Avaliação clínica e correlação genótipo e fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan.

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorFrança, Suzana Nesi, 1968--
Autor(es): dc.contributorCarvalho, Julienne Angela Ramires de, 1967--
Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Curso de Especialização em Endocrinologia Pediátrica-
Autor(es): dc.creatorMelo, Afranio Souza de-
Data de aceite: dc.date.accessioned2025-09-01T10:33:19Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2025-09-01T10:33:19Z-
Data de envio: dc.date.issued2022-08-10-
Data de envio: dc.date.issued2022-08-10-
Data de envio: dc.date.issued2018-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://hdl.handle.net/1884/77708-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/1884/77708-
Descrição: dc.descriptionOrientador: Profa. Dra. Suzana Nesi França.-
Descrição: dc.descriptionCoorientadora: Profa. Dra. Julienne A. Ramires de Carvalho-
Descrição: dc.descriptionMonografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciencias da Saúde, Curso de Especialização em Endocrinologia Pediátrica.-
Descrição: dc.descriptionInclui referências-
Descrição: dc.descriptionResumo: Objetivo: Caracterizar o fenótipo e o genótipo do gene PTPN11 dos pacientes com Síndrome de Noonan (SN) e avaliar se a apresentação fenotípica é variável de acordo com o diagnóstico genético. Método: Foi realizado um estudo observacional, ambispectivo, com avaliação clínica de 30 pacientes e coleta de material para análise de DNA e seqüenciamento dos 15 exons do gene PTPN11. Resultados: Participaram do estudo 21 pacientes e nove familiares. As características clínicas mais frequentes dos pacientes com SN foram: baixa estatura (76%), ptose palpebral (61%), hipertelorismo ocular (57%) e orelha de implantação baixa (47,6%). O escore Z da estatura foi de -2,37 (-6,05 – 0,07). Identificou-se oito mutações diferentes no gene PTPN11 em nove dos 21 pacientes e em três de nove familiares. Os pacientes com mutação no PTPN11 apresentaram tendência de maior frequência de fácies típica e baixa estatura do que os pacientes sem mutação (88%). Pacientes sem mutação tiveram maior tendência de apresentar cardiopatia congênita e não apresentaram história familiar de SN. Mutações no gene PTPN11 foram encontradas em 42,9% dos pacientes com diagnóstico clínico de SN, onde a baixa estatura foi a característica mais frequente. Conclusão: A Síndrome de Noonan manifesta-se com baixa estatura no período pós-natal, na maioria dos casos associada a dimorfismos faciais e cardiopatia congênita; possui grande variabilidade fenotípica, independente da presença de variante patogênica do gene PTPN11.-
Formato: dc.format1 recurso online : PDF.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
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Palavras-chave: dc.subjectNoonan, Síndrome de-
Título: dc.titleAvaliação clínica e correlação genótipo e fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan.-
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