeros HLA-DQ2.5 e DQ8. Nos últimos anos, mesmo com algumas controvérsias a respeito, tem se dado grande importância ao HLA-DQ2.2 como outra provável variante predisponente para doença celíaca. OBJETIVO: O objetivo do nosso trabalho foi determinar a provável associação entre HLA-DQ2.2 e a doença celíaca em crianças brasileiras, mediante a análise da prevalência das variantes predisponentes para doença celíaca em um grupo representativo desta população que ainda carece de dita informação. MÉTODOS: A genotipagem das variantes HLA-DQ foi realizada em populações de crianças celíacas (n=100) e não celíacas (n=110). A presença das seguintes variantes foi testada em todas as amostras: DQA1*05-DQB1*02 (DQ2.5), DQA1*03-DQB1*03:02 (DQ8) e DQA1*02:01-DQB1*02:02 (DQ2.2). A análise estatística foi realizada utilizando o teste exato de Fisher. RESULTADOS: No grupo de 100 crianças celíacas, 78 (78%) foram positivas para DQ2, 13 (13%) para DQ2/DQ8 e 6 (6%) foram DQ8 positivas. O padrão de variantes predisponentes no grupo de 110 crianças não celíacas foi: 33 (29.9%) amostras positivas para DQ2, 2 (1.8%) DQ2/DQ8 positivas e 15 (13.6%) DQ8 positivas. Quando as prevalências de ambos grupos foram compradas, foram achadas diferenças significativas entre algumas, mas não todas as variantes predisponentes. CONCLUSÃO: A genotipagem das variantes HLA-DQ predisponentes para doença celíaca mostrou um padrão similar ao achado em populações europeias e não-europeias, o qual pode ser resultado da miscigenação que deu origem à população brasileira atual. Nosso trabalho não mostrou associação significativa entre a variante DQ2.2 e a doença celíaca na população estudada.-
Descrição: dc.descriptionBACKGROUND: Celiac disease is an autoimmune enteropathy triggered by the ingestion of gluten in genetically susceptible individuals. Almost all celiac patients carry immune recognition genes coding for HLA-DQ2.5 and DQ8 heterodimers. Over the last few years, great importance has been given to HLA-DQ2.2 as probable predisposing variant, although controversies still exist regarding its relevance. OBJECTIVE: The aim of our study was to determine the possible existence of an association between HLA-DQ2.2 and celiac disease in Brazilian children by analyzing the prevalence of the predisposing variants for celiac disease in a representative group of children of a population in which this determination is still missing. METHODS: HLA-DQ typing was performed in samples from a group of celiac (n=100) and non-celiac children (n=110). All samples were tested for the presence of the following variants: DQA1*05-DQB1*02 (DQ2.5), DQA1*03-DQB1*03:02 (DQ8) and DQA1*02:01-DQB1*02:02 (DQ2.2). Fisher`s exact test was used for statistical analysis. RESULTS: In the group of 100 celiac children, 78 (78%) were positive for DQ2, 13 (13 %) were DQ2/DQ8 and 6 (6%) were DQ8 positives. The HLA-DQ pattern in the 110 non-celiac children was as follows: positive for DQ2 in 33 (29.9%) samples, in 2 (1.8 %) was positive for DQ2/DQ8 and in 15 (13.6%) was positive for DQ8. We found significant differences between the distribution of some but not all of the analyzed alleles when comparing celiac and non-celiac children. CONCLUSION: The genotyping of celiac disease HLA-DQ predisposing alleles showed similarities with HLA-DQ patterns found in both European and non-European populations, which may be a reflection of the miscegenation, which gave origin to the current Brazilian population. No significant association was found between DQ2.2 variant and celiac disease in the studied population.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languageen-
Publicador: dc.publisherInstituto Brasileiro de Estudos e Pesquisas de Gastroenterologia e Outras Especialidades - IBEPEGE.-
Direitos: dc.rightsAcesso Aberto-
Palavras-chave: dc.subjectDoença celíaca - aspectos genéticos-
Palavras-chave: dc.subjectPrevalência-
Palavras-chave: dc.subjectGenotipagem-
Palavras-chave: dc.subjectAntígenos-
Título: dc.titlePrevalence of celiac disease predisposing genotypes, including hla-dq2.2 variant, in Brazilian children-
Título: dc.titlePrevalência de genótipos predisponentes para doença celíaca, incluindo HLA-DQ2.2, em crianças brasileiras-
Tipo de arquivo: dc.typelivro digital-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional – UNB

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