Estudos sobre a mutaçao IVS3-14T>C do gene BCHE

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorFreire-Maia, Eleidi Alice Chautard, 1942--
Autor(es): dc.contributorSouza, Ricardo Lehtonen Rodrigues de, 1970--
Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Ciências Biológicas-
Autor(es): dc.creatorFolloni, Fernando Parmo-
Data de aceite: dc.date.accessioned2025-09-01T13:53:38Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2025-09-01T13:53:38Z-
Data de envio: dc.date.issued2022-08-26-
Data de envio: dc.date.issued2022-08-26-
Data de envio: dc.date.issued2005-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://hdl.handle.net/1884/32705-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/1884/32705-
Descrição: dc.descriptionOrientadora: Eleidi Alice Chautard Freite Maia-
Descrição: dc.descriptionCoorientador: Ricardo Lehtonen Rodrigues de Souza-
Descrição: dc.descriptionMonografia (Bacharelado) - Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciencias Biológicas. Curso de Graduaçao em Ciencias Biológicas-
Descrição: dc.descriptionResumo : A butirilcolinesterase (BChE; 3.1.1.8) é uma acilcolina acilhidrolase anterionnente denominada colinesterase do soro. O gene BCHE tem quatro exons e 64,559 Kb, com mais de 60 alelos já descritos, o mais comum (usual ou selvagem) ocorrendo em cerca de 95% da população, considerando-se homo e heterozigotos. A mutação IVS3-14T>C (intron 3 do gene BCHE), rastreada no presente estudo, foi detectada em um paciente euro-brasileiro com diabetes do tipo 2 (LEPIENSKl, 2004). Supôs-se que essa mutação tivesse sido responsável pela falta de amplificação ocorrida com o DNA de Ameríndios Guarani do Mato Grosso do Sul (FURTADO, 2001) e também por resultados discordantes de genotipagem em doadores de sangue de Curitiba (SOUZA, 2001). Foi utilizada a técnica de PCRSSCA para genotipar o sítio IVS3-14 nestas amostras e também em diabéticos do tipo 2 euro-brasileiros. Essa mutação não foi encontrada em nenhuma das amostras examinadas e sua freqüência em diabéticos do tipo 2 euro-brasileiros foi estimada em 0,78% ± 0,78%. Os problemas ocorridos nos estudos anteriores foram atribuídos a possíveis causas técnicas ou à presença de outras mutações não detectadas no presente estudo.-
Formato: dc.format1 recurso online : PDF.-
Formato: dc.formatapplication/pdf-
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Palavras-chave: dc.subjectGenes-
Título: dc.titleEstudos sobre a mutaçao IVS3-14T>C do gene BCHE-
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