Gramep: método livre de alinhamento baseado no princípio de máxima entropia para a identificação de mutações snps e classificação de sequências biológicas

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorLopes, Fabricio Martins-
Autor(es): dc.contributorhttps://orcid.org/0000-0002-8786-3313-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/1660070580824436-
Autor(es): dc.contributorVanzela, Andre Luis Laforga-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/0475165015650302-
Autor(es): dc.contributorKashiwabara, Andre Yoshiaki-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/3194328548975437-
Autor(es): dc.contributorGuizelini, Dieval-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/1281246225342109-
Autor(es): dc.contributorLopes, Fabricio Martins-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/1660070580824436-
Autor(es): dc.contributorHashimoto, Ronaldo Fumio-
Autor(es): dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/9283304583756076-
Autor(es): dc.creatorZanon, Matheus Henrique Pimenta-
Data de aceite: dc.date.accessioned2025-08-29T12:56:52Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2025-08-29T12:56:52Z-
Data de envio: dc.date.issued2025-04-09-
Data de envio: dc.date.issued2025-04-09-
Data de envio: dc.date.issued2025-03-27-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/36437-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/capes/1104735-
Descrição: dc.descriptionWith advances in DNA sequencing technology, the volume of available genomic data is becoming increasingly large and complex. Handling this vast amount of data presents a challenge in pursuing more robust and efficient analyses. The analysis of genomic variations traditionally employs alignment techniques, which can be computationally expensive and, in some scenarios, arbitrary, making them unfeasible in contexts with a high data load to be analyzed simultaneously. One alternative that is gaining attention is the development of alignment-free methods, which allow for a more efficient and scalable analysis of large volumes of genomic data. In this regard, this study proposes a tool capable of identifying single nucleotide polymorphisms (SNPs) in DNA sequences. The method begins by estimating the frequency of k-mer occurrences in all input sequences and, using the principle of maximum entropy, selects only the most informative k-mers for the variant under analysis, resulting in identifying the most informative and unique k-mers concerning the reference sequence. Each unique k-mer is then used to determine mutations relative to the reference by employing the Levenshtein distance. In this way, it is possible to extract information about which SNP mutation has occurred, its location, and its frequency of occurrence. Furthermore, the method can be applied to the classification of new sequences, as the occurrence frequencies of the unique k-mers for the considered variants are used as features in a machine-learning model. This enables the prediction of the class of new sequences. Results demonstrated that the method is capable of analyzing thousands of viral genome sequences simultaneously within a feasible computational time, obtaining information on SNPs in all regions of the analyzed sequences. Regarding classification, a comparison with an existing method in the literature shows satisfactory results, with superior performance metrics and lower computational resource consumption. The method was implemented in Python and Rust and is openly available to the scientific community.-
Descrição: dc.descriptionCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)-
Descrição: dc.descriptionCom o avanço na tecnologia de sequenciamento de DNA, o volume de dados genômicos disponíveis está se tornando cada vez maior e mais complexo. Lidar com essa grande quantidade de dados representa um desafio na busca por análises mais robustas e eficientes. A análise de variações genômicas tradicionalmente emprega técnicas de alinhamento, que podem ser computacionalmente custosas e, em alguns cenários, arbitrárias, tornando-se inviáveis em contextos com uma alta carga de dados a serem analisados simultaneamente. Uma alternativa que ganha atenção é o desenvolvimento de métodos livres de alinhamento, que permitem uma análise mais eficiente e escalável de grandes volumes de dados genômicos. Neste sentido, este estudo propõe uma ferramenta capaz de identificar polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) em sequências de DNA. O método inicia pela estimação da frequência de ocorrência de kmers em todas as sequências de entrada e, usando o princípio da máxima entropia, seleciona apenas os kmers mais informativos para a variante em análise, resultando na obtenção dos kmers mais informativos e exclusivos em relação à sequência de referência. Cada kmer exclusivo é, então, utilizado para determinar as mutações em relação à referência utilizando a distância de Levenshtein. Dessa forma, é possível extrair informações sobre qual mutação SNP ocorreu, sua localização e a frequência de ocorrência. Além disso, o método pode ser aplicado à classificação de novas sequências, uma vez que as frequências de ocorrência dos kmers exclusivos para as variantes consideradas são utilizadas como características em um modelo de aprendizado de máquina. Isso possibilita a predição da classe de novas sequências. Resultados demonstraram que o método é capaz de analisar milhares de sequências de genomas virais simultaneamente em um tempo computacional viável, obtendo informações sobre os SNPs em todas as regiões das sequências analisadas. Quanto à classificação, a comparação com um método existente na literatura mostra resultados satisfatórios, com medidas de desempenho superiores e com menor consumo de recursos computacionais. O método foi implementado em Python e Rust e está disponível de maneira aberta para a comunidade científica.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Idioma: dc.languagept_BR-
Publicador: dc.publisherUniversidade Tecnológica Federal do Paraná-
Publicador: dc.publisherCornelio Procopio-
Publicador: dc.publisherBrasil-
Publicador: dc.publisherPrograma de Pós-Graduação Associado em Bioinformática (UFPR/UTFPR)-
Publicador: dc.publisherUTFPR-
Direitos: dc.rightsopenAccess-
Palavras-chave: dc.subjectGenômica-
Palavras-chave: dc.subjectAprendizado do computador-
Palavras-chave: dc.subjectClassificação-
Palavras-chave: dc.subjectGenomics-
Palavras-chave: dc.subjectMachine learning-
Palavras-chave: dc.subjectClassification-
Palavras-chave: dc.subjectCNPQ::ENGENHARIAS-
Palavras-chave: dc.subjectCiência da Computação-
Título: dc.titleGramep: método livre de alinhamento baseado no princípio de máxima entropia para a identificação de mutações snps e classificação de sequências biológicas-
Título: dc.titleGramep: an alignment-free method based on the maximum entropy principle for identifying snp mutations and classifying biological sequences-
Tipo de arquivo: dc.typelivro digital-
Aparece nas coleções:Repositorio Institucional da UTFPR - RIUT

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