Rastreamento de mutação no gene NPM1, por PCR-melting, em amostras de pacientes com Leucemia Mielóide Aguda

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Autor(es): dc.contributorBruschi, Daniel Pacheco, 1987--
Autor(es): dc.contributorMathias, Carolina, 1992--
Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Biomedicina-
Autor(es): dc.creatorSantos, Cesar Augusto Becher dos-
Data de aceite: dc.date.accessioned2025-09-01T12:10:04Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2025-09-01T12:10:04Z-
Data de envio: dc.date.issued2025-07-10-
Data de envio: dc.date.issued2025-07-10-
Data de envio: dc.date.issued2022-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://hdl.handle.net/1884/97336-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/1884/97336-
Descrição: dc.descriptionOrientador: Prof. Dr. Daniel Pacheco Bruschi-
Descrição: dc.descriptionCoorientador: Profa. Dra. Carolina Mathias-
Descrição: dc.descriptionMonografia (graduação) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Curso de Graduação em Biomedicina-
Descrição: dc.descriptionInclui referências-
Descrição: dc.descriptionResumo : Leucemia Mielóide Aguda (LMA) é uma neoplasia que se estabelece na medula óssea a partir da proliferação clonal de células-tronco anormais de linhagem mielóide, sendo a leucemia que mais acomete adultos e também aquela com a menor taxa de sobrevivência para pacientes diagnosticados. Análises genéticas têm papel fundamental no seu diagnóstico, impactando no prognóstico e na escolha de tratamentos mais adequados. Mutações no gene NPM1 têm sido incluídas para a estratificação de risco, mas não há consenso sobre o melhor teste genético para seu rastreamento. Neste trabalho, nós testamos um ensaio para verificar a aplicação do PCR-melting na análise desse marcador. A partir de uma amostra controle positivo encontramos a temperatura de melting correspondente à mutação. Avaliando um conjunto de 39 pacientes previamente diagnosticados com LMA e comparando-os com os dados desse controle nossos dados apontam para dois casos suspeitos, mas que até o presente momento ainda aguardam os resultados de sequenciamento de Sanger como forma de validação ao protocolo. A padronização do método de PCR-melting pode contribuir de maneira significativa para um rastreio inicial de pacientes, e pode ser uma estratégia a ser adotada para evitar gastos excessivos no sistema de saúde pública, já que apenas aquelas suspeitas podem então ser encaminhadas para métodos mais laboriosos e de alto custo, como o sequenciamento de DNA-
Formato: dc.format1 recurso online : PDF.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
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Palavras-chave: dc.subjectLeucemia mielóide aguda-
Palavras-chave: dc.subjectBiomedicina-
Título: dc.titleRastreamento de mutação no gene NPM1, por PCR-melting, em amostras de pacientes com Leucemia Mielóide Aguda-
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