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Metadados | Descrição | Idioma |
---|---|---|
Autor(es): dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (UNESP) | - |
Autor(es): dc.contributor | Nantes Université | - |
Autor(es): dc.contributor | Universidade de São Paulo (USP) | - |
Autor(es): dc.contributor | Centro Universitário Sudoeste Paulista | - |
Autor(es): dc.contributor | Hospital Israelita Albert Einstein | - |
Autor(es): dc.creator | Silva, Nayane dos Santos Brito | - |
Autor(es): dc.creator | Souza, Andreia da Silva | - |
Autor(es): dc.creator | Andrade, Heloisa de Souza | - |
Autor(es): dc.creator | Pereira, Raphaela Neto | - |
Autor(es): dc.creator | Castro, Camila Ferreira Bannwart | - |
Autor(es): dc.creator | Vince, Nicolas | - |
Autor(es): dc.creator | Limou, Sophie | - |
Autor(es): dc.creator | Naslavsky, Michel Satya | - |
Autor(es): dc.creator | Zatz, Mayana | - |
Autor(es): dc.creator | Duarte, Yeda Aparecida de Oliveira | - |
Autor(es): dc.creator | Mendes-Junior, Celso Teixeira | - |
Autor(es): dc.creator | Castelli, Erick da Cruz | - |
Data de aceite: dc.date.accessioned | 2025-08-21T17:11:06Z | - |
Data de disponibilização: dc.date.available | 2025-08-21T17:11:06Z | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2023-07-29 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2023-07-29 | - |
Data de envio: dc.date.issued | 2023-06-01 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://dx.doi.org/10.1111/tan.15043 | - |
Fonte completa do material: dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/249062 | - |
Fonte: dc.identifier.uri | http://educapes.capes.gov.br/handle/11449/249062 | - |
Descrição: dc.description | HLA-B is among the most variable gene in the human genome. This gene encodes a key molecule for antigen presentation to CD8+ T lymphocytes and NK cell modulation. Despite the myriad of studies evaluating its coding region (with an emphasis on exons 2 and 3), few studies evaluated introns and regulatory sequences in real population samples. Thus, HLA-B variability is probably underestimated. We applied a bioinformatics pipeline tailored for HLA genes on 5347 samples from 80 different populations, which includes more than 1000 admixed Brazilians, to evaluate the HLA-B variability (SNPs, indels, MNPs, alleles, and haplotypes) in exons, introns, and regulatory regions. We observed 610 variable sites throughout HLA-B; the most frequent variants are shared worldwide. However, the haplotype distribution is geographically structured. We detected 920 full-length haplotypes (exons, introns, and untranslated regions) encoding 239 different protein sequences. HLA-B gene diversity is higher in admixed populations and Europeans while lower in African ancestry individuals. Each HLA-B allele group is associated with specific promoter sequences. This HLA-B variation resource may improve HLA imputation accuracy and disease-association studies and provide evolutionary insights regarding HLA-B genetic diversity in human populations. | - |
Descrição: dc.description | Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) | - |
Descrição: dc.description | Molecular Genetics and Bioinformatics Laboratory School of Medicine São Paulo State University - Unesp, São Paulo | - |
Descrição: dc.description | INSERM Ecole Centrale Nantes Center for Research in Transplantation and Translational Immunology Nantes Université, UMR 1064 | - |
Descrição: dc.description | Department of Genetics and Evolutionary Biology Biosciences Institute University of São Paulo (USP), São Paulo | - |
Descrição: dc.description | UniFSP Centro Universitário Sudoeste Paulista, São Paulo | - |
Descrição: dc.description | Human Genome and Stem Cell Research Center University of São Paulo, São Paulo | - |
Descrição: dc.description | Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo | - |
Descrição: dc.description | Medical-Surgical Nursing Department School of Nursing University of São Paulo, São Paulo | - |
Descrição: dc.description | Departamento de Química Faculdade de Filosofia Ciências e Letras de Ribeirão Preto Universidade de São Paulo, São Paulo | - |
Descrição: dc.description | Molecular Genetics and Bioinformatics Laboratory School of Medicine São Paulo State University - Unesp, São Paulo | - |
Formato: dc.format | 634-646 | - |
Idioma: dc.language | en | - |
Relação: dc.relation | HLA | - |
???dc.source???: dc.source | Scopus | - |
Palavras-chave: dc.subject | evolutionary aspects | - |
Palavras-chave: dc.subject | haplotypes | - |
Palavras-chave: dc.subject | HLA-B | - |
Palavras-chave: dc.subject | NGS | - |
Palavras-chave: dc.subject | polymorphism | - |
Palavras-chave: dc.subject | variability | - |
Palavras-chave: dc.subject | worldwide populations | - |
Título: dc.title | Immunogenetics of HLA-B: SNP, allele, and haplotype diversity in populations from different continents and ancestry backgrounds | - |
Tipo de arquivo: dc.type | livro digital | - |
Aparece nas coleções: | Repositório Institucional - Unesp |
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