Associação entre polimorfismos do gene FCN3 da via das lectinas do complemento com o pênfigo foliáceo

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorBoldt, Angelica Beate Winter, 1973--
Autor(es): dc.contributorAndrade, Fabiana Antunes de, 1981--
Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Ciências Biológicas-
Autor(es): dc.creatorBumiller-Bini, Valéria, 1994--
Data de aceite: dc.date.accessioned2025-09-01T12:16:43Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2025-09-01T12:16:43Z-
Data de envio: dc.date.issued2022-09-16-
Data de envio: dc.date.issued2022-09-16-
Data de envio: dc.date.issued2015-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://hdl.handle.net/1884/41639-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/1884/41639-
Descrição: dc.descriptionOrientadora: Angelica Beate Winter Boldt-
Descrição: dc.descriptionCoorientadora: Fabiana Antunes de Andrade-
Descrição: dc.descriptionMonografia (Bacharelado) - Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Ciências Biológicas-
Descrição: dc.descriptionResumo : Pênfigo foliáceo (PF) é uma doença autoimune e endêmica no Brasil, caracterizada pela presença de autoanticorpos que reconhecem glicoproteínas dos queratinócitos, levando à ativação do sistema complemento e resultando na formação de bolhas. A ficolina-3 (FCN3) reconhece resíduos acetilados, possivelmente expostos durante o processo acantolítico, e ativa a via das lectinas do complemento. Neste estudo, 105 amostras de pacientes com PF e 169 controles foram genotipados por PCR sequência-específica (PCR-SSP) para três polimorfismos de FCN3: +1637delC no exon 5 (rs532781899), o qual causa uma alteração de quadro-de-leitura (p.Leu106SerfsTer65) e gera uma proteína truncada, +3524_+3532del3532TATTTGGCC no intron 5 (rs28362807) e +4479C>A no intron 7 (rs4494157). Os níveis séricos da proteína foram mensurados em 68 controles por ensaio ELISA. Identificaram-se seis haplótipos: CdelC, CinsA, CinsC, DelinsA, DeldelC, DelinsC. A sua distribuição genotípica apresentou-se de acordo com o equilíbrio de Hardy-Weinberg. Após correção para idade e grupo étnico, portadores do haplótipo CinsA apresentaram-se associados com a resistência à doença (OR=0,44, p=0,007), assim como heterozigotos CdelC/CinsA (OR=0,49, p=0,028), e houve associação entre homozigotos CdelC/CdelC e susceptibilidade à mesma (OR=2,06, p=0,013). Observou-se também que indivíduos CinsA/CinsA apresentam uma concentração maior de FCN-3 no soro que CDelC/CDelC e DelC/InsA (médias 38626 vs. 20233 µg/mL e 26211 µg/mL, respectivamente, p=0,015). A concentração foi muito inferior nos indivíduos heterozigotos para a deleção no exon 5 (C/del) do que nos livres da deleção (C/C), apresentando medianas de 2648 e 18320 ng/mL, respectivamente (p=0,0014). Houve correlação negativa entre FCN-3 e FCN-2 (Spearman R=-0,40, p=0,026) e também entre FCN-3 e MASP-3, um antagonista da via (Spearman R=-0,50, p=0,002). Este é o primeiro trabalho a relatar uma associação com haplótipos de variantes intrônicas de FCN3 com uma doença. A associação pode ser devido a alterações no processamento do pré-mRNA, causada pelas variações intrônicas que flanqueiam o exon 4, mas provavelmente não a um efeito carona, uma vez que não foram encontrados polimorfismos ligados no grupo afrodescendente. Logo, polimorfismos de FCN3 parecem regular a concentração da proteína no soro e a susceptibilidade ao pênfigo foliáceo.-
Formato: dc.format1 recurso online : PDF.-
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Relação: dc.relationExigências do sistema: Adobe Acrobat Reader-
Palavras-chave: dc.subjectPenfigo-
Palavras-chave: dc.subjectPolimorfismo (Genetica)-
Título: dc.titleAssociação entre polimorfismos do gene FCN3 da via das lectinas do complemento com o pênfigo foliáceo-
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