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Metadados | Descrição | Idioma |
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Autor(es): dc.contributor | Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciencias Biológicas. Programa de Pós-Graduaçao em Genética | - |
Autor(es): dc.contributor | Petzl-Erler, Maria Luiza | - |
Autor(es): dc.creator | Piovesan, Bruno Zagonel | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2019-08-21T23:29:20Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2019-08-21T23:29:20Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2011-12-09 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2011-12-09 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2011-12-09 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/1884/26353 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/1884/26353 | - |
Descrição: dc.description | Resumo: A família gênica NLR codifica uma série de proteínas intracelulares solúveis caracterizadas pela presença de um domínio de ligação a nucleotídeos e um domínio rico em repetições de leucina, sendo sua principal função a modulação do sistema imune. O pênfigo foliáceo é uma doença autoimune da epiderme em que estão presentes autoanticorpos patogênicos contra a desmogleína 1, uma importante proteína de adesão celular, que levam a formação de bolhas epidérmicas e o desprendimento das camadas superficiais da pele. Nesse estudo investigamos a relação entre o polimorfismo de quatro genes NLR e o pênfigo foliáceo, sendo eles NLRP1 e NLRP3, que estão envolvidos na formação dos inflamassomos; NLRP12, que participa da regulação de NF-kB; e CIITA, um importante fator de transcrição de MHC de classe II. Para isso contamos com uma amostra constituída por 251 pacientes de pênfigo foliáceo e 209 controles livres da doença. Dos oito polimorfismos analisados, o SNP rs3087456, localizado no promotor do gene CIITA, apresentou associação significativa com a susceptibilidade ao pênfigo foliáceo (OR=1.66, p=10-3). Essa associação se caracteriza pela maior susceptibilidade de indivíduos portadores do alelo G, tanto em homozigose quanto em heterozigose e aparentemente está relacionada a alterações nos níveis de expressão de CIITA e consequentemente nos níveis de expressão de MHC de classe II. Esse resultado reforça a importância das moléculas MHC na patogênese do pênfigo foliáceo, além de indicarem um possível envolvimento de CIITA em outras doenças autoimunes. | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Formato: dc.format | application/pdf | - |
Palavras-chave: dc.subject | Teses | - |
Palavras-chave: dc.subject | Penfigo | - |
Palavras-chave: dc.subject | Genetica | - |
Título: dc.title | Susceptibilidade ao pênfigo foliáceo e o polimorfismo de genes da família NLR | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Rede Paraná Acervo |
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