Atenção:
O eduCAPES é um repositório de objetos educacionais, não sendo responsável por materiais de terceiros submetidos na plataforma. O usuário assume ampla e total responsabilidade quanto à originalidade, à titularidade e ao conteúdo, citações de obras consultadas, referências e outros elementos que fazem parte do material que deseja submeter. Recomendamos que se reporte diretamente ao(s) autor(es), indicando qual parte do material foi considerada imprópria (cite página e parágrafo) e justificando sua denúncia.
Caso seja o autor original de algum material publicado indevidamente ou sem autorização, será necessário que se identifique informando nome completo, CPF e data de nascimento. Caso possua uma decisão judicial para retirada do material, solicitamos que informe o link de acesso ao documento, bem como quaisquer dados necessários ao acesso, no campo abaixo.
Todas as denúncias são sigilosas e sua identidade será preservada. Os campos nome e e-mail são de preenchimento opcional. Porém, ao deixar de informar seu e-mail, um possível retorno será inviabilizado e/ou sua denúncia poderá ser desconsiderada no caso de necessitar de informações complementares.
Metadados | Descrição | Idioma |
---|---|---|
Autor(es): dc.contributor | Pagnan, Nina Amalia Brancia | - |
Autor(es): dc.contributor | Visinoni, Átila Fernando | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Ciências Biológicas | - |
Autor(es): dc.creator | Barreto, Natacha | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2025-09-01T11:45:01Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2025-09-01T11:45:01Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-09-05 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2022-09-05 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2011 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | https://hdl.handle.net/1884/30636 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/1884/30636 | - |
Descrição: dc.description | Orientadora: Nina Amália Brancia Pagnan | - |
Descrição: dc.description | Coorientador: Átila Fernando Visinoni | - |
Descrição: dc.description | Monografia (Bacharelado) - Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Ciências Biológicas | - |
Descrição: dc.description | Resumo : Displasias Ectodérmicas (DEs) são distúrbios caracterizados por alterações em duas ou mais estruturas ectodérmicas, sendo que no mínimo uma dessas alterações ocorre em cabelos/pelos, dentes, unhas ou glândulas sudoríparas. Esse grupo nosológico foi estudado pelo professor Newton Freire-Maia, que elaborou uma classificação baseada em critérios clínicos, subdivindo as displasias em dois grupos chamados de A e B. O grupo A, o maior e o mais estudado, abrange as DEs em que há defeitos em pelo menos duas das seguintes estruturas: pelos; dentes; unhas e sudorese, acompanhadas ou não de malformações. O grupo B inclui as DEs com defeitos em apenas uma dessas quatro estruturas e, pelo menos, um outro defeito ectodérmico. A Displasia Ectodérmica Hipoidrótica Ligada ao Cromossomo X (XLHED) é a mais comum e se caracteriza, principalmente, por hipoidrose grave, hipotricose, hipodontia e onicodisplasia. Seu padrão de herança é recessivo ligado ao X. O gene ED1 codifica a Ectodisplasina-A, uma proteína transmembrânica pertencente à família do Fator de Necrose Tumoral (TNF). Mutações no gene ED1, que impliquem em alterações da proteína, podem levar ao desenvolvimento da XLHED. Este trabalho tem como objetivos: elaborar uma revisão das displasias do grupo B; manter atualizado o site http://www.displasias.ufpr.br/ e incluir no site as displasias classificadas como pertencentes ao grupo B; pesquisar mutações no gene ED1, determinantes do fenótipo XLHED, em afetados pertencentes a seis famílias, comparando-as com as já descritas na literatura. As técnicas usadas consistiram na amplificação de oito exons do gene ED1 por PCR, confirmação da amplificação, purificação com as enzimas EXO-SAP, leitura no NanoDrop®, sequenciamento e análise dos resultados. Um SNP, IVS6-11 C>T, foi observado em uma família e três variantes de DNA intrônico foram observadas no mesmo indivíduo, IVS5+9C>T, IVS5+11delCT e IVS4- 18C>T. Pode-se questionar se estas alterações estão relacionadas com a etiologia dessa DE, por ocorrerem em regiões intrônicas. Entretanto, como mutações intrônicas podem ser funcionais, é possível que este conjunto de mutações se relacione com o fenótipo. Nas demais famílias analisadas não observamos mutações, o que sugere que a mutação responsável pode estar em exons ainda não analisados ou em outro gene. O site sobre DEs foi atualizado, com a adição de informações sobre oitenta e duas displasias do grupo A, inclusive as SHFM 1, 3-5, não classificadas anteriormente como tal. Além disso, foram revisadas onze DEs pertencentes ao grupo B, sendo que quatro destas foram reclassificadas como pertencentes ao grupo A. | - |
Formato: dc.format | 1 recurso online : PDF. | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Relação: dc.relation | Exigências do sistema: Adobe Acrobat Reader | - |
Palavras-chave: dc.subject | Displasia Ectodérmica | - |
Palavras-chave: dc.subject | Genética | - |
Título: dc.title | Displasias ectodérmicas : estudo genético-clínico do grupo B e análise de mutações no gene ED1 em famílias de prováveis portadores da displasia ectodérmica hipoidrótica | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Rede Paraná Acervo |
O Portal eduCAPES é oferecido ao usuário, condicionado à aceitação dos termos, condições e avisos contidos aqui e sem modificações. A CAPES poderá modificar o conteúdo ou formato deste site ou acabar com a sua operação ou suas ferramentas a seu critério único e sem aviso prévio. Ao acessar este portal, você, usuário pessoa física ou jurídica, se declara compreender e aceitar as condições aqui estabelecidas, da seguinte forma: