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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | Boldt, Angelica Beate Winter, 1973- | - |
Autor(es): dc.contributor | Andrade, Fabiana Antunes de, 1981- | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Ciências Biológicas | - |
Autor(es): dc.creator | Bumiller-Bini, Valéria, 1994- | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2025-09-01T12:16:43Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2025-09-01T12:16:43Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-09-16 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-09-16 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2015 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | https://hdl.handle.net/1884/41639 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/1884/41639 | - |
Descrição: dc.description | Orientadora: Angelica Beate Winter Boldt | - |
Descrição: dc.description | Coorientadora: Fabiana Antunes de Andrade | - |
Descrição: dc.description | Monografia (Bacharelado) - Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Ciências Biológicas | - |
Descrição: dc.description | Resumo : Pênfigo foliáceo (PF) é uma doença autoimune e endêmica no Brasil, caracterizada pela presença de autoanticorpos que reconhecem glicoproteínas dos queratinócitos, levando à ativação do sistema complemento e resultando na formação de bolhas. A ficolina-3 (FCN3) reconhece resíduos acetilados, possivelmente expostos durante o processo acantolítico, e ativa a via das lectinas do complemento. Neste estudo, 105 amostras de pacientes com PF e 169 controles foram genotipados por PCR sequência-específica (PCR-SSP) para três polimorfismos de FCN3: +1637delC no exon 5 (rs532781899), o qual causa uma alteração de quadro-de-leitura (p.Leu106SerfsTer65) e gera uma proteína truncada, +3524_+3532del3532TATTTGGCC no intron 5 (rs28362807) e +4479C>A no intron 7 (rs4494157). Os níveis séricos da proteína foram mensurados em 68 controles por ensaio ELISA. Identificaram-se seis haplótipos: CdelC, CinsA, CinsC, DelinsA, DeldelC, DelinsC. A sua distribuição genotípica apresentou-se de acordo com o equilíbrio de Hardy-Weinberg. Após correção para idade e grupo étnico, portadores do haplótipo CinsA apresentaram-se associados com a resistência à doença (OR=0,44, p=0,007), assim como heterozigotos CdelC/CinsA (OR=0,49, p=0,028), e houve associação entre homozigotos CdelC/CdelC e susceptibilidade à mesma (OR=2,06, p=0,013). Observou-se também que indivíduos CinsA/CinsA apresentam uma concentração maior de FCN-3 no soro que CDelC/CDelC e DelC/InsA (médias 38626 vs. 20233 µg/mL e 26211 µg/mL, respectivamente, p=0,015). A concentração foi muito inferior nos indivíduos heterozigotos para a deleção no exon 5 (C/del) do que nos livres da deleção (C/C), apresentando medianas de 2648 e 18320 ng/mL, respectivamente (p=0,0014). Houve correlação negativa entre FCN-3 e FCN-2 (Spearman R=-0,40, p=0,026) e também entre FCN-3 e MASP-3, um antagonista da via (Spearman R=-0,50, p=0,002). Este é o primeiro trabalho a relatar uma associação com haplótipos de variantes intrônicas de FCN3 com uma doença. A associação pode ser devido a alterações no processamento do pré-mRNA, causada pelas variações intrônicas que flanqueiam o exon 4, mas provavelmente não a um efeito carona, uma vez que não foram encontrados polimorfismos ligados no grupo afrodescendente. Logo, polimorfismos de FCN3 parecem regular a concentração da proteína no soro e a susceptibilidade ao pênfigo foliáceo. | - |
Formato: dc.format | 1 recurso online : PDF. | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Relação: dc.relation | Exigências do sistema: Adobe Acrobat Reader | - |
Palavras-chave: dc.subject | Penfigo | - |
Palavras-chave: dc.subject | Polimorfismo (Genetica) | - |
Título: dc.title | Associação entre polimorfismos do gene FCN3 da via das lectinas do complemento com o pênfigo foliáceo | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Rede Paraná Acervo |
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