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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Programa de Pós-Graduação em Genética | - |
Autor(es): dc.contributor | Furtado, Lupe | - |
Autor(es): dc.creator | Gasparin, Caroline Cardozo | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2019-08-22T00:35:16Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2019-08-22T00:35:16Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2014-09-18 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2014-09-18 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2014 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/1884/36191 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/1884/36191 | - |
Descrição: dc.description | Resumo: As dislipidemias constituem fatores de risco para Doença Arterial Coronariana (DAC), que representa um importante problema de saúde pública. Muitos genes influenciam os níveis lipêmicos, tais como LDLR, APOE e APOB. Na maioria das populações estudadas o alelo e4 do gene APOE relaciona-se com altos níveis de LDL-Colesterol (LDL-C). Há ainda a mutação R3500Q do gene APOB, a qual foi identificada como sendo a causa do Defeito Familiar da APOB-100 (DFB-100). Já a mutação C660X do gene LDLR, é uma das principais alterações genéticas que leva à Hipercolesterolemia Familiar (HF). Visto a relevância do assunto objetivou-se verificar a existência de associação entre a mutação C660X, dos alelos do gene APOE e da mutação R3500Q e dislipidemias. A metodologia seguiu extração de DNA por salting-out, genotipagem por PCR-RFLP e por Taqman. Foram analisados 214 indivíduos e a mutação C660X foi investigada em apenas 72 das 214 amostras, as quais se caracterizavam por altos níveis de lipídios, mas nenhuma apresentou a alteração. As frequências dos alelos e2, e3 e e4 foram respectivamente 9,25±0,4625; 70,5±3,525 e 20,25%±1,401, enquanto que a frequência da mutação R3500Q foi de 4,46%±1,00 e diferem das frequências encontradas em outras pesquisas. Encontrou-se uma associação significativa entre a mutação R3500Q e aumentos dos níveis de Colesterol Total (CT), sendo tal alteração genética um fator de risco para níveis elevados de CT independente de gênero e idade. O alelo e4 foi mais frequente em indivíduos com níveis mais altos de CT e LDL-C, já o alelo e2 apresentou maior frequência em indivíduos com níveis maiores de HDL-C. | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Palavras-chave: dc.subject | Dissertações | - |
Palavras-chave: dc.subject | Genes | - |
Palavras-chave: dc.subject | Hiperlipidemia | - |
Palavras-chave: dc.subject | Lipoproteínas | - |
Título: dc.title | Análise da influência das variantes dos genes LDLR, APOB e APOE no perfil lipídico de adultos | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Rede Paraná Acervo |
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