Hemocromatose relacionada do TRF2 e HAMP : revisão da literatura

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Autor(es): dc.contributorHennenberg, Railson-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Curso de Especialização em Análises Clínicas-
Autor(es): dc.creatorPamplona, Ana Laura de Borba-
Data de aceite: dc.date.accessioned2025-09-01T12:26:57Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2025-09-01T12:26:57Z-
Data de envio: dc.date.issued2020-02-11-
Data de envio: dc.date.issued2020-02-11-
Data de envio: dc.date.issued2016-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://hdl.handle.net/1884/49689-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/1884/49689-
Descrição: dc.descriptionOrientador : Prof. Drº Railson Hennenberg-
Descrição: dc.descriptionMonografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Curso de Especialização em Análises Clínicas-
Descrição: dc.descriptionInclui referências-
Descrição: dc.descriptionResumo : A hemocromatose trata-se de uma patologia que pode resultar tanto de defeitos genéticos quanto de complicações de doenças hepáticas ou algumas formas específicas de anemia. A doença leva ao aumento progressivo na quantidade de ferro armazenada no organismo, principalmente em órgãos parenquimatosos, levando ao dano funcional dos mesmos. A hemocromatose hereditária é oriunda de genes que codificam HFE, hepcidina, receptor de transferrina 2 (TfR2), ferroportina e mutações dos genes codificadores de HJV (hemojuvelina). A HH é classificada em tipos, sendo a tipo I relacionada a mutações no gene HFE; a tipo II se subdivide em tipo IIA (gene HJV) e tipo IIB (gene HAMP); a tipo III é associada a mutações no receptor 2 da transferrina (TfR2) enquanto que a tipo IV é a única que se transmite de forma autossômica dominante. Através de revisão de literatura, o presente trabalho tem como objetivo abordar as mutações genéticas na HH relacionada ao receptor 2 da transferrina e a hepcidina, destacando sua importância no diagnóstico da HH. A suspeita de casos de HH pode ser realizado através da alteração de exames de rotina. A Saturação da Transferrina (ST%) parece ser um marcador precoce e sensível na verificação da sobrecarga de ferro na HH, mesmo antes das elevações da ferritina. Valores superiores a 50% em mulheres e nos homens superior a 60% sugerem HH. A ferritina, na ausência de quadros inflamatórios, é um ótimo preditor da progressão da HH, pois sua correlação com o estoque de ferro é excelente. Em pacientes com suspeita de HH é relevante proceder duas dosagens consecutivas de ST. A determinação das mutações nestes casos é indicada para o melhor entendimento da gravidade e do tratamento da HH, sendo que a pesquisa do gene HAMP e de mutações no gene que codifica o receptor de transferrina 2 (TfR2) são importantes para a completa classificação dos casos de HH.-
Formato: dc.format20 p.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
Palavras-chave: dc.subjectHemocromatose-
Palavras-chave: dc.subjectMutação (Biologia)-
Palavras-chave: dc.subjectGenetica-
Palavras-chave: dc.subjectPatologia-
Título: dc.titleHemocromatose relacionada do TRF2 e HAMP : revisão da literatura-
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