Estudos genômicos de flexibilidade e energia livre associados à distribuição de SNPs

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Autor(es): dc.contributorWeber, Gerald-
Autor(es): dc.creatorOliveira, Luciana Márcia de-
Data de aceite: dc.date.accessioned2019-11-06T13:27:40Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2019-11-06T13:27:40Z-
Data de envio: dc.date.issued2013-06-25-
Data de envio: dc.date.issued2013-06-25-
Data de envio: dc.date.issued2011-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://hdl.handle.net/123456789/2973-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/555820-
Descrição: dc.descriptionOs SNPs (single nucleotide polymorphism) s˜ao mutac¸ ˜oes resultantes de uma substituic ¸ ˜ao, inserc¸ ˜ao ou delec¸ ˜ao que ocorrem em uma ´unica base. Tais substituic¸ ˜oes s˜ao perpetuadas quando ocorrem erros de pareamentos (mismatch) que n˜ao s˜ao corrigidos. Existem dois tipos de substituic¸ ˜ao: transic¸ ˜ao, quando h´a trocas entre purinas (A e G) ou entre pirimidinas (C e T), e transvers˜ao quando h´a a substituic¸ ˜ao de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa. N´os acreditamos que a ocorrˆencia e distribuic¸ ˜ao desses eventos evolutivos nos genomas ocorrem em func¸ ˜ao da press˜ao biol´ogica seletiva mas por outro lado tamb´em podem estar relacionadas `as caracter´ısticas f´ısicas da microrregi˜ao onde eles acontecem. Neste trabalho, n´os avaliamos a influˆencia da energia livre e da flexibilidade da microrregi˜ao genˆomica em func¸ ˜ao da distribuic¸ ˜ao de SNPs em um genoma de procarioto e oito genomas de eucariotos. Como as bases vizinhas tem um papel importante na ocorrˆencia desses eventos, analisamos as perturbac¸ ˜oes locais que um mismatch promove na estrutura do DNA levando em considerac¸ ˜ao a composic¸ ˜ao das bases imediatamente adjacentes ao erro. Para tanto, recuperamos da base de dados dbSNP (release 132) as sequˆencias depositadas de nove organismos as quais foram classificadas de acordo com a presenc¸a de transic¸ ˜ao ou transvers˜ao nos seus genomas. A metodologia descrita na literatura para o c´alculo dos valores de energia livre e flexibilidade de dois pares de bases foi extrapolada para a avaliac¸ ˜ao dessas propriedades em uma microrregi˜ao composta por trˆes pares de bases contendo um mismatch central. Nossos resultados indicam que para certos organismos, como por exemplo Apis Mellifera , existe uma correlac¸ ˜ao quase linear entre a ocorrˆencia de SNPs e a energia livre. ´E tamb´em poss´ıvel constatar que os SNPs ocorrem preferencialmente em regi˜oes do DNA cujas faixas de valores de energia livre s˜ao altas. Por outro lado, nossos resultados tamb´em evidenciam que a flexibilidade de uma microrregi ˜ao interfere na ocorrˆencia dos SNPs, uma vez que a maioria desses eventos tendem a ocorrer em regi˜oes mais r´ıgidas quando comparadas `as regi˜oes de pareamentos canˆonicos do DNA. Finalizando, ao correlacionar a energia livre e as flexibilidades, observamos que para genomas como os de mam´ıferos as transic¸ ˜oes tendem a ocorrer mais frequentemente em microrregi˜oes mais est´aveis e r´ıgidas da mol´ecula ao passo que as transvers˜oes s˜ao frequentes em microrregi˜oes menos est´aveis, por´em r´ıgidas do DNA. __________________________________________________________________________________________-
Descrição: dc.descriptionABSTRACT: The single nucleotide polymorphism (SNPs) are the result of mutations from a single substitution, insert, or deletion of base pair. These substitutions are perpetuated when mismatches occur and are not corrected. There are two types of substitution: transitions when there are base changes between a purine (A and G) or between pyrimidine (C and T), and transversions when a purine is replaced by a pyrimidine or vice-versa. We believe that SNPs occurence and distribuition in genomes do not occur just due to selective biological pressure but should be related also to physical properties of regions where these events occur. In this work we evaluated the influence of free energy and flexibility in the SNP distribution for one prokaryote genome and eight eukaryote genomes. Since the adjacent bases play an important role for SNPs occurrences, we analyzed the local disturbance that mismatches cause in the DNA structure considering the base composition immediately adjacent to mismatch positions. Therefore, we obtained from the dbSNP database (release 132) the available sequences for nine organisms and classified them according to SNP type: transition or transversion. We use the methodology found in the literature to calculate the values of free energy and flexibility for two base pairs and extrapolate them to evaluate the properties for a region with three base pairs containing a central mismatch. Our results indicate that for some organisms there is a linear correlation between the SNP occurrences and free energy. It is also possible to see that SNPs occurs preferentially in the region of DNA with a high value of free energy. On the other hand, our results also show that the flexibility of the a microregion interfere with the occurrence of SNPs since most of these events tend to occur in a rigid microregion when compared with canonical DNA base pairs. Finally, when correlating free energy and flexibility we observed that for some genomes the high frequency of transitions occur in microregions which are more stable and rigid while transversions occur more frequently in microregions with low stability but which are still rigid.-
Idioma: dc.languagept_BR-
Publicador: dc.publisherPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologia. Núcleo de Pesquisas em Ciências Biológicas, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós Graduação, Universidade Federal de Ouro Preto.-
Palavras-chave: dc.subjectGenética molecular-
Palavras-chave: dc.subjectÁcidos desoxirribonucleico-
Palavras-chave: dc.subjectGenomas-
Palavras-chave: dc.subjectPlimorfismo de base única-
Palavras-chave: dc.subjectCinética química-
Título: dc.titleEstudos genômicos de flexibilidade e energia livre associados à distribuição de SNPs-
Tipo de arquivo: dc.typelivro digital-
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