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| Metadados | Descrição | Idioma |
|---|---|---|
| Autor(es): dc.contributor | Utagawa, Claudia Yamada | - |
| Autor(es): dc.contributor | Gambarato, Bruno Chaboli | - |
| Autor(es): dc.creator | Dias, Lorena Araujo Silva | - |
| Autor(es): dc.creator | Almeida, Thiago Tadeu Santos de | - |
| Autor(es): dc.creator | Souza, Caio Meirelles de | - |
| Data de aceite: dc.date.accessioned | 2026-04-30T11:36:33Z | - |
| Data de disponibilização: dc.date.available | 2026-04-30T11:36:33Z | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2024-09-05 | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2024-09-05 | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2020 | - |
| Fonte completa do material: dc.identifier | https://repositorio.unifoa.edu.br/handle/123456789/13070 | - |
| Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/1176396 | - |
| Descrição: dc.description | As doenças raras apresentam diversas causas como infecciosas e tóxicas, sendo 80% delas de origem genética. Atender pacientes com essa condição é fundamental, para tanto é preciso serviços especializados em genética médica. No Brasil, esses serviços concentram-se nas regiões Sudeste e Sul. Nesse cenário, o ambulatório de Genética Clínica vinculado à Faculdade de Medicina do UniFOA, na região sul fluminense, tem grande relevância no cenário estadual do RJ. O objetivo do trabalho foi analisar os pacientes atendidos nesse ambulatório, buscando compreender o perfil dos usuários durante o ano de 2018. O estudo retrospectivo avaliou os prontuários de 119 pacientes. Verificou-se que 90% dos encaminhamentos para avaliação genética foram realizados por médicos, o qual os pediatras se destacam (19,3%). Em relação à cidade de origem, demonstrou-se que 51,3% dos pacientes eram oriundos do município de Volta Redonda. Evidenciou-se também que a faixa etária predominante nos atendimentos do ambulatório foi entre 5 e 9 anos. Em relação aos motivos de encaminhamento 93,3% dos pacientes eram casos índices. As doenças mais encontradas foram as cromossomopatias, com destaque para a Síndrome de Down, Neurofibromatose e Síndrome de Turner, todavia verificou-se uma grande variedade de doenças genéticas diagnosticadas. Os dados avaliados auxiliam na compreensão do perfil dos pacientes atendidos e suas demandas do sistema de saúde da região. Isso possibilita planejar junto à rede de saúde dos municípios a capacitação de profissionais para a identificação de pacientes com prováveis doenças genéticas e organizar o fluxo de encaminhamento para o serviço, incorporando uma logística mais eficaz. | - |
| Descrição: dc.description | 21 p. | - |
| Formato: dc.format | application/pdf | - |
| Idioma: dc.language | pt_BR | - |
| Publicador: dc.publisher | Centro Universitário de Volta Redonda | - |
| Publicador: dc.publisher | UniFOA | - |
| Publicador: dc.publisher | Biblioteca | - |
| Publicador: dc.publisher | Brasil | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Doenças raras | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Genética médica | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Epidemiologia | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Medicina - TCM | - |
| Título: dc.title | Caracterização da demanda e perfil clínico dos pacientes de um ambulatório de genética do Sul Fluminense | - |
| Aparece nas coleções: | Repositório Institucional do UniFOA | |
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