Validação "in house" de sondas para detecção de alterações genômicas de alto risco em Mieloma Múltiplo pelo método de FISH

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Autor(es): dc.contributorBruschi, Daniel Pacheco, 1987--
Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Biomedicina-
Autor(es): dc.creatorSaito, Mariana Satiko Pastore-
Data de aceite: dc.date.accessioned2025-09-01T13:35:55Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2025-09-01T13:35:55Z-
Data de envio: dc.date.issued2025-08-16-
Data de envio: dc.date.issued2025-08-16-
Data de envio: dc.date.issued2023-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://hdl.handle.net/1884/97973-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/1884/97973-
Descrição: dc.descriptionOrientador: Prof. Dr. Daniel Pacheco Bruschi-
Descrição: dc.descriptionMonografia (graduação) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Curso de Graduação em Biomedicina-
Descrição: dc.descriptionInclui referências-
Descrição: dc.descriptionResumo : O MM afeta as células plasmáticas da medula óssea, sendo caracterizado pela produção excessiva de anticorpos anormais (proteína M) e a presença de sinais clínicos, como lesões ósseas, insuficiência renal, anemia e hipercalcemia (conhecida como síndrome CRAB). Sua incidência é maior em indivíduos acima de 65 anos, homens e afrodescendentes. Alterações genéticas são detectáveis em 90% dos pacientes, e não apenas impactam o diagnóstico, mas também desempenham um papel importante na estratificação de risco e no direcionamento terapêutico. O trabalho apresentado valida sondas "in house" para detecção de alterações genômicas de alto risco em pacientes com Mieloma Múltiplo (MM), utilizando a técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH). Foram avaliadas translocações IGH/FGFR3 (t(4;14)) e IGH/MAF (t(14;16)), que estão associadas ao alto risco e estão inclusos no painel do CONITEC. A metodologia utilizada foi a partir da execução do FISH em 5 amostras de aspirado de MO em pacientes com MM e em um controle negativo. As imagens foram capturadas em microscopia confocal de fluorescência, e analisadas a partir do programa FIJI/IMAGE J, determinando-se valores de corte (cut-off) para identificação de alterações genômicas significativas. O estudo confirmou a validade das sondas para uso laboratorial, obtendo valores de cut-off de 14 e 12, para as fusões IGH/FGFR3 e IGH/FGFR3, respectivamente-
Formato: dc.format1 recurso online : PDF.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
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Palavras-chave: dc.subjectMieloma multiplo-
Palavras-chave: dc.subjectHibridação celular-
Título: dc.titleValidação "in house" de sondas para detecção de alterações genômicas de alto risco em Mieloma Múltiplo pelo método de FISH-
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