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Metadados | Descrição | Idioma |
---|---|---|
Autor(es): dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (UNESP) | - |
Autor(es): dc.contributor | Rede Mater Dei de Saúde | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) | - |
Autor(es): dc.contributor | Anatomia Patologia Diagnóstica | - |
Autor(es): dc.contributor | Instituto Mário Penna | - |
Autor(es): dc.contributor | OncoTag Desenvolvimento de Produto e Serviços Para Saúde Humana | - |
Autor(es): dc.creator | Chami, Anisse | - |
Autor(es): dc.creator | de Souza Zózimo, Thalía Rodrigues | - |
Autor(es): dc.creator | Alves, Thamiris Matias | - |
Autor(es): dc.creator | Matosinho, Carolina Guimarães Ramos | - |
Autor(es): dc.creator | Santos, Cleydson | - |
Autor(es): dc.creator | Simões, Marcela Mattos | - |
Autor(es): dc.creator | Cabral, Walter Luiz Ribeiro | - |
Autor(es): dc.creator | de Paula Ricardo, Bernardo Ferreira | - |
Autor(es): dc.creator | da Silva Filho, Agnaldo Lopes | - |
Autor(es): dc.creator | Carvalho, Maria Raquel Santos | - |
Autor(es): dc.creator | da Conceição Braga, Letícia | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2025-08-21T22:37:56Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2025-08-21T22:37:56Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2025-04-29 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2023-10-01 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://dx.doi.org/10.1007/s10689-023-00335-2 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | https://hdl.handle.net/11449/307287 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/11449/307287 | - |
Descrição: dc.description | Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC) is a rare, autosomal dominant tumor predisposition syndrome characterized by variable development of multiple skin and uterus leiomyomas and aggressive forms of renal cell carcinoma (RCC). Mutations in fumarate hydratase (FH), one of the proteins in homologous recombination repair, precede the development of HLRCC with high penetrance. Considering the risk of early metastasis of RCC, FH has been included in mutation screening panels. The identification of a pathogenic FH variant guides the screening for tumors in the carriers. However, variants of uncertain significance (VUS) are frequent findings, limiting the clinical value of the mutation screening. Here, we describe the associated phenotype and an in-depth, multi-step Bioinformatic evaluation of the germline FH c.199T > G (p.Tyr67 > Asp) variant segregated in an HLRCC family. Evidence for FH c.199T > G; (p.Tyr67Asp) pathogenicity includes the variant segregation with the disease in three affected family members, its absence in populational databases, and the deep evolutionary conservation of the Tyr67 residue. At the protein level, this residue substitution causes the loss of molecular bonds and ionic interactions, affecting molecular dynamics and protein stability. Considering ACMG/AMP criteria, we propose the reclassification of the FH c.199T > G; (p.Tyr67Asp) variant to “likely pathogenic”. In addition, the in-depth, in silico approach used here allowed us to understand how and why FH c.199T > G; (p.Tyr67Asp) could cause HLRCC. This could help in clinical management decisions concerning the monitoring of unaffected family members having this variant. | - |
Descrição: dc.description | Programa de Pós-Graduação em Tocoginecologia da Universidade Estadual de São Paulo - UNESP, SP | - |
Descrição: dc.description | Rede Mater Dei de Saúde, MG | - |
Descrição: dc.description | Programa de Pós-Graduação em Genética Departamento de Genética Ecologia e Evolução Instituto de Ciências Biológicas Universidade Federal de Minas Gerais - UFMG, Campus Pampulha, MG | - |
Descrição: dc.description | Departamento de Genética Ecologia e Evolução Instituto de Ciências Biológicas - Bloco E3 - Sala 175 Universidade Federal de Minas Gerais - UFMG, Av. Antônio Carlos, 6627 - Campus Pampulha | - |
Descrição: dc.description | Anatomia Patologia Diagnóstica, MG | - |
Descrição: dc.description | Departamento de Ginecologia e Obstetrícia Universidade Federal de Minas Gerais, MG | - |
Descrição: dc.description | Núcleo de Pesquisa Básica e Translacional Instituto Mário Penna, MG | - |
Descrição: dc.description | OncoTag Desenvolvimento de Produto e Serviços Para Saúde Humana, MG | - |
Descrição: dc.description | Programa de Pós-Graduação em Tocoginecologia da Universidade Estadual de São Paulo - UNESP, SP | - |
Formato: dc.format | 481-486 | - |
Idioma: dc.language | en | - |
Relação: dc.relation | Familial Cancer | - |
???dc.source???: dc.source | Scopus | - |
Palavras-chave: dc.subject | Bioinformatics | - |
Palavras-chave: dc.subject | Cancer | - |
Palavras-chave: dc.subject | Fumarate hydratase | - |
Palavras-chave: dc.subject | Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma | - |
Palavras-chave: dc.subject | Mutation | - |
Palavras-chave: dc.subject | Recombination repair | - |
Título: dc.title | In deep bioinformatic characterization of a novel fumarate hydratase variant FH c.199T > G; (p.Tyr67Asp) in hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Unesp |
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