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| Metadados | Descrição | Idioma |
|---|---|---|
| Autor(es): dc.contributor | Kava-Cordeiro, Vanessa | - |
| Autor(es): dc.contributor | Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Especialização em Genética para Professores de Biologia do Ensino Médio | - |
| Autor(es): dc.creator | Nakadonari, Elaine Keiko | - |
| Data de aceite: dc.date.accessioned | 2025-09-01T12:34:36Z | - |
| Data de disponibilização: dc.date.available | 2025-09-01T12:34:36Z | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2018-02-07 | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2018-02-07 | - |
| Data de envio: dc.date.issued | 2014 | - |
| Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/1884/46694 | - |
| Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/1884/46694 | - |
| Descrição: dc.description | Orientador : Vanessa Kava-Cordeiro. | - |
| Descrição: dc.description | Monografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná, Curso de Especialização em Genética para Professores do Ensino Médio, na modalidade de Ensino a Distância. | - |
| Descrição: dc.description | Inclui referências | - |
| Descrição: dc.description | Resumo : A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 nas células do indivíduo, por este motivo também é denominada de trissomia do 21. Uma das causas conhecida é a não-disjunção cromossômica que está relacionada com a idade materna avançada, e pode influenciar em prole trissômica. O exame citogenético, além de possibilitar a confirmação da presença da trissomia, diagnostica qual a forma da síndrome que afeta o paciente, podendo ser: trissomia livre, quando há presença de três cromossomos 21 livres nas células do paciente (aproximadamente 95% dos casos); translocação cromossômica, geralmente proporcionada pela fusão entre os cromossomos 14 e 21 (aproximadamente 4% dos casos); mosaicismo, quando existem uma linhagem normal e outra trissômica no mesmo indivíduo (aproximadamente 1% dos casos). O objetivo deste estudo foi discutir sobre os exames citogenéticos realizados em três alunos de uma instituição e outros cinco cariótipos de alunos que já os tinham feito e comparar os resultados com o conteúdo da literatura pertinente. Após vários procedimentos de preparação do material, os cromossomos metafásicos das células do paciente foram analisados numérica e estruturalmente em microscópio de luz para confirmação do diagnóstico e da forma da síndrome de Down. Apesar dos poucos exames analisados, foi confirmada a predominância da trissomia livre, citada na literatura como a mais frequente, sendo a prole trissômica com provável influência da idade materna avançada e as baixas incidências de translocação cromossômica e mosaicismo, a única translocação encontrada foi entre os cromossomos 14 e 21 em prole de mãe jovem, confirmando assim, os descritos da literatura. | - |
| Formato: dc.format | 20 p. : il. | - |
| Formato: dc.format | application/pdf | - |
| Formato: dc.format | application/pdf | - |
| Palavras-chave: dc.subject | Down, Sindrome de | - |
| Título: dc.title | Síndrome de Down : importância do diagnóstico por exame citogenético e fatores relacionados à sua ocorrência | - |
| Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Rede Paraná Acervo | |
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