Síndrome de Down : importância do diagnóstico por exame citogenético e fatores relacionados à sua ocorrência

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Autor(es): dc.contributorKava-Cordeiro, Vanessa-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Especialização em Genética para Professores de Biologia do Ensino Médio-
Autor(es): dc.creatorNakadonari, Elaine Keiko-
Data de aceite: dc.date.accessioned2025-09-01T12:34:36Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2025-09-01T12:34:36Z-
Data de envio: dc.date.issued2018-02-07-
Data de envio: dc.date.issued2018-02-07-
Data de envio: dc.date.issued2014-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://hdl.handle.net/1884/46694-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/1884/46694-
Descrição: dc.descriptionOrientador : Vanessa Kava-Cordeiro.-
Descrição: dc.descriptionMonografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná, Curso de Especialização em Genética para Professores do Ensino Médio, na modalidade de Ensino a Distância.-
Descrição: dc.descriptionInclui referências-
Descrição: dc.descriptionResumo : A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 nas células do indivíduo, por este motivo também é denominada de trissomia do 21. Uma das causas conhecida é a não-disjunção cromossômica que está relacionada com a idade materna avançada, e pode influenciar em prole trissômica. O exame citogenético, além de possibilitar a confirmação da presença da trissomia, diagnostica qual a forma da síndrome que afeta o paciente, podendo ser: trissomia livre, quando há presença de três cromossomos 21 livres nas células do paciente (aproximadamente 95% dos casos); translocação cromossômica, geralmente proporcionada pela fusão entre os cromossomos 14 e 21 (aproximadamente 4% dos casos); mosaicismo, quando existem uma linhagem normal e outra trissômica no mesmo indivíduo (aproximadamente 1% dos casos). O objetivo deste estudo foi discutir sobre os exames citogenéticos realizados em três alunos de uma instituição e outros cinco cariótipos de alunos que já os tinham feito e comparar os resultados com o conteúdo da literatura pertinente. Após vários procedimentos de preparação do material, os cromossomos metafásicos das células do paciente foram analisados numérica e estruturalmente em microscópio de luz para confirmação do diagnóstico e da forma da síndrome de Down. Apesar dos poucos exames analisados, foi confirmada a predominância da trissomia livre, citada na literatura como a mais frequente, sendo a prole trissômica com provável influência da idade materna avançada e as baixas incidências de translocação cromossômica e mosaicismo, a única translocação encontrada foi entre os cromossomos 14 e 21 em prole de mãe jovem, confirmando assim, os descritos da literatura.-
Formato: dc.format20 p. : il.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
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Palavras-chave: dc.subjectDown, Sindrome de-
Título: dc.titleSíndrome de Down : importância do diagnóstico por exame citogenético e fatores relacionados à sua ocorrência-
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