X-chromosomal STRs: Metapopulations and mutation rates

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MetadadosDescriçãoIdioma
Autor(es): dc.contributorUniversidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ)-
Autor(es): dc.contributorInstituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP)-
Autor(es): dc.contributorInstituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S)-
Autor(es): dc.contributorFaculdade de Ciências da Universidade do Porto (FCUP)-
Autor(es): dc.contributorCABA-
Autor(es): dc.contributorLaboratorio Genes SAS-
Autor(es): dc.contributorDubai Police General Head Quarters-
Autor(es): dc.contributorUniversidad de Alcalá de Henares-
Autor(es): dc.contributorLaboratorio di Genetica Forense de la Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma-
Autor(es): dc.contributorUniversidad Nacional Mayor de San Marcos-
Autor(es): dc.contributorPRICAI - Fundación Favaloro-
Autor(es): dc.contributorUniversidad de Buenos Aires-
Autor(es): dc.contributorUniversidad del Zulia-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Estadual Paulista (UNESP)-
Autor(es): dc.contributorUniversidade da Madeira-
Autor(es): dc.contributorI.P. – Delegação do Norte-
Autor(es): dc.contributorFaculdade de Medicina da Universidade do Porto-
Autor(es): dc.contributorI.P. – Delegação do Centro-
Autor(es): dc.contributorArgentinean Forensic Anthropology Team (EAAF)-
Autor(es): dc.contributorLaboratorio Regional de Genética Forense - Poder Judicial de Rio Negro-
Autor(es): dc.contributorArea de Filiaciones-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Estadual de Santa Cruz - UESC-
Autor(es): dc.contributorPoder Judicial-
Autor(es): dc.contributorámbito Guardia Civil-
Autor(es): dc.contributorArea de Laboratorio Ertzaintza-
Autor(es): dc.contributorLaboratorio de Genética Molecular and Hemocentro Nacional - Cruz Roja Ecuatoriana-
Autor(es): dc.contributorHeréditas Tecnologia em Análise de DNA-
Autor(es): dc.contributorFacultad de Ciencias de la Salud-
Autor(es): dc.contributorDelegación de Canarias-
Autor(es): dc.contributorLaboratorio IdentiGEN - Universidad de Antioquia-
Autor(es): dc.contributorServicio Genómica - SGIker - Universidad del País Vasco (UPV-EHU)-
Autor(es): dc.contributorLaboratorio Genomik C.A-
Autor(es): dc.contributorResearch Centre for Biochemistry and Molecular Biology at the Medical School of São José do Rio Preto (FAMERP)-
Autor(es): dc.contributorUniversity of Santiago de Compostela-
Autor(es): dc.contributorCoordenação de Genética Forense-
Autor(es): dc.contributorAzienda Ospedaliero-Universitaria delle Marche-
Autor(es): dc.contributorUniversidad del País Vasco (UPV/EHU)-
Autor(es): dc.contributorUniversidad de Las Palmas de Gran Canaria-
Autor(es): dc.contributorSL-
Autor(es): dc.contributorReferencia Laboratorio Clínico-
Autor(es): dc.contributorLaboratório PeritosLab Forense-
Autor(es): dc.contributorNASERTIC-
Autor(es): dc.contributorUniversidade Federal do Pará (UFPA)-
Autor(es): dc.contributorGenetica Molecular de Colombia Ltda-
Autor(es): dc.contributorGenomic Engenharia Molecular Ltda-
Autor(es): dc.contributorFaculty of Health and Medical Sciences – University of Copenhagen-
Autor(es): dc.contributorInstituto de Pesquisa de DNA Forense – Polícia Civil do Distrito Federal-
Autor(es): dc.contributorPolytechnic University of Marche-
Autor(es): dc.contributorCentro de Matemática da Universidade do Porto (CMUP)-
Autor(es): dc.creatorGusmão, L.-
Autor(es): dc.creatorAntão-Sousa, S.-
Autor(es): dc.creatorFaustino, M.-
Autor(es): dc.creatorAbovich, M. A.-
Autor(es): dc.creatorAguirre, D.-
Autor(es): dc.creatorAlghafri, R.-
Autor(es): dc.creatorAlves, C.-
Autor(es): dc.creatorAmorim, A.-
Autor(es): dc.creatorArévalo, C.-
Autor(es): dc.creatorBaldassarri, L.-
Autor(es): dc.creatorBarletta-Carrillo, C.-
Autor(es): dc.creatorBerardi, G.-
Autor(es): dc.creatorBobillo, C.-
Autor(es): dc.creatorBorjas, L.-
Autor(es): dc.creatorBraganholi, D. F.-
Autor(es): dc.creatorBrehm, A.-
Autor(es): dc.creatorBuiles, J. J.-
Autor(es): dc.creatorCainé, L.-
Autor(es): dc.creatorCarvalho, E. F.-
Autor(es): dc.creatorCarvalho, M.-
Autor(es): dc.creatorCatelli, L.-
Autor(es): dc.creatorCicarelli, R. M.B.-
Autor(es): dc.creatorContreras, A.-
Autor(es): dc.creatorCorach, D.-
Autor(es): dc.creatorDi Marco, F. G.-
Autor(es): dc.creatorDiederiche, M. V.-
Autor(es): dc.creatorDomingues, P.-
Autor(es): dc.creatorEspinoza, M.-
Autor(es): dc.creatorFernandéz, J. M.-
Autor(es): dc.creatorGarcía, M. G.-
Autor(es): dc.creatorGarcía, O.-
Autor(es): dc.creatorGaviria, A.-
Autor(es): dc.creatorGomes, I.-
Autor(es): dc.creatorGrattapaglia, D.-
Autor(es): dc.creatorHenao, J.-
Autor(es): dc.creatorHernandez, A.-
Autor(es): dc.creatorIbarra, A. A.-
Autor(es): dc.creatorLima, G.-
Autor(es): dc.creatorManterola, I. M.-
Autor(es): dc.creatorMarrero, C.-
Autor(es): dc.creatorMartins, J. A.-
Autor(es): dc.creatorMendoza, L.-
Autor(es): dc.creatorMosquera, A.-
Autor(es): dc.creatorNascimento, E. C.-
Autor(es): dc.creatorOnofri, V.-
Autor(es): dc.creatorPancorbo, M. M.-
Autor(es): dc.creatorPestano, J. J.-
Autor(es): dc.creatorPlaza, G.-
Autor(es): dc.creatorPorto, M. J.-
Autor(es): dc.creatorPosada, Y. C.-
Autor(es): dc.creatorRebelo, M. L.-
Autor(es): dc.creatorRiego, E.-
Autor(es): dc.creatorRodenbusch, R.-
Autor(es): dc.creatorRodríguez, A.-
Autor(es): dc.creatorSanchez-Diz, P.-
Autor(es): dc.creatorSantos, S.-
Autor(es): dc.creatorSimão, F.-
Autor(es): dc.creatorSiza Fuentes, L. M.-
Autor(es): dc.creatorSumita, D.-
Autor(es): dc.creatorTomas, C.-
Autor(es): dc.creatorToscanini, U.-
Autor(es): dc.creatorTrindade-Filho, A.-
Autor(es): dc.creatorTurchi, C.-
Autor(es): dc.creatorVullo, C.-
Autor(es): dc.creatorYurrebaso, I.-
Autor(es): dc.creatorPereira, V.-
Autor(es): dc.creatorPinto, N.-
Data de aceite: dc.date.accessioned2025-08-21T20:05:44Z-
Data de disponibilização: dc.date.available2025-08-21T20:05:44Z-
Data de envio: dc.date.issued2025-04-29-
Data de envio: dc.date.issued2025-03-01-
Fonte completa do material: dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1016/j.fsigen.2025.103232-
Fonte completa do material: dc.identifierhttps://hdl.handle.net/11449/300049-
Fonte: dc.identifier.urihttp://educapes.capes.gov.br/handle/11449/300049-
Descrição: dc.descriptionThe analysis of STRs located on the X chromosome has been one of the strategies used to address complex kinship cases. Its usefulness is, however, limited by the low availability of population haplotype frequency data and lack of knowledge on the probability of mutations. Due to the large amount of data required to obtain reliable estimates, it is important to investigate the possibility of grouping data from populations with similar profiles when calculating these parameters. To better understand the partition of genetic diversity among human populations for the X-STRs most used in forensics, an analysis was carried out based on data available in the literature and new data (23,949 haplotypes in total; from these 10,445 new) obtained through collaborative exercises within the Spanish and Portuguese Working Group of the International Society for Forensic Genetics. Based on the available population data, a similarity in X-STR profiles was found in European populations, and in East Asian populations, except for some isolates. A greater complexity was found for African, South American, and South and Southeast Asian populations, preventing their grouping into large metapopulations. New segregation data on 2273 father/mother/daughter trios were also obtained, aiming for a more thorough analysis of X-STR mutation rates. After combining our data with published information on father/mother/daughter trios, no mutations were detected in 13 out of 37 loci analyzed. For the remaining loci, mutation rates varied between 2.68 × 10−4 (DXS7133) and 1.07x10−2 (DXS10135), being 5.2 times higher in the male (4.16 ×10−3) than in the female (8.01 ×10−4) germline.-
Descrição: dc.descriptionFuel Cycle Technologies-
Descrição: dc.descriptionDNA Diagnostic Laboratory State University of Rio de Janeiro (UERJ)-
Descrição: dc.descriptionInstituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP)-
Descrição: dc.descriptionInstituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S)-
Descrição: dc.descriptionDepartamento de Biologia Faculdade de Ciências da Universidade do Porto (FCUP)-
Descrição: dc.descriptionBanco Nacional de Datos Genéticos Buenos Aires Argentina and Sección Histocompatibilidad Unidad Inmunología e Histocompatibilidad Hospital General de Agudos Dr. Carlos G. Durand CABA-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio Genes SAS-
Descrição: dc.descriptionGeneral Department of Forensic Sciences and Criminology Dubai Police General Head Quarters-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio Biología-ADN Comisaría General de Policía Científica Madrid Spain and Instituto Universitario de Investigación en Ciencias Policiales (IUICP) Universidad de Alcalá de Henares-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio di Genetica Forense de la Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio de Genética Humana Universidad Nacional Mayor de San Marcos-
Descrição: dc.descriptionPRICAI - Fundación Favaloro-
Descrição: dc.descriptionServicio de Huellas Digitales Genéticos (SHDG) and Cátedra de Genética y Bioquímica Molecular Facultad de Farmacia y Bioquímica Universidad de Buenos Aires-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio de Genética Molecular Unidad de Genética Médica Facultad de Medicina Universidad del Zulia-
Descrição: dc.descriptionLaboratório de Investigação de Paternidade-NAC Faculdade de Ciências Farmacêuticas Universidade Estadual Paulista (UNESP), São Paulo-
Descrição: dc.descriptionLaboratório de Genética Humana Universidade da Madeira Campus da Penteada-
Descrição: dc.descriptionServiço de Genética e Biologia Forenses Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses I.P. – Delegação do Norte-
Descrição: dc.descriptionFaculdade de Medicina da Universidade do Porto-
Descrição: dc.descriptionServiço de Genética e Biologia Forenses Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses I.P. – Delegação do Centro-
Descrição: dc.descriptionDNA Forensic Laboratory Argentinean Forensic Anthropology Team (EAAF)-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio Regional de Genética Forense - Poder Judicial de Rio Negro-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio ManLab Area de Filiaciones-
Descrição: dc.descriptionDepartamento de Ciências Biológicas Universidade Estadual de Santa Cruz - UESC, Bahia-
Descrição: dc.descriptionDepartamento de Ciencias Forenses Sección de Bioquímica Unidad de Genética Forense Poder Judicial-
Descrição: dc.descriptionDepartamento de Biología Servicio de Criminalística Dirección General de la Policía y la Guardia Civil ámbito Guardia Civil-
Descrição: dc.descriptionSección de Genética Forense Area de Laboratorio Ertzaintza-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio de Genética Molecular and Hemocentro Nacional - Cruz Roja Ecuatoriana-
Descrição: dc.descriptionHeréditas Tecnologia em Análise de DNA-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio de Genética Médica Universidad Tecnológica de Pereira Facultad de Ciencias de la Salud-
Descrição: dc.descriptionInstituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses Delegación de Canarias-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio IdentiGEN - Universidad de Antioquia-
Descrição: dc.descriptionServicio Genómica - SGIker - Universidad del País Vasco (UPV-EHU)-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio Genomik C.A-
Descrição: dc.descriptionResearch Centre for Biochemistry and Molecular Biology at the Medical School of São José do Rio Preto (FAMERP), São Paulo-
Descrição: dc.descriptionForensic Genetics Unit University of Santiago de Compostela-
Descrição: dc.descriptionCoordenação de Genética Forense Departamento de Polícia Técnica da Bahia-
Descrição: dc.descriptionLegal Medicine Unit Azienda Ospedaliero-Universitaria delle Marche-
Descrição: dc.descriptionBanco de ADN Universidad del País Vasco (UPV/EHU), Gasteiz-
Descrição: dc.descriptionLaboratorio de Genética Forense Facultad de Medicina Universidad de Las Palmas de Gran Canaria-
Descrição: dc.descriptionNEODIAGNOSTICA SL-
Descrição: dc.descriptionUnidad de Parentesco e Identificación Humana por ADN Referencia Laboratorio Clínico-
Descrição: dc.descriptionLaboratório PeritosLab Forense-
Descrição: dc.descriptionNASERTIC-
Descrição: dc.descriptionHuman and Medical Genetics Laboratory Federal University of Pará-
Descrição: dc.descriptionGenetica Molecular de Colombia Ltda-
Descrição: dc.descriptionGenomic Engenharia Molecular Ltda, São Paulo-
Descrição: dc.descriptionSection of Forensic Genetics - Department of Forensic Medicine Faculty of Health and Medical Sciences – University of Copenhagen-
Descrição: dc.descriptionInstituto de Pesquisa de DNA Forense – Polícia Civil do Distrito Federal-
Descrição: dc.descriptionSection of Legal Medicine Department of Biomedical Sciences and Public Health Polytechnic University of Marche-
Descrição: dc.descriptionCentro de Matemática da Universidade do Porto (CMUP)-
Descrição: dc.descriptionLaboratório de Investigação de Paternidade-NAC Faculdade de Ciências Farmacêuticas Universidade Estadual Paulista (UNESP), São Paulo-
Descrição: dc.descriptionFuel Cycle Technologies: 2021.08783. BD-
Descrição: dc.descriptionFuel Cycle Technologies: 2022.04997.CEECIND-
Idioma: dc.languageen-
Relação: dc.relationForensic Science International: Genetics-
???dc.source???: dc.sourceScopus-
Palavras-chave: dc.subjectForensic genetics-
Palavras-chave: dc.subjectKinship analysis-
Palavras-chave: dc.subjectMutation rates-
Palavras-chave: dc.subjectPopulation stratification-
Palavras-chave: dc.subjectX-STRs-
Título: dc.titleX-chromosomal STRs: Metapopulations and mutation rates-
Tipo de arquivo: dc.typelivro digital-
Aparece nas coleções:Repositório Institucional - Unesp

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