Ferramentas de avaliação de risco para mutações nos genes BRCA1/2 e sua aplicabilidade no Brasil

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorUtagawa, Claudia Yamada-
Autor(es): dc.contributorResende, Heloisa Magda-
Autor(es): dc.creatorSouza, Fabrício Vilhena de Castro-
Autor(es): dc.creatorGonzaga, Lucas de Souza-
Autor(es): dc.creatorCamargo, Renan Rodrigues de-
Autor(es): dc.creatorAguiar, Vinícius de Queiroz-
Data de aceite: dc.date.accessioned2026-04-30T11:40:43Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2026-04-30T11:40:43Z-
Data de envio: dc.date.issued2024-09-09-
Data de envio: dc.date.issued2024-09-09-
Data de envio: dc.date.issued2020-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://repositorio.unifoa.edu.br/handle/123456789/13092-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/1178062-
Descrição: dc.descriptionAproximadamente 10% dos casos de câncer (CA) de mama e de ovário são hereditários, sendo que mutações nos genes BRCA1/2 são responsáveis por cerca de 45% desses casos. O diagnóstico de câncer hereditário impacta no seguimento, tratamento e prognóstico da paciente e de sua família. A realização do teste molecular para detecção das mutações requer o preenchimento dos critérios estabelecidos pela diretriz da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) no Brasil. Percebe-se, todavia, dificuldade no reconhecimento e encaminhamento das pacientes de risco para os serviços especializados, devido à complexidade do preenchimento dos critérios e pelo desconhecimento por parte dos médicos. A introdução de ferramentas de avaliação de risco para mutações dos genes BRCA1/2 poderia auxiliar na identificação de portadoras. O objetivo do estudo foi comparar ferramentas disponíveis para a triagem dessas pacientes, considerando se esses instrumentos contemplam os critérios da diretriz da ANS, servindo de instrumento para indicação de testes genéticos no contexto brasileiro. Trata-se de um estudo exploratório, realizado a partir de um algoritmo para a comparação entre os critérios determinados pelas ferramentas e os estabelecidos pela diretriz da ANS. As ferramentas selecionadas foram a Manchester Scoring System (MSS), Referral Screening Tool (RST), Ontario Family History Assessment Tool (Ontario-FHAT), Pedigree Assessment Tool (PAT), Tyrer Cruzick Model Breast Cancer Risk Evaluation Tool (IBIS) e a Seven-Question Family History Screening (FHS-7). A ferramenta RST aparece como a principal alternativa para ser utilizada no contexto brasileiro, visto que possibilita o preenchimento de um maior número de critérios da diretriz da ANS e apresenta maior facilidade para aplicação, seguida pela Ontario-FHAT e a MSS, sendo que as três são aplicadas em papel e são disponibilizadas na língua inglesa.-
Descrição: dc.description25 p.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languagept_BR-
Publicador: dc.publisherCentro Universitário de Volta Redonda-
Publicador: dc.publisherUniFOA-
Publicador: dc.publisherBiblioteca-
Publicador: dc.publisherBrasil-
Palavras-chave: dc.subjectCâncer de mama-
Palavras-chave: dc.subjectSíndrome hereditária de câncer de mama e ovário-
Palavras-chave: dc.subjectTestes genéticos-
Palavras-chave: dc.subjectGenes BRCA 1-
Palavras-chave: dc.subjectGenes BRCA2-
Palavras-chave: dc.subjectMedicina - TCM-
Título: dc.titleFerramentas de avaliação de risco para mutações nos genes BRCA1/2 e sua aplicabilidade no Brasil-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional do UniFOA

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