Frequência da mutação do gene da protrombina e da mutação do fator V de Leiden em um laboratório de apoio da grande Curitiba

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Autor(es): dc.contributorHenneberg, Raílson, 1974--
Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Curso de Especialização em Análises Clínicas-
Autor(es): dc.creatorSantos, Willian dos-
Data de aceite: dc.date.accessioned2025-09-01T12:24:51Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2025-09-01T12:24:51Z-
Data de envio: dc.date.issued2020-02-11-
Data de envio: dc.date.issued2020-02-11-
Data de envio: dc.date.issued2016-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://hdl.handle.net/1884/51626-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/1884/51626-
Descrição: dc.descriptionOrientador: Prof. Drº. Railson Henneberg-
Descrição: dc.descriptionMonografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná, Curso de Especialização em Análises Clínicas-
Descrição: dc.descriptionInclui referências-
Descrição: dc.descriptionResumo : A trombose e o tromboembolismo venoso constituem importantes causas de morbidade e mortalidade para a sociedade ocidental, podendo ter uma prevalência de até uma pessoa a cada mil por ano. São condições multifatoriais e estão associadas a predisposições genéticas e exposições ambientais, como gravidez, uso de contraceptivos orais, cirurgias, fraturas, imobilizações prolongadas. Dos fatores genéticos as mutações mais frequentes nestes processos trombóticos são a do gene da protrombina, que acarreta em um estado de hipercoagulabilidade devido ao aumento da concentração de protrombina e o Fator V de Leiden (FVL) que acarreta a um fenótipo de resistência à Proteína C ativada. Este trabalho realizou um estudo retrospectivo com os dados de genotipagens das mutações do gene da protrombina e do FVL de um laboratório de apoio da Grande Curitiba, e comparar os dados encontrados com a literatura. Foram analisadas as genotipagens realizadas no período de 01 de janeiro de 2014 a 22 de junho de 2015. As genotipagens foram realizadas por PCR em tempo real, e as dados utilizando-se as plataformas estatísticas Microsoft Office – Excell e pacote estatístico Prisma 6.0. Foram realizadas 1316 genotipagens no período analisado, sendo 82% do sexo feminino. A frequência genotípica encontrada para o FVL foi de 8% com a presença de pelo menos um alelo mutado e 92% com genótipo normal, e para a mutação da protrombina foi de 6% para pelo menos um alelo mutado e de 94% com genótipo normal. A frequência alélica do FVL foi de 4,29% para o alelo com a substituição e 95,71% para o alelo normal. E para a mutação da protrombina foi de 3,19% para o alelo mutado e 96,81% para o alelo normal. As frequências encontradas neste trabalho são similares às encontradas em estudos realizados em São Paulo, Recife e Minas Gerais. Os testes moleculares apesar de possuírem um alto custo são importantes para tomada de ações preventivas a eventos trombóticos no correto direcionamento dos pacientes antecipadamente a exposição de agentes ambientais com efeitos trombóticos.-
Formato: dc.format16 p. : il., color.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Palavras-chave: dc.subjectTrombose-
Palavras-chave: dc.subjectProtrombina-
Palavras-chave: dc.subjectMutação (Biologia)-
Título: dc.titleFrequência da mutação do gene da protrombina e da mutação do fator V de Leiden em um laboratório de apoio da grande Curitiba-
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