Análise da influência das variantes dos genes LDLR, APOB e APOE no perfil lipídico de adultos

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Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Programa de Pós-Graduação em Genética-
Autor(es): dc.contributorFurtado, Lupe-
Autor(es): dc.creatorGasparin, Caroline Cardozo-
Data de aceite: dc.date.accessioned2019-08-22T00:35:16Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2019-08-22T00:35:16Z-
Data de envio: dc.date.issued2014-09-18-
Data de envio: dc.date.issued2014-09-18-
Data de envio: dc.date.issued2014-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://hdl.handle.net/1884/36191-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/1884/36191-
Descrição: dc.descriptionResumo: As dislipidemias constituem fatores de risco para Doença Arterial Coronariana (DAC), que representa um importante problema de saúde pública. Muitos genes influenciam os níveis lipêmicos, tais como LDLR, APOE e APOB. Na maioria das populações estudadas o alelo e4 do gene APOE relaciona-se com altos níveis de LDL-Colesterol (LDL-C). Há ainda a mutação R3500Q do gene APOB, a qual foi identificada como sendo a causa do Defeito Familiar da APOB-100 (DFB-100). Já a mutação C660X do gene LDLR, é uma das principais alterações genéticas que leva à Hipercolesterolemia Familiar (HF). Visto a relevância do assunto objetivou-se verificar a existência de associação entre a mutação C660X, dos alelos do gene APOE e da mutação R3500Q e dislipidemias. A metodologia seguiu extração de DNA por salting-out, genotipagem por PCR-RFLP e por Taqman. Foram analisados 214 indivíduos e a mutação C660X foi investigada em apenas 72 das 214 amostras, as quais se caracterizavam por altos níveis de lipídios, mas nenhuma apresentou a alteração. As frequências dos alelos e2, e3 e e4 foram respectivamente 9,25±0,4625; 70,5±3,525 e 20,25%±1,401, enquanto que a frequência da mutação R3500Q foi de 4,46%±1,00 e diferem das frequências encontradas em outras pesquisas. Encontrou-se uma associação significativa entre a mutação R3500Q e aumentos dos níveis de Colesterol Total (CT), sendo tal alteração genética um fator de risco para níveis elevados de CT independente de gênero e idade. O alelo e4 foi mais frequente em indivíduos com níveis mais altos de CT e LDL-C, já o alelo e2 apresentou maior frequência em indivíduos com níveis maiores de HDL-C.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
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Palavras-chave: dc.subjectDissertações-
Palavras-chave: dc.subjectGenes-
Palavras-chave: dc.subjectHiperlipidemia-
Palavras-chave: dc.subjectLipoproteínas-
Título: dc.titleAnálise da influência das variantes dos genes LDLR, APOB e APOE no perfil lipídico de adultos-
Tipo de arquivo: dc.typelivro digital-
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