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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | Scola, Rosana Herminia, 1959- | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna | - |
Autor(es): dc.creator | Lorenzoni, Paulo José | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2019-08-22T00:08:26Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2019-08-22T00:08:26Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2014-07-23 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2014-07-23 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2013 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/1884/33618 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/1884/33618 | - |
Descrição: dc.description | Resumo: Introdução: MERRF é uma doença mitocondrial caracterizada por mioclonia, epilepsia e fibras vermelhas rasgadas (RRF) na biópsia muscular. Objetivo: Conhecer as características de pacientes com MERRF, acompanhados no Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, para: (1) caracterizar suas manifestações clínicas, laboratoriais, eletrofisiológicas e morfológicas; e (2) determinar mutações do gene do RNA transportador de lisina (tRNALys) do DNA mitocondrial (DNAmt). Material e Métodos: Os 6 pacientes com MERRF foram analisados com base nas manifestações clínicas, laboratoriais, neurorradiológicas, eletrocardiográficas, eletroneuromiográficas e eletroencefalográficas. A biópsia muscular foi avaliada principalmente pelas colorações do tricromio de Gomori modificado (MGT), desidrogenase succicínica (SDH) e citocromo c oxidase (COX). O DNAmt foi extraído de material proveniente de biópsia muscular sendo o gene tRNALys analisado por reação em cadeia de polimerase com polimorfismo do comprimento dos fragmentos de restrição (PCR/RLFP) e sequenciamento direito. Resultados: O tempo de progressão da doença variou de 2 até 15 anos. Mioclonia e epilepsia estavam presentes em todos os pacientes e os outros sintomas relatados foram ataxia cerebelar, fraqueza muscular, neuropatia periférica, lipomas múltiplos, cefaléia, vômitos, demência, ptose palpebral, oftalmoparesia e intolerância ao exercício. As crises epilépticas foram controladas em todos os pacientes com o uso de medicação antiepiléptica. O nível de ácido lático sérico foi aumentado em 5 pacientes. O eletroencefalograma mostra atividade epileptiforme generalizada em 5 pacientes e resposta foto sensitiva generalizada durante a fotoestimulação intermitente em 2 pacientes. O estudo das imagens do crânio revelou atrofia cortical de cérebro e cerebelo em 4 pacientes. As RRF ocorreram em todos os pacientes na coloração pelo MGT e reação pela SDH; sendo a frequência acima de 2% de RRF encontrada em 66,6% dos pacientes tanto na coloração pelo MGT quanto pela SDH. A análise pela reação da COX mostrou atividade deficiente em 5 pacientes. Vasos com forte reação para SDH (SDH+) não foram encontrados. O estudo molecular do gene tRNALys por PCR/RLFP e sequenciamento direto mostrou a mutação A8344G no DNAmt em 5 pacientes. Conclusões: Os pacientes com MERRF têm variação na apresentação de suas manifestações clínicas, sendo que alterações típicas de MERRF, como mioclonia, epilepsia generalizada, ataxia cerebelar, fraqueza muscular e acidose lática podem ser encontradas na maioria dos pacientes. A deficiência de COX ocorre na maioria dos pacientes com MERRF. A reação histoquímica para SDH é semelhante à coloração pelo TGM na identificação de RRF. A falta de vasos SDH+ na biópsia muscular não exclui o diagnóstico da doença. A mutação de ponto A8344G do DNAmt é a mais frequente relacionada com MERRF. | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Palavras-chave: dc.subject | Teses | - |
Palavras-chave: dc.subject | Síndrome MERRF | - |
Palavras-chave: dc.subject | Epilepsias Mioclônicas | - |
Palavras-chave: dc.subject | Mutaçao | - |
Palavras-chave: dc.subject | RNA de Transferência de Lisina | - |
Título: dc.title | MERRF | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Rede Paraná Acervo |
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