O screening neonatal expandido para erros inatos do metabolismo : do surgimento aos dias atuais

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Autor(es): dc.contributorAntoniuk, Sérgio Antônio, 1955--
Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Curso de Especialização em Neurologia Pediátrica-
Autor(es): dc.creatorMagnabosco, Caroline-
Data de aceite: dc.date.accessioned2025-09-01T11:33:17Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2025-09-01T11:33:17Z-
Data de envio: dc.date.issued2020-02-18-
Data de envio: dc.date.issued2020-02-18-
Data de envio: dc.date.issued2015-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://hdl.handle.net/1884/44296-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/1884/44296-
Descrição: dc.descriptionOrientador : Sérgio Antônio Antoniuk-
Descrição: dc.descriptionMonografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Curso de Especialização em Neurologia Pediátrica.-
Descrição: dc.descriptionInclui referências-
Descrição: dc.descriptionAs doenças chamadas Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são individualmente raras, no entanto coletivamente numerosas1,3, com uma incidência estimada de 1:800 nascidos vivos nos EUA2,3 . Estão presentes em todos os grupos étnicos e distribuídas em todas as idades. São decorrentes de defeitos genéticos que resultam em anormalidades na síntese e catabolismo de proteínas, carboidratos, gorduras ou moléculas complexas1, 2,3 . Apresentam uma gama grande de sintomas que se distribuem por todos os órgãos e sistemas, com início na vida neonatal ou adulta. Estas crianças podem apresentar retardo de crescimento intrauterino ou, após o nascimento, falha no crescimento e ganho de peso, sintomas neurológicos, sintomas psiquiátricos, alterações gastrointestinais, distúrbios cardíacos, alterações ósseas, miopatia, alterações endocrinológicas e alterações do balanço hidroeletrolítico entre outras1,3 . Existem tratamentos disponíveis com eficácia comprovada, como dieta e terapia de reposição enzimática, no entanto, muitas outras terapias estão sendo estudadas como futuras opções 4 . O objetivo de um programa de triagem neonatal é a detecção de doenças graves em recémnascidos no estado pré-sintomático para a instituição do tratamento adequado o mais rápido possível, minimizando assim, a possibilidade de retardo mental e sequelas graves1,5,6,7 . A aplicação da espectrometria de massa em tandem (MS/MS) ao screening neonatal e ao diagnóstico pré-natal possibilitou o diagnóstico de muitas destas doenças no estado pré-sintomático1,3 . Como são doenças muito numerosas e com sintomas que inicialmente podem aparentar ser inespecíficos, a triagem neonatal assume um papel de suma importância na identificação destes casos2,3 . Este trabalho teve como propósito realizar uma revisão histórica dos programas de screening neonatal no mundo ressaltando a importância da expansão dos programas para um número maior de doenças passíveis de tratamento, assim como as preocupações inerentes a um programa de triagem neonatal e as futuras direções a que podem ser levados estes programas.-
Formato: dc.format24 p.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
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Palavras-chave: dc.subjectErros inatos do metabolismo-
Palavras-chave: dc.subjectTriagem neonatal-
Palavras-chave: dc.subjectDiagnostico pre-natal-
Título: dc.titleO screening neonatal expandido para erros inatos do metabolismo : do surgimento aos dias atuais-
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