Análise de variantes em genes humanos que regulam a pigmentação para predição de fenótipos de cor de olhos e de pele para fins forenses

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorBicalho, Maria da Graça, 1947--
Autor(es): dc.contributorAlho, Clarice, 1967--
Autor(es): dc.contributorMalaghini, Marcelo-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Programa de Pós-Graduação em Genética-
Autor(es): dc.creatorGonçalves, Carlos Eduardo Ibaldo, 1983--
Data de aceite: dc.date.accessioned2020-01-31T13:04:39Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2020-01-31T13:04:39Z-
Data de envio: dc.date.issued2019-09-24-
Data de envio: dc.date.issued2019-09-24-
Data de envio: dc.date.issued2019-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://hdl.handle.net/1884/62946-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/1884/62946-
Descrição: dc.descriptionOrientadora: Profa. Dra. Maria da Graça Bicalho-
Descrição: dc.descriptionCoorientador: Profa. Dra. Clarice Sampaio Alho (PUCRS) e Perito Dr. Marcelo Malaghini (Instituto de Criminalística do Paraná)-
Descrição: dc.descriptionTese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética. Defesa : Curitiba, 15/03/2019-
Descrição: dc.descriptionInclui referências-
Descrição: dc.descriptionResumo: Variantes genéticas relacionadas a características externamente visíveis são de grande relevância para a predição da cor de olhos e de pele em humanos. Neste estudo, investigamos a capacidade de um conjunto de SNPs de genes relacionados à pigmentação humana para predizer a cor de olhos e de pele em uma população do sul do Brasil. Em uma primeira análise, investigamos um conjunto de oito SNPs de sete genes, em 478 indivíduos do sul do Brasil com diferentes fenótipos de pele e de olhos, genotipados através do Sistema Multiplex SNaPshot®. Então, usando regressão logística multinomial, criamos cinco modelos para predição do fenótipo de olhos: A (5 classes: Azul, Verde, Mel, Castanho Claro e Castanho Escuro, acurácia geral 75%); B (3 classes: Azul, Intermediário e Castanho Escuro, 82%); C (2 classes: Azul e Não Azul, 94%); D (2 classes: Castanho e Não Castanho, 91%); e E (2 classes: Claro e Não Claro, 95%). Além disso, criamos três modelos para predição de fenótipo de pele: F (6 classes: Branco, Pálido, Bege, Marrom Claro, Marrom Médio e Marrom Escuro, 49%); G (3 classes: Claro, Intermediário e Escuro, 82%); e H (2 classes: Claro e Escuro, 92%). Em uma segunda análise, investigamos um conjunto de 68 SNPs de 21 genes, em 465 indivíduos do sul do Brasil com diferentes fenótipos de pele e de olhos, genotipados no Sistema MassARRAY®, utilizando reagentes iPLEX® Pro. Então, usando ferramentas de bioinformática, foram analisados vários modelos para predição de fenótipo de olhos e de pele e, a partir deles, foi escolhido o melhor de cada característica para construir O BR-EASE (BRAZILIAN EYE AND SKIN ESTIMATOR), um sistema fácil de fenotipagem forense através do DNA. O sistema classifica os olhos em três classes (azul, intermediário e castanho) com uma acurácia geral de 87%, classificando corretamente 98% de olhos castanhos, 94% de olhos azuis e 31% de olhos com fenótipo intermediário. A pele também é classificada em três classes (clara, intermediária, escura) e apresenta uma acurácia geral de 97,5%, classificando corretamente 100% de pele clara, 98% de pele escura e 90% de pele intermediária. Esses modelos foram capazes de prever a pigmentação do olho e da pele, com alta acurácia em indivíduos com fenótipo claro ou escuro, e menor em indivíduos de fenótipo intermediário. É importante que os órgãos policiais possuam preditores de fenótipos baseados na população local para auxiliar em suas investigações, principalmente porque a população brasileira é de ancestralidade ?? miscigenada. As análises apresentadas aqui são uma contribuição importante para a área de fenotipagem de DNA para fins forenses. PALAVRAS-CHAVE: BR-EASE. Forense. Pigmentação Humana. Cor dos olhos. Cor da pele. Fenotipagem de DNA. SNP.-
Descrição: dc.descriptionAbstract: Genetic variants related to externally visible characteristics are of great relevance for the prediction of eye and skin colors in humans. In this study, we tested the ability of a set of SNPs in pigment-related genes to predict eye and skin colors in an admixed South Brazilian population. In a first analysis, we investigated a set of eight SNPs of seven genes, in 478 Southern Brazilian subjects with diverse skin and eye colors, genotyped by SNaPshot® Multiplex System. Then, using multinomial logistic regression, we designed five models for eye phenotype prediction: A (5 classes: Blue, Green, Hazel, Light and Dark Brown, general accuracy 75%); B (3 Classes: Blue, Intermediate and Dark Brown, 82%); C (2 classes: Blue and Non-Blue, 94%); D (2 classes: Brown and Non-Brown, 91%); and E (2 classes: Light and Non-Light, 95%). Also, we designed three models for skin phenotype prediction: F (6 classes: White, Pale, Beige, Light Brown, Medium Brown and Dark Brown, 49%); G (3 classes: Light, Intermediate and Dark, 82%); and H (2 classes: Light and Dark, 92%). In a second analysis, we investigated a set of 68 SNPs of 21 genes, in 465 Southern Brazilian subjects with various skin and eye colors, genotyped by iPLEX® Pro reagents on the MassARRAY® System. Then, using bioinformatics tools, we analyzed several models for eyes and skin phenotype prediction. We chose the best model of each feature to construct BR-EASE (BRAZILIAN EYE AND SKIN ESTIMATOR), an easy system of forensic phenotyping through DNA. This system classifies eyes into three classes (blue, intermediate and brown) with an overall accuracy of 87%, correctly classifying 98% of brown eyes, 94% of blue eyes and 31% of eyes with intermediate phenotype. Likewise, skin is classified into three classes (light, intermediate, dark) and has an overall accuracy of 97.5%, correctly classifying 100% of light skin, 98% of dark skin and 90% of intermediate skin. These models were able to predict eye and skin pigmentation, with high assertiveness in subjects with light or dark phenotype, and lower in subjects of intermediate phenotype. It is important for law enforcement agencies to have phenotype predictors based on local population to assist in their investigations, mainly because the Brazilian population is of admixed ancestry. Analyzes presented here are an important contribution to the area of forensic DNA phenotyping. KEYWORDS: BR-EASE. Forensic. Human Pigmentation. Eyes Color. Skin Color. DNA Phenotyping. SNP.-
Formato: dc.format274 p. : il. (algumas color.).-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Palavras-chave: dc.subjectGenetica forense-
Palavras-chave: dc.subjectFenótipo-
Palavras-chave: dc.subjectGenética-
Título: dc.titleAnálise de variantes em genes humanos que regulam a pigmentação para predição de fenótipos de cor de olhos e de pele para fins forenses-
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