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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | Raymond, Kimiyo Mogami | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Pediatria | - |
Autor(es): dc.creator | Pinto, Anna Lecticia Ribeiro | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2019-08-22T00:42:38Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2019-08-22T00:42:38Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2017-10-10 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2017-10-10 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 1995 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/1884/48654 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/1884/48654 | - |
Descrição: dc.description | Orientadora: Kimiyo Mogami Raymond | - |
Descrição: dc.description | Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Pediatria | - |
Descrição: dc.description | Resumo: A deficiência de biotinidase é uma desordem hereditária do metabolismo da biotina. Este defeito enzimático preenche os principais critérios para que possa ser considerado seu "screening" no período neonatal: ( 1) os pacientes afetados não exibem sintomas ao nascimento, (2) a doença deixa sequelas debilitantes, (3) o tratamento é conhecido e (4) previne as conseqüências clínicas da doença. Com o objetivo de estabelecer a prevalência da deficiência de biotinidase, foram analisados 125.000 recém-nascidos no Estado do Paraná. Os recém-nascidos foram submetidos ao teste semiquantitativo colorimétrico. Foram identificados dois casos de deficiência de biotinidase (1:62.500), sendo um caso de deficiência total (1:125.000) e o outro de deficiência parcial (1:125.000). O teste em questão não apresentou resultados falso-negativos, e os falsopositivos representaram 0,12% do total. Estes foram definidos como os casos que necessitaram de nova amostra sangüínea, cujo segundo exame foi normal. A principal dificuldade foi a baixa adesão ao trabalho, dos 212 casos suspeitos, 30% não enviaram o segundo cartão. A especificidade do teste foi calculada em 99,88%. De acordo com a análise dos dados, considera-se o rastreamento da deficiência de biotinidase efetivo de baixo custo econômico e de inestimável valor na prevenção de complicações irreversíveis da doença, pelo menos nos casos identificados no período neonatal. | - |
Descrição: dc.description | Abstract: Biotinidase deficiency is an inheritable disorder o f biotin metabolism. This disorder fulfills major criteria to be considered for newborn screening: ( 1) the affected children do not show clinical signs in the newborn period, (2 ) the disease is very disabling, (3) treatment is effective in preventing neurologic sequelae if promptly instituted. We screened 125.000 infants bom in Paraná State to establish the prevalence o f biotinidase deficiency. A simple colorimetric procedure was used and detected two infants with biotinidase deficiency (1:62.500), one o f them with complete deficiency (1:125.000) and the other with partial deficiency (1:125.000) o f the enzyme. There were no known false-negative test results and 0,12% were falsepositive, defined as new blood samples which were negative upon repeat testing. Specificity was 99,88%. We could not obtain repeat blood samples in 63 (30%) suspected cases. Newborn screening for biotinidase is useful in identifying affected children, inexpensive and allows early intervention, which may prevent irreversible neurological damages. | - |
Formato: dc.format | 68f. : il. ; 30 cm. | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Relação: dc.relation | Disponível em formato digital | - |
Palavras-chave: dc.subject | Medicina | - |
Palavras-chave: dc.subject | Teses | - |
Título: dc.title | Deficiência de Biotinidase : estudo da prevalência em recém-nascidos no Estado do Paraná | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Rede Paraná Acervo |
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