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| Metadados | Descrição | Idioma |
|---|---|---|
| Autor(es): dc.contributor | Vítola, Francisco Menino Destéfanis | - |
| Autor(es): dc.contributor | Adamczuk, Samara Ernandes | - |
| Autor(es): dc.contributor | Lopes, Laila Cristina | - |
| Autor(es): dc.contributor | Vítola, Francisco Menino Destéfanis | - |
| Autor(es): dc.creator | Flores, Joathan Rafael | - |
| Data de aceite: dc.date.accessioned | 2025-08-29T12:45:01Z | - |
| Data de disponibilização: dc.date.available | 2025-08-29T12:45:01Z | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2024-09-24 | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2024-09-24 | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2024-07-09 | - |
| Fonte completa do material: dc.identifier | http://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/34878 | - |
| Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/capes/1101188 | - |
| Descrição: dc.description | The challenges of diagnosis in Brazil are a complex and multifaceted reality, especially in the field of genetic diseases. This study addressed the challenges in diagnosing hereditary neoplastic syndromes in Brazil through genetic testing. The objective was to investigate the barriers faced by Brazilian patients in accessing these tests and propose strategies to improve accessibility. The methodology consisted of a review of recent studies on the genetic diagnosis of hereditary syndromes, considering technical, scientific, economic, and cultural aspects. The main results highlighted the limited availability of genetic tests in the public health system, the lack of coverage by private insurance, and the scarcity of professionals trained in genetic counseling. The discussions emphasized the variation in detecting genetic mutations due to the diversity of the Brazilian population and regional disparities in the availability of specialized services. It was concluded that there is an urgent need for inclusive health policies and tailored strategies to address these challenges. Recommendations included developing more effective screening strategies, studying genetic mutations in mixed populations, specific cost-effectiveness models, and adopting advanced genetic sequencing technologies. These measures can not only improve diagnostic accuracy and management of hereditary syndromes but also reduce the economic and social impact of hereditary cancer in Brazil. | - |
| Descrição: dc.description | Os desafios de diagnóstico no Brasil são uma realidade complexa e multifacetada, especialmente no campo das doenças genéticas. Este estudo abordou os desafios no diagnóstico de síndromes neoplásicas hereditárias no Brasil por meio de testes genéticos. Objetivou-se investigar as barreiras enfrentadas pelos pacientes brasileiros no acesso a esses testes e propor estratégias para melhorar a acessibilidade. A metodologia consistiu em uma revisão de estudos recentes sobre diagnóstico genético de síndromes hereditárias, considerando aspectos técnicos, científicos, econômicos e culturais. Os principais resultados destacaram a limitada disponibilidade de testes genéticos no sistema público de saúde, a falta de cobertura por seguros privados e a escassez de profissionais capacitados em aconselhamento genético. As discussões enfatizaram a variação na detecção de mutações genéticas devido à diversidade da população brasileira e disparidades regionais na oferta de serviços especializados. Concluiu-se a urgente necessidade de políticas de saúde inclusivas e estratégias adaptadas para enfrentar esses desafios. Recomendações incluíram o desenvolvimento de estratégias de triagem mais eficazes, estudos sobre mutações genéticas em populações miscigenadas, modelos de custo-efetividade específicos e adoção de tecnologias avançadas de sequenciamento genético. Essas medidas podem não só aprimorar a precisão diagnóstica e a gestão das síndromes hereditárias, mas também reduzir o impacto econômico e social do câncer hereditário no Brasil. | - |
| Formato: dc.format | application/pdf | - |
| Idioma: dc.language | pt_BR | - |
| Publicador: dc.publisher | Universidade Tecnológica Federal do Paraná | - |
| Publicador: dc.publisher | Dois Vizinhos | - |
| Publicador: dc.publisher | Brasil | - |
| Publicador: dc.publisher | Engenharia de Bioprocessos e Biotecnologia | - |
| Publicador: dc.publisher | UTFPR | - |
| Direitos: dc.rights | openAccess | - |
| Direitos: dc.rights | Attribution 4.0 International | - |
| Direitos: dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Tumores | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Acesso aos serviços de saúde | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Doenças hereditárias | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Tumors | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Health services accessibility | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Genetic disorders | - |
| Palavras-chave: dc.subject | CNPQ::ENGENHARIAS::ENGENHARIA QUIMICA | - |
| Título: dc.title | Desafios no diagnóstico de síndromes neoplásicas hereditárias por testes genéticos na população brasileira: uma revisão | - |
| Título: dc.title | Challenges in the diagnosis of hereditary neoplastic syndromes using genetic tests in the brazilian population: A review | - |
| Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
| Aparece nas coleções: | Repositorio Institucional da UTFPR - RIUT | |
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